Enfermedades extremadamente raras
Se estima que hay 7,000 enfermedades raras identificadas actualmente.
Muchos de estos son desconocidos para la mayoría de las personas, e incluso los profesionales médicos tendrían dificultades para identificar y diagnosticar muchos de ellos.
Para ser una enfermedad rara, se debe haber diagnosticado una enfermedad en menos de 1 de cada 200,000 personas en los EE. UU. Sin embargo, esta definición varía de un país a otro. En la UE, por ejemplo, una enfermedad rara es aquella con menos de 1 de cada 2,000 personas en Europa.
It is estimated that 8 out of 10 rare diseases have a genetic cause, with 99% of these genetic diseases being defined as rare. Genetic diseases lead the pack when it comes to talking about these uncommon diseases and even more so when it comes to talking about extremely rare diseases.
La clave para ampliar nuestra comprensión de las enfermedades raras es compartir información y recursos para respaldar mejor un diagnóstico preciso de las afecciones y garantizar que los pacientes y sus familias reciban el apoyo que necesitan para manejar la enfermedad de manera efectiva.
Con esto en mente, compartimos a continuación nuestra guía de algunas de las enfermedades más raras identificadas actualmente:
Progeria de Hutchinson-Gilford
Este es un síndrome genético muy raro que desencadena un envejecimiento acelerado en las personas afectadas. Se sabe que las mutaciones en 3 genes específicos causan el síndrome. La enfermedad es mortal y la esperanza de vida no supera los 14 años.
This genetic syndrome currently occurs in less than 1 in 500,000 live births. Its exact genetic cause is unknown, but symptoms of this rare disease include congenital facial palsy and abnormal ocular or eye movements.
Síndrome de retracción del tercio medio de Schinzel-Giedion
Este síndrome neurodegenerativo tiene una expectativa de vida baja para los individuos afectados y muy pocos afectados sobreviven a la niñez. La causa más común de muerte son los problemas respiratorios.
Síndrome de Pallister-Killian
Con solo 150 casos reportados en todo el mundo, esta condición genética es causada por la presencia de un cromosoma adicional en el brazo pequeño del cromosoma 12. Uno de los síndromes más graves asociados con el síndrome es un tono muscular extremadamente bajo, ya que esto puede causar dificultades para respirar y alimentarse en los bebés.
Síndrome de Cohen
Los principales síntomas del síndrome incluyen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características físicas y faciales del trastorno incluyen cabeza pequeña e hipermovilidad.
El problema común al que se enfrentan los pacientes con enfermedades extremadamente raras es el diagnóstico erróneo y el retraso en el diagnóstico. La menos común de una genética síndrome es decir, más difícil es recibir rápidamente un diagnóstico preciso. Diagnóstico de muy raras síndrome requiere un enfoque más específico para el diagnóstico.
Recent advancements in AI and facial screening technology are making it possible for rare disease patients to access faster and more accurate Análisis genético while being able to connect to a network of genetic counselors, geneticists, and other specialists – all from the comfort of their own home.
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Cuanto más sepamos sobre las enfermedades raras, mejor podremos brindar la atención, el apoyo y el tratamiento necesarios que los pacientes con enfermedades raras necesitan para vivir sus vidas.
The assistance we provide with a genetic counselor will allow you to get the right information you need regarding possible symptoms of rare genetic diseases, including Síndrome de Angelman and others. With the help of a professional, you and your loved ones can begin to navigate these conditions and potentially make that first step to getting a diagnosis.
