¿Cuáles son los primeros signos de una anomalía cromosómica?

¿Qué es una anomalía cromosómica?

Una anomalía cromosómica es aquella que afecta la cantidad de cromosomas que tiene un individuo. Pueden tener cromosomas extra o faltantes. Una anomalía cromosómica también puede afectar la estructura de los cromosomas, es decir, partes faltantes, cromosomas repetidos o cromosomas reorganizados. 

Una anomalía cromosómica puede heredarse (transmitirse de padres a hijos) o puede ser el resultado de una nueva mutación o cambio genético que se produce durante la reproducción. 

Los cromosomas son los que almacenan nuestros genes. Los genes contienen las instrucciones que afectan la forma en que nuestro cuerpo se desarrolla y funciona. 

Hay 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano y 46 cromosomas en total. En cada par de cromosomas, se recibe una copia de cada cromosoma de nuestra madre y otra de nuestro padre. 

Se estima que alrededor de 1 de 150 los bebés nacidos en los EE. UU. Nacen con una anomalía cromosómica. Una de las enfermedades cromosómicas más comunes es Abajo síndrome

Se considera que los bebés nacidos de madres en edad materna avanzada tienen un mayor riesgo de desarrollar una anomalía y afección cromosómicas. 

Los primeros signos

Aborto espontáneo

El aborto espontáneo, cuando un bebé en desarrollo muere en el útero antes de la 20 semana de embarazo, puede ser una de las primeras señales de una anomalía cromosómica. Algunas anomalías cromosómicas pueden provocar un aborto espontáneo. Se cree que hasta el 50% de los abortos espontáneos se deben a la presencia de una anomalía cromosómica en el feto. 

Aún nacimiento

La muerte de un bebé en desarrollo en el útero después de la 20 semana de embarazo puede ser otro signo temprano de una anomalía cromosómica. 

Cribado prenatal

Algunos de los primeros signos identificables de anomalías cromosómicas ahora se pueden detectar mediante exámenes y pruebas genéticas prenatales. Los más comunes están diseñados para identificar si un bebé tiene un mayor riesgo de nacer con Down síndrome. Pruebas de detección del embarazo en el primer trimestre para detectar un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas. Por lo general, estos no son invasivos y solo implican analizar la sangre de la madre.

Las anomalías cromosómicas se pueden confirmar, generalmente en el segundo trimestre del embarazo, con formas más invasivas de detección prenatal. La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas pueden detectar algunos tipos de afecciones cromosómicas.

Características físicas

Las ecografías avanzadas durante el embarazo a veces pueden identificar algunas de las características físicas de una anomalía cromosómica. Abajo síndrome, por ejemplo, pueden identificar antes del nacimiento el puente de la nariz aplanado que caracteriza el trastorno genético.

Síntomas al nacer

Algunos de los síntomas de una condición cromosómica son identificables al nacer. Rasgos faciales únicos, por ejemplo, y problemas de salud graves. 

Tornero síndrome, por ejemplo, se presenta con defectos cardíacos y problemas cardíacos. Otro condiciones cromosómicas comunes presente con tan severo síntomas y condiciones médicas que pueden ser fatales durante la infancia. Un ejemplo de esto es Trisomía 13

Es importante aumentar la conciencia sobre los primeros signos de una anomalía cromosómica si queremos mejorar la diagnóstico de anomalías cromosómicas, para que podamos asegurarnos de que los afectados por ellos no solo reciban un diagnóstico preciso, sino que también reciban la atención y el apoyo adecuados lo antes posible.

 

 

 

 

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