X frágil Síndrome Rasgos faciales
Perfil de una enfermedad rara: X frágil síndrome
El X frágil es una enfermedad rara y miembro de una familia reconocida de trastornos genéticos causados por la mutación parcial o completa de un gen específico. En el caso de X frágil, esta mutación afecta al FMR1 gene.
Una mutación completa del FMR1 causas genéticas X frágil. Esta mutación evita la producción de una proteína esencial necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Debido a la falta de producción de esta proteína, Fragile X tiene un impacto considerable en la condición neurológica de un individuo afectado, afectando más notablemente su comportamiento y su capacidad intelectual y funcionamiento.
La síndrome se hereda en un Ligado al cromosoma X patrón dominante. Esto lo hace más común y grave en hombres que en mujeres.
Rasgos faciales de X frágil y síntomas
Los rasgos faciales únicos y síntomas de El síndrome puede variar en su presentación entre los individuos afectados y variar en su gravedad. Sabemos que los hombres tienden a experimentar y presentar con más severidad síntomas que las mujeres.
Algunos de los rasgos faciales únicos y característicos del X frágil incluyen un cara larga y estrecha, un arco y paladar alto, y orejas grandes. Estas características también suelen ir acompañadas de piel suave.
Otras características físicas comunes de esta rara enfermedad incluyen testículos agrandados (en hombres), pies planos y hipermovilidad de las articulaciones - esto significa una mayor flexibilidad de las articulaciones y cómo se mueven. En las mujeres, un fsico comn síntoma es insuficiencia ovárica prematura.
Neurológico síntomas de El síndrome, relacionados con el desarrollo del cerebro, incluyen discapacidad intelectual (que puede variar en su gravedad, pero generalmente es de leve a moderada) y retraso en el desarrollo (que afecta todas las áreas del desarrollo de un individuo). También son posibles temblores y ataxia síntomas.
Las personas con X frágil también pueden ser diagnosticadas con otras afecciones neurológicas y del desarrollo, como autismo, TDAH y trastornos relacionados con los sentidos.
X frágil y asesoramiento genitico
Ante un diagnóstico de X frágil, asesoramiento genitico sirve como un servicio de soporte esencial y crítico. Es una parte clave del diagnóstico genético proceso, para cualquier enfermedad rara, y no debe omitirse.
Asesoramiento genitico es capaz de comprender la síntomas dentro del contexto de una enfermedad rara, en este ejemplo, X frágil, y recomendar las opciones de pruebas genéticas más específicas y precisas como resultado.
También es capaz de explicar el proceso de prueba para X frágil, y qué diagnóstico confirmado de la síndrome significará para un individuo y su familia. Como heredado síndrome, también pueden explicar el riesgo para los miembros de la familia actuales y futuros en términos de sus posibilidades de desarrollar el síndrome.
Recibir un diagnóstico de X frágil no es fácil; puede ser un proceso complicado y estresante, plagado de resultados y decisiones difíciles. Asesoramiento genitico tiene como objetivo guiar a las personas y las familias a través del proceso con apoyo genético emocional y experto.
Asesoramiento genitico para X frágil capaz de poner un individuo, posiblemente previamente desconectado síntomas y características, en el contexto de una enfermedad rara y un eventual diagnóstico.
