Explicación de patrones y modos de herencia

Cómo los genes mutados o alterados se transmiten de padres a hijos, entendiendo cómo se heredan los Síndrome genéticos

Cómo se heredan los síndromes genéticos: Autosómico dominante:

Una sola copia del gen mutado, en los cromosomas no sexuales (autosomas), en cada célula del cuerpo es suficiente para causar un trastorno o síndrome asociado con este gen modificado. Este gen mutado puede heredarse de un padre afectado o puede ser la causa de una mutación nueva o de novo. 

Ejemplos de síndromes heredados con un patrón autosómico dominante: 


Cómo se heredan los síndromes genéticos: Autosómica recesiva:

Ambos genes de cada célula deberían tener mutaciones. Esto también significa que los padres de una persona afectada portan una copia del gen modificado, pero rara vez muestran características o síntomas del síndrome que provoquen la enfermedad. 

Síndromes heredados con un patrón autosómico recesivo:


Cómo se heredan los síndromes genéticos: Recesivo ligado al cromosoma X:

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X son el resultado de mutaciones en los genes del cromosoma X. 

Los hombres, que tienen solo un cromosoma X, necesitan solo una copia del gen mutado en cada célula para tener el síndrome.

Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, necesitarían la mutación en ambas copias del gen para tener el síndrome. 

Esto significa que los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres con síndromes recesivos ligados al cromosoma X. Con los síndromes de herencia ligada al cromosoma X, los padres no pueden transmitir los rasgos a sus hijos. 

Síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X:


Cómo se heredan los síndromes genéticos: Dominante ligado al cromosoma X:

Los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X se producen debido a mutaciones en genes ubicados en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que se pueden encontrar en cada célula. 

Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, solo necesitan la mutación en una de las dos copias del gen en cada célula para presentar el síndrome. Las mujeres tienen más probabilidades de verse afectadas por síndromes heredados de este patrón. 

Para los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, la mutación está en la única copia del gen en cada célula y esto es lo que causa el síndrome. Esto también significa que los hombres tienden a experimentar síntomas o características del síndrome más graves que las mujeres. 

Con los síndromes de herencia ligada al cromosoma X, los padres no pueden transmitir los rasgos a sus hijos. 

Síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X:

  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de doble corteza
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Goltz

Cómo se heredan los síndromes genéticos: Mitocondrial:

Los síndromes genéticos heredados en un patrón mitocondrial son causados por mutaciones en el ADN mitocondrial o cambios en el ADN nuclear. que regulan el metabolismo mitocondrial. Estas mutaciones afectan a las mitocondrias (prinducir la energía química necesaria para las reacciones bioquímicas de la célula) y la producción de energía. 

Las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan de la madre. Esto se debe a que solo la Madre proporciona ADN mitocondrial a sus hijos a partir de su óvulo (huevos). 

Las mutaciones en el ADN nuclear pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X. 

Síndromes heredados en un patrón mitocondrial:


Cómo se heredan los síndromes genéticos: Vinculado a Y:

Estos síndromes ocurren cuando el gen mutado responsable de ellos se encuentra en el cromosoma Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto significa que estos genes mutados solo pueden transmitirse de padre a hijo.

Síndromes heredados en un patrón ligado a Y:

  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Swyer (algunos casos)

Comprender más sobre cómo las mutaciones en nuestro ADN podrían afectar nuestra salud futura y la salud de nuestros hijos es crucial para ayudar a las familias que se encuentran en un viaje de diagnóstico o que reciben un diagnóstico erróneo. La forma en que se transmiten las mutaciones genéticas también es importante para las familias que están considerando un segundo o futuro embarazo después de un síndrome genético raro o diagnóstico de enfermedades raras. Armándolos con la información correcta, a través de asesoramiento genitico y análisis, para que puedan planificar futuros embarazos en consecuencia.

 

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