Pruebas genéticas de X frágil

Pruebas genéticas para X frágil síndrome se volvió mucho más preciso una vez que el gen específico responsable de causar la síndrome, FMR1 fue identificado. Esto luego pudo reemplazar las pruebas genéticas cromosómicas que habían sido la norma antes de esto.

Esta nueva prueba genética, conocida como FMR1 La prueba de ADN o la prueba de ADN de X frágil tiene una precisión aceptada de más del 99%. Es capaz de identificar tanto a aquellos con el síndrome, y aquellos que son portadores del FMR1 mutación genética.

¿OMS?

Se pueden recomendar pruebas genéticas para alguien que esté mostrando potencial síntomas de X frágil síndrome. Estos pueden incluir retraso en el desarrollo, rasgos faciales específicos (cara larga y estrecha, orejas grandes, piel suave) y otros diagnósticos como el trastorno del espectro autista.

Síntomas puede variar ampliamente entre las personas que se sospecha que tienen X frágil, y puede variar de leve a moderado. Diagnosticando el síndrome en sospecha síntomas por sí sola no es lo suficientemente precisa.

Un historial médico familiar de X frágil síndrome será una causa directa de pruebas genéticas para la mutación genética. Al mismo tiempo, un patrón consistente de otros síntomas relacionado a la síndrome en la familia, incluida la discapacidad intelectual, las discapacidades del aprendizaje, el trastorno del espectro autista o la infertilidad, también son suficientes para desencadenar pruebas genéticas para la síndrome.

Si alguien de la familia es portador conocido del FMR1 mutación genética.

X frágil y asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico es una parte importante y crucial del proceso de diagnóstico y pruebas genéticas para este síndrome.

Asesoramiento genitico para X frágil puede ayudar a identificar si una persona debe someterse a pruebas genéticas para detectar la enfermedad rara, según su síntomas (incluso Rasgos faciales de X frágil), historial médico y su historial médico y genético familiar.

Asesoramiento genitico puede explicar el proceso de pruebas genéticas, incluido lo que implicará y los resultados que se pueden esperar que dé. Asesoramiento genitico también puede interpretar los resultados de esta prueba. La prueba debe ser ordenada por un asesor genético o un genetista. Esta prueba generalmente implicará una extracción de sangre.

Tan importante asesoramiento genitico ayudará a los pacientes y sus familias a aprender a vivir con la enfermedad y a manejarla. síntomas de una enfermedad rara. Ayudarán a coordinar los diferentes equipos médicos responsables de la atención involucrada en el manejo de trastornos multisistémicos.