Las características faciales de las enfermedades genéticas

Algunos de los más reconocidos síntomas de las enfermedades raras son sus rasgos faciales únicos. Quizás los más conocidos son los ojos en forma de almendra y el puente nasal aplanado, común en personas con Abajo síndrome

Cuando se trata de diagnosticar una enfermedad genética, la identificación de rasgos faciales específicos en un individuo puede usarse para ayudar a llegar a un diagnóstico preciso de una enfermedad rara. Los rasgos faciales por sí solos pueden no ser suficientes para diagnóstico genético - análisis genético, la detección y las pruebas también desempeñarán su papel, así como la presencia e identificación de otras afecciones médicas y de salud y problemas relacionados con la genética específica. síndrome.

Los diferentes tipos de rasgos faciales de las enfermedades genéticas.

Identificamos algunos de los rasgos faciales según la parte del rostro a la que afecten. Estos son solo una muestra de los miles de rasgos faciales únicos que pueden caracterizar una enfermedad rara. 

Los ojos

Ojos hundidos - esta característica facial describe los ojos que están colocados más profundamente en la cara de lo normal. No existen criterios de medición precisos o estandarizados para esto. 

Ojos cruzados - También conocido como estrabismo, este rasgo facial único describe ojos que no están alineados. Los ojos pueden apuntar en diferentes direcciones. 

Las orejas

Oreja ahuecada - esto se refiere a una oreja con un borde exterior doblado dentro de la oreja. Hace que la oreja parezca en forma de copa. Este rasgo facial es congénito y está presente al nacer. Si esta ventosa es severa, también puede afectar la audición. 

Orejas de implantación baja - estas son orejas colocadas más abajo de la cabeza de lo que se podría esperar que sea normal. 

La nariz

Puente nasal deprimido - esto a menudo se presenta como una parte ósea aplanada en la parte superior de la nariz. Puede hacer que la nariz se vea más plana. 

Nariz bulbosa - esta es una nariz que puede parecer más gruesa o más redonda de lo normal. Suele aparecer más grande en la parte inferior de la nariz, así como en la punta. 

La cara

Retrusión de la mitad de la cara - este rasgo facial conduce al desarrollo de una parte media del rostro que parece poco desarrollada, más plana y más pequeña de lo normal.

Frente ancha - este rasgo facial se refiere a una frente que es más ancha de lo normal. Se puede medir cuando la distancia entre los dos lados de la cabeza es más ancha que dos desviaciones estándar por encima de la norma, después de tener en cuenta la edad y el sexo. 

Enfermedades genéticas y sus rasgos faciales.

Las enfermedades raras suelen tener su propio conjunto único de rasgos faciales. Un rasgo facial único o diferente no es, por sí solo, suficiente para justificar una diagnóstico genético. Un rasgo se convierte en rasgo de una enfermedad rara, solo cuando hay más de un rasgo facial identificable en la misma persona. 

Abajo síndrome - la característica rasgos faciales de Down síndrome son quizás algunos de los más reconocidos. Incluyen cara y puente de la nariz achatados, ojos almendrados, cuello corto y orejas pequeñas. 

Noonan síndrome - Los rasgos faciales característicos de esta enfermedad genética incluyen un surco profundo entre la nariz y la boca, así como ojos muy espaciados que a menudo son de color azul pálido o azul verdoso. Otras características únicas incluyen orejas de implantación baja que pueden colocarse hacia atrás, un arco alto en la boca, mandíbula inferior más pequeña y exceso de piel y membranas en el cuello. 

Cuanto más comprendamos sobre el conjunto único de características faciales que presenta cada enfermedad rara específica, más capaces estaremos de mejorar la precisión de las tasas de diagnóstico de enfermedades raras. Con este objetivo en mente, los últimos años han sido testigos del desarrollo de tecnologías avanzadas de análisis de detección facial con IA que pueden identificar posibles marcadores faciales de una enfermedad rara a partir de una sola imagen. 

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