Enfermedades extremadamente raras

Se estima que hay 7,000 enfermedades raras identificadas actualmente.

Muchos de estos son desconocidos para la mayoría de las personas, e incluso los profesionales médicos tendrían dificultades para identificar y diagnosticar muchos de ellos. 

Para ser una enfermedad rara, se debe haber diagnosticado una enfermedad en menos de 1 de cada 200,000 personas en los EE. UU. Sin embargo, esta definición varía de un país a otro. En la UE, por ejemplo, una enfermedad rara es aquella con menos de 1 de cada 2,000 personas en Europa. 

Se estima que 8 de 10 enfermedades raras tienen una causa genética, y el 99% de estas enfermedades genéticas se definen como raras. Las enfermedades genéticas lideran el grupo cuando se habla de estas enfermedades poco frecuentes y más aún cuando se habla de enfermedades extremadamente raras. 

Enfermedades extremadamente raras: una guía de las enfermedades raras más raras | <glossary origin="FDNA TeleHealth">FDNA TeleHealth</glossary>

La clave para ampliar nuestra comprensión de las enfermedades raras es compartir información y recursos para respaldar mejor un diagnóstico preciso de las afecciones y garantizar que los pacientes y sus familias reciban el apoyo que necesitan para manejar la enfermedad de manera efectiva. 

Con esto en mente, compartimos a continuación nuestra guía de algunas de las enfermedades más raras identificadas actualmente:

Progeria de Hutchinson-Gilford

Este es un síndrome genético muy raro que desencadena un envejecimiento acelerado en las personas afectadas. Se sabe que las mutaciones en 3 genes específicos causan el síndrome. La enfermedad es mortal y la esperanza de vida no supera los 14 años. 

Síndrome de Moebius

Este síndrome genético ocurre actualmente en menos de 1 de 500,000 nacidos vivos. Se desconoce su causa genética exacta, pero los síntomas de esta rara enfermedad incluyen parálisis facial congénita y movimientos oculares o oculares anormales.

Síndrome de retracción del tercio medio de Schinzel-Giedion

Este síndrome neurodegenerativo tiene una expectativa de vida baja para los individuos afectados y muy pocos afectados sobreviven a la niñez. La causa más común de muerte son los problemas respiratorios.

Síndrome de Pallister-Killian

Con solo 150 casos reportados en todo el mundo, esta condición genética es causada por la presencia de un cromosoma adicional en el brazo pequeño del cromosoma 12. Uno de los síndromes más graves asociados con el síndrome es un tono muscular extremadamente bajo, ya que esto puede causar dificultades para respirar y alimentarse en los bebés. 

Síndrome de Cohen

Los principales síntomas del síndrome incluyen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características físicas y faciales del trastorno incluyen cabeza pequeña e hipermovilidad. 

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El problema común al que se enfrentan los pacientes con enfermedades extremadamente raras es el diagnóstico erróneo y el retraso en el diagnóstico. La menos común de una genética síndrome es decir, más difícil es recibir rápidamente un diagnóstico preciso. Diagnóstico de muy raras síndrome requiere un enfoque más específico para el diagnóstico.

Los avances recientes en la inteligencia artificial y la tecnología de detección facial hacen posible que los pacientes con enfermedades raras accedan más rápido y con mayor precisión análisis genético y al mismo tiempo poder conectarse con una red de asesores genéticos, genetistas y otros especialistas, todo desde la comodidad de su propio hogar. 

La plataforma FDNA Telehealth es un ejemplo de cómo se utiliza la telegenética para hacer Asesoramiento Genitico y análisis accesibles a pacientes de todo el mundo al tiempo que amplían nuestra comprensión de las enfermedades raras.

Cuanto más sepamos sobre las enfermedades raras, mejor podremos brindar la atención, el apoyo y el tratamiento necesarios que los pacientes con enfermedades raras necesitan para vivir sus vidas. 

La asistencia que brindamos con un asesor genético le permitirá obtener la información correcta que necesita con respecto a posibles síntomas de enfermedades genéticas raras, incluyendo Angelman síndrome y otros. Con la ayuda de un profesional, usted y sus seres queridos pueden comenzar a navegar por estas condiciones y potencialmente dar el primer paso para obtener un diagnóstico.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
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