¿Qué es la prueba de ADN?

La prueba de ADN es un tipo de prueba genética. Es una prueba de base médica para analizar los componentes del ADN. Puede decidir voluntariamente que se haga una prueba de ADN si hay algo que desee saber.

Actualmente hay más de 1000 tipos de pruebas genéticas en uso, y cada vez se desarrollan más. Algunos son bastante populares por intereses personales, como el rastreo genealógico y los estudios de ascendencia. Se utilizan otras pruebas de ADN para determinar los resultados médicos y de salud.

¿Como funciona?

En la mayoría de los tipos de pruebas de ADN, se toman muestras de cabello, uñas, piel, sangre o saliva.

Esto se puede hacer en un laboratorio, con su proveedor de atención médica o, con bastante frecuencia, en casa. Luego, las muestras se envían para su análisis.

Para los propósitos de las pruebas de ADN en el hogar, lo que comenzará con mayor frecuencia es un kit fácil de usar. Hay bastantes empresas que ofrecen este tipo de kit con fines de paternidad, genealogía o detección de enfermedades. En su mayoría, la recolección de muestras de ADN, ciertamente del tipo en el hogar, es relativamente o completamente indolora y generalmente no invasiva. Ciertos tipos de muestras de ADN se podrán utilizar durante muchos años si se manipulan y almacenan correctamente. Por supuesto, la mayoría de los kits de ese tipo vendrán con instrucciones para guiarlo a través del proceso de recolección, almacenamiento y envío de las muestras de ADN.

Utilizando el ADN de estas muestras físicas, se puede analizar la estructura del genoma. Se pueden identificar cambios, secuencias o marcadores en cromosomas, genes o proteínas.

¿Cuál es el enfoque legal correcto para las pruebas de ADN?

Si está recolectando muestras de ADN con el fin de utilizarlas como material en un caso legal o judicial, lo más probable es que un profesional las recolecte en un laboratorio reconocido oficialmente. Las pruebas caseras son para su propio conocimiento y no se pueden utilizar para ningún otro propósito.

Además, debe obtener el consentimiento para realizar cualquier prueba de ADN si las muestras de ADN son de otra persona que no sea usted.

Si la muestra se toma de un niño, una persona menor de edad o cualquier persona que no pueda dar su consentimiento, debe obtener el consentimiento por escrito del padre o tutor legal de la persona.

¿Qué es el ADN?

El ADN es un material autorreplicante conocido como ácido desoxirribonucleico. Esta molécula contiene en su interior instrucciones muy ajustadas que casi todas las criaturas vivientes necesitan para crecer, desarrollarse, mantenerse con vida y salud y reproducirse. El ADN se encuentra en todas las células de casi todos los organismos. Se transmite de padres a hijos.

Tan pequeño como es el ADN, está compuesto de cuatro piezas aún más pequeñas, las cuatro "bases": adenina, citosina, guanina y timina. El orden en el que aparecen estas bases se llama secuencia. Esta configuración establece las instrucciones para todo el cuerpo, desde el desarrollo prenatal hasta la reproducción y así sucesivamente.

Todos estos componentes forman una molécula de ADN de dos cadenas única que toma la forma de una doble hélice. Si no está familiarizado con la doble hélice, esencialmente parece una escalera envuelta alrededor de una barra invisible.

¿Quién debería hacerse la prueba de ADN? ¿Y por qué?

Las pruebas de ADN pueden ayudar a evaluar la probabilidad o certeza de un feto en desarrollo de problemas de salud o genéticos. síndrome, tanto raros como comunes. Esto se conoce como prueba prenatal, que puede venir en forma de amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas o prueba prenatal no invasiva (NIPT).

Prueba genética también puede ayudar a identificar el cáncer antes de que aparezca en otros tipos de pruebas. Esto permite que los pacientes reciban cuidados críticos y se hagan cargo de su salud y de su plan para mitigar y combatir la enfermedad. Por lo tanto, si los profesionales médicos notan señales de advertencia de lo que parece ser cáncer, podrían derivar a un paciente para que se realice una prueba de ADN.

También se puede utilizar para mostrar la probabilidad de paternidad o parentesco de un niño, rastrear y delimitar la ascendencia de una persona, o mostrar el porcentaje de probabilidad de que una persona estuviera relacionada con un delito en el que quedaron rastros de ADN.

¿Qué examinan los diferentes tipos de pruebas?

Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas genéticas moleculares, pueden analizar pequeñas longitudes de ADN, o genes individuales, para identificar cambios o variaciones que pueden conducir o indicar una condición genética o síndrome.

Las pruebas genéticas cromosómicas analizan cromosomas completos o longitudes más largas de ADN para explorar si existen mayores discrepancias genéticas. Por ejemplo, una copia adicional de un cromosoma, o un cromosoma faltante, podría causar un trastorno genético.

Otro tipo de prueba de ADN es lo que se conoce como prueba genética bioquímica, que puede observar el nivel de actividad de la cantidad de proteínas en el ADN. Las irregularidades en cantidad o actividad pueden marcar cambios en el ADN que indican una síndrome o desorden.

¿Son las pruebas de ADN adecuadas para mí?

El ADN contiene la codificación de cada parte del cuerpo de una persona.

¿Hay algo que deba saber sobre su código personal y lo que podría significar para usted? El mejor lugar para comenzar a descubrir esto es a través de asesoramiento genitico - Conectarse con un asesor genético puede ayudarlo a comprender si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y qué tipo de pruebas debe considerar.

Una sesión individual con un asesor genético enriquecerá su comprensión sobre ciertos síntomas que potencialmente pueden afectarlo a usted oa su familia. Estas síntomas puede ser una de las características de una enfermedad rara que incluye Smith-Lemli-Opitz síndrome y otros. Asegúrese de hablar con un asesor genético para obtener más información.