Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos síndrome (EDS) es un término amplio que incluye un grupo de trastornos hereditarios relacionados con lo que se conoce como tejido conectivo del cuerpo. Los tejidos conectivos sostienen el cuerpo. Incluyen la piel, las articulaciones, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos, los órganos internos y los huesos.

EDS puede presentarse como una gama de síntomas que puede ser bastante leve, grave o incluso crítico con posibles complicaciones potencialmente mortales. Ehlers-Danlos síndrome incluye muchos subtipos, cada uno considerado su propia condición separada con su propia base genética y diferentes manifestaciones. Con el punto de partida de esa comprensión, es posible un diagnóstico más preciso.

Ehlers-Danlos síndrome puede ser evidente para un profesional médico sin pruebas genéticas, según los informes síntomas o un examen físico. Después de un diagnóstico preliminar, se puede hacer una derivación para que se examine una biopsia de piel con un microscopio electrónico y, a veces, para realizar pruebas genéticas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

Signos típicos

Cuando no hay otra explicación disponible, estos síntomas pueden ser marcadores para varios tipos de Ehlers-Danlos síndrome:

  • Caminata tardía, con articulaciones flojas o hiperlaxas. Hipermovilidad articular se refiere a un rango de movimiento inusualmente grande en algunas o todas las articulaciones del cuerpo. Las personas con hipermovilidad pueden mover y torcer sus extremidades en posiciones que la persona promedio puede encontrar imposibles. Si bien la hipermovilidad es común en sí misma, debería alertar a los padres, cuidadores y profesionales médicos sobre la posibilidad de EDS.
  • Atípico o moretones con facilidad, cicatrices o sangrado, a veces con piel fina y translúcida, que puede ser frágil.
  • Frágil y "elástico" o piel hiperextensible. Piel que se puede estirar y estirar mucho más allá del promedio.
  • Cicatrices atróficas o dentadas. Esto puede aparecer en circunstancias normales como resultado del acné o la varicela, pero en el caso de Ehlers-Danlos síndrome, las cicatrices son inexplicables y más extensas.
  • Los vasos y las arterias pueden romperse (desgarrarse). En casos menores, esto puede provocar hematomas y decoloración a medida que la sangre de un vaso desgarrado menor se esparce (hemorragias) debajo de la piel. En casos graves o fatales, la mayoría de las veces con la forma de EDS llamada vascular Ehlers-Danlos, este tipo de ruptura afecta los vasos sanguíneos internos, los intestinos o el útero, provocando que se desgarren, lo que puede provocar la muerte.
  • Rotura de órganos huecos. Un órgano hueco se refiere a cualquier órgano interno que sea hueco o que incluya un espacio cerrado. Esto puede referirse al estómago, los intestinos, el corazón, la vejiga, etc.

Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos

En algunos casos, debido a que EDS es de hecho un grupo de síndrome, y debido a que puede ser causado por un grupo tan grande y variado de causas genéticas, es posible que Ehlers-Danlos no se diagnostique mediante pruebas genéticas.

Sin embargo, con algunas de las banderas mencionadas anteriormente que son características de Ehlers-Danlos, se pueden enviar muestras de piel u otras muestras para pruebas genéticas, lo que puede ayudar a confirmar un diagnóstico. Esto puede incluir pruebas genéticas de diagnóstico y pruebas genéticas de enfermedades raras.

Tratamiento

La mayor parte del tratamiento para el SED se reduce a la gestión y el seguimiento síntomas. Es importante estar en estrecho contacto con una variedad de profesionales de la salud y profesionales de la atención relacionados para obtener apoyo, monitoreo y ayuda para la planificación de la vida.

Un médico de familia u otro proveedor de atención médica puede darle una remisión o recomendar:

  • Un fisioterapeuta para enseñar ejercicios que pueden ayudar a fortalecer las articulaciones para evitar lesiones y minimizar el dolor.
  • Un terapeuta ocupacional para ayudar a dar consejos sobre equipos que pueden ser útiles y pueden ayudar a administrar las actividades diarias.
  • Para las habilidades de afrontamiento del dolor a largo plazo, el asesoramiento y la terapia cognitivo-conductual pueden ser útiles
  • Un asesor genético que pueda ayudarlo a aprender más sobre su variante específica de Ehlers-Danlos, así como información más general, y puede informarle sobre las causas del SED, cómo se puede heredar y los riesgos de transmitirlo a sus hijos.

Asesoramiento genético

Asesoramiento genitico Es aconsejable tan pronto como se detecte un posible marcador de Ehlers-Danlos. Pueden ayudarlo a planificar el nivel más alto de atención del desarrollo, la terapia potencial y el bienestar a largo plazo para usted, el de su hijo o el de su ser querido.

Para bebés y niños con enfermedades genéticas y síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para planificar su futuro.

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