El futuro de Análisis Genético Herramientas

Exploramos las tecnologías que impulsan nuevos análisis genético herramientas y lo que significan para los pacientes con enfermedades raras.

Análisis genético

¿Qué es el análisis genético?

Análisis genético ha sido tradicionalmente un procedimiento invasivo, que requiere consultas en persona, con el fin de secuenciar el ADN, que luego se puede utilizar para evaluar el riesgo de un individuo de desarrollar ciertos factores genéticos. síndrome. No es algo que haya estado disponible directamente para los pacientes con enfermedades raras y sus familias.

Los principales problemas con los análisis genético herramientas

Diagnóstico genético para las enfermedades raras es un proceso de varios pasos, que implica varios análisis genético métodos eso debería incluir asesoramiento genitico, análisis genético y pruebas, y por último un diagnóstico final.

Sin embargo, hay una serie de problemas con la precisión de análisis genético - 

Inexactitud: la precisión de análisis genético es fundamental para garantizar que un paciente reciba las pruebas genéticas específicas y adecuadas para un diagnóstico preciso.

Inaccesibilidad: en persona análisis genético las opciones dificultan el acceso de los pacientes que tienen que viajar largas distancias; o que tienen que esperar mucho tiempo para que una cita en persona esté disponible. 

Costo: el costo de análisis genético puede resultar prohibitivo para algunos pacientes.

Por que es exacto análisis genético ¿muy importante?

Análisis genético es el primer paso en el camino hacia un diagnóstico confirmado. Los resultados de análisis genético determinará el enfoque y las pruebas que un asesor genético recomendará a un paciente con enfermedades raras, con el fin de llegar a un diagnóstico preciso. Cuanto más precisa sea la análisis genético es decir, cuanto más precisas sean las recomendaciones del asesor genético y, a su vez, más exacto será el diagnóstico final (si lo hay). 

Esto es especialmente importante en el campo de las enfermedades raras por dos razones principales:

Diagnóstico erróneo es común cuando se trata de enfermedades raras (56% de Ehlers-Danlos pacientes, reciben al menos un diagnóstico erróneo en su camino hacia un diagnóstico real, y muchos se diagnostican erróneamente hasta cuatro veces), y es un problema porque retrasa el apoyo y el tratamiento para las personas afectadas. Una precisa análisis genético desde el principio, debería reducir las tasas de diagnósticos erróneos en todos los ámbitos. 

Retraso diagnóstico también es muy común cuando se habla de pacientes con enfermedades raras. El tiempo medio de espera para un diagnóstico confirmado es de 4 años. Cuanto más tarden los pacientes en recibir un diagnóstico, más tiempo pasarán antes de que puedan acceder al apoyo y a los tratamientos necesarios cuando se vive con una genética en particular. síndrome.

Cual es el futuro de análisis genético ¿herramientas?

El futuro de análisis genético Las herramientas se basan en el desarrollo de tecnologías de inteligencia artificial, incluido el análisis avanzado de detección facial, que cambian la forma en que los pacientes pueden acceder e iniciar sus propios análisis genético. 

Una solución online

Nuevo análisis genético las plataformas no son invasivas. Su tecnología de detección facial escanea una imagen de un paciente, compara sus rasgos faciales con miles de marcadores de enfermedades raras y luego analiza el riesgo de enfermedad rara de un paciente en función de estos. Es rápido, preciso y, lo más importante, es una solución virtual. Todo lo que requiere es una simple carga de fotos, que permita a los pacientes acceder al servicio desde la comodidad de sus propios hogares. Cualquiera que tenga un dispositivo conectado, con una cámara, puede iniciar su propio en línea análisis genético.      

  

Una solución directa al paciente

En línea análisis genético Las soluciones permiten a los pacientes con enfermedades raras tener un mayor control sobre su propio diagnóstico. Reduce los tiempos de espera y de viaje desperdiciados en citas en persona. Permite a los pacientes con enfermedades raras iniciar sus propios análisis genético, en lugar de tener que esperar una remisión de un profesional médico. Esto es importante en términos de empoderar a los pacientes y reducir los tiempos de espera para el diagnóstico.

¿Cuáles son los beneficios de estas herramientas para los pacientes con enfermedades raras?

Empoderar a los pacientes con enfermedades raras

El mundo entero de las enfermedades raras es complicado. Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a años de diagnósticos erróneos, tratamiento y apoyo retrasados, y una gran cantidad de estrés y frustración en el camino hacia una confirmación confirmada. diagnóstico genético. El futuro de análisis genético herramientas, que las ponen en línea y directamente accesibles para los pacientes, es para reducir gran parte de este estrés y demora. Pero, ante todo, se trata de volver a colocar a los pacientes con enfermedades raras en el centro de su diagnóstico. 

Mayor precisión

La investigación muestra que las herramientas de detección de análisis facial son más precisas para identificar enfermedades genéticas síndrome de los rasgos faciales de la pantalla, que los médicos. Análisis genético Las herramientas pueden acceder a decenas de miles de funciones en segundos y proporcionan un análisis rápido y preciso.

Se trata de más que solo análisis

Mejorado, virtual análisis genético es el futuro. Pero este análisis por sí solo no es suficiente para mejorar las tasas de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. El futuro de análisis genético herramientas significa el desarrollo de plataformas y soluciones que sean capaces de reunir todos los elementos del proceso de diagnóstico. análisis genético, asesoramiento genitico, diagnóstico genético, en una vista. Esto significa una solución que puede proporcionar la análisis genético informar y luego conectar a los pacientes con asesores genéticos y genetistas, también en línea, cuando los necesiten. 

 

 

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