Condiciones extremadamente raras

Todas las enfermedades y afecciones raras son, como su nombre indica, raras. Sin embargo, algunos son más raros que otros. En los EE. UU., Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200,000 en todo el país. Sin embargo, cada enfermedad rara tiene su propia tasa de prevalencia, y algunas son extremadamente raras con solo un puñado, o algunas veces solo 1-2, de individuos afectados en todo el mundo. 

Hutchinson-gilford-progeria síndrome

Se cree que esta condición extremadamente rara ocurre aproximadamente en 1 de cada 4 millón de nacidos vivos. Desde que se identificó y nombró por primera vez en 1886-7, solo se han diagnosticado 130 casos de este muy raro síndrome. 

La esperanza de vida de alguien con esta síndrome es bajo, y la mayoría de las personas rara vez superan los primeros años de la adolescencia. La síntomas de esta enfermedad extremadamente rara son muy graves y afectan a múltiples partes del cuerpo. 

El mas severo síntoma identificado con esto síndrome es el envejecimiento prematuro. Este envejecimiento tiende a comenzar dentro de los primeros dos años de la vida de una persona afectada. Lo que desencadena este envejecimiento prematuro es una serie de síntomas y condiciones médicas que terminan siendo potencialmente mortales. Estos incluyen un crecimiento físico más lento, la pérdida de grasa corporal y cabello, dislocaciones de la cadera, rigidez de las articulaciones y enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares. La enfermedad cardíaca tiende a ser la principal causa de muerte entre las personas con progeria Hutchinson-Gilford-Progeria. 

Esta condición extremadamente rara es el resultado de cambios genéticos en 3 genes identificados. Estos genes son responsables de la producción corporal de Lamin A, un material que mantiene el núcleo de las células en su lugar. La falta de Lamin A debido a mutaciones genéticas específicas crea un núcleo inestable en las células del cuerpo y, a su vez, un envejecimiento prematuro. 

Alcaptonuria

Esta condición extremadamente rara no es necesariamente fácil de diagnosticar, y algunos síntomas Es posible que no se note hasta que la persona afectada alcance la edad adulta. Se desconoce su prevalencia exacta y se estima que ocurre entre 1-250,000 y 1-1000,000 nacimientos vivos en los EE. UU. Se ha descubierto que es más frecuente en algunas partes de Eslovaquia y la República Dominicana. En Eslovaquia, se cree que la prevalencia estimada es de alrededor de 1-19,000 nacidos vivos. 

Sin embargo, esta condición genética se presenta con una amplia variedad de síntomas afectando a múltiples partes del cuerpo. Estas síntomas incluir retraso del crecimiento, problemas de audición, presión arterial alta, metabolismo anormal, anomalías en los oídos, defectos cardíacos, anomalías en la nariz, problemas con el sistema urinario, anomalías en las uñas, hiperpigmentación de la piel que no es regular o uniforme, movimiento articular limitado, densidad reducida del mineral en los huesos y otras afecciones médicas.

Diagnóstico genético y consejería

Las condiciones extremadamente raras pueden ser difíciles de diagnosticar. El conocimiento sobre las afecciones raras y las enfermedades en general es escaso y, a menudo, incluso más cuando se trata de las muy raras. Esto puede dificultar su diagnóstico, cuando se sabe poco sobre sus causas y síntomas. 

Una precisa diagnóstico genético requiere experto asesoramiento genitico servicios para ayudar a una persona y a su familia a comprender sus síntomas de una condición extremadamente rara dentro del contexto de la historia médica y genética de su familia, y dentro del contexto de nuestra comprensión de cuán específico síndrome son heredados.

Cuanto más comprendamos acerca de las condiciones y enfermedades extremadamente raras, más capaces estaremos de mejorar la precisión de su diagnóstico. Esto, a su vez, conecta a los pacientes con enfermedades raras con el apoyo necesario para su condición. 

 

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