Abajo Síndrome Rasgos faciales

Perfil de una enfermedad rara - Down síndrome

Reconocida como una de las genéticas más comunes. síndromey trastornos de anomalías cromosómicas, Abajo síndrome tiene una prevalencia, en los EE. UU., de aproximadamente 1 por cada 700 nacidos vivos. Esto lo convierte en uno de los factores genéticos más comunes. síndrome, y definitivamente es el más conocido.

Abajo síndrome ocurre en individuos que desarrollan un cromosoma adicional 21: el desarrollo cromosómico normal crea 46 cromosomas, que se organizan además en 23 pares de cromosomas. Esta copia adicional del cromosoma 21 puede incluir una copia total o parcial. Es por eso que Down síndrome también se conoce como trisomía 21. 

Actualmente no se conoce una explicación exacta de por qué este cromosoma adicional 21 se desarrolla en algunas personas y se cree que varios factores contribuyen a ello. Una edad materna más alta es un factor que coloca a un feto en desarrollo en mayor riesgo de anomalías cromosómicas, incluido Down síndrome. 

Detección de Down síndrome, o por el riesgo de un bebé nonato de desarrollar Down síndrome, es ahora una parte estandarizada de la atención prenatal en muchos países. Esto puede tener lugar a partir de la décima semana de embarazo, con Prueba NIPT. Otras opciones para formas de prueba más invasivas, como la amniocentesis, pueden diagnosticar Down síndrome en un feto, en lugar de simplemente identificar su riesgo de contraerlo.

Abajo síndrome - rasgos faciales y síntomas

Los rasgos faciales únicos de Down síndrome Son bien conocidos. Incluyen una cara aplanada, un puente nasal aplanado (nariz), ojos en forma de almendra, orejas pequeñas y cuello corto. 

Otras características físicas de esta rara enfermedad incluyen tono muscular bajo y deficiente, retraso en el crecimiento y un solo pliegue en la palma de las manos.

Individuos con Down síndrome también puede tener otras afecciones médicas, incluidos defectos cardíacos congénitos, enfermedades de la tiroides, retraso en el desarrolloy leve-moderado Discapacidad intelectual. También pueden experimentar pérdida de audición, infecciones de oído recurrentes y enfermedades oculares, así como apnea del sueño.

Abajo síndrome y asesoramiento genitico

Debido al aumento en los últimos años en la disponibilidad de cribado genético para Down síndrome, hay una mayor demanda de asesoramiento genitico servicios para familias y padres que navegan por este proceso de evaluación.

Para los futuros padres para quienes el examen genético identifica un mayor riesgo de que su bebé desarrolle Down síndrome, asesoramiento genitico es esencial para ayudarlos a comprender sus próximos pasos. Asesoramiento genitico puede explicar lo que significan los resultados de la detección y con qué pruebas genéticas proceder para confirmar o descartar un diagnóstico real de Down síndrome.

Asesoramiento genitico para abajo síndrome es un servicio de apoyo importante para guiar a los futuros padres a través de pruebas genéticas para el síndrome - existen riesgos para el bebé, en términos de un ligero riesgo de aborto espontáneo, con pruebas genéticas invasivas para estas enfermedades raras, y el papel de asesoramiento genitico es ayudar a los padres a comprender estos riesgos y a tomar una decisión que sea adecuada para ellos y su hijo.

Si los padres reciben un Down confirmado síndrome diagnóstico para su hijo, asesoramiento genitico puede ayudarlos a explicar y explorar sus opciones. Este no es un proceso fácil, y en esta función, los asesores genéticos son a la vez médico especialista en genética médica y consejeros que brindan apoyo emocional. 

Antes de embarcarse en cualquier cribado genético o prueba de Down síndrome, los padres deben consultar con un asesor genético. 

 

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