Análisis Genético - Una explicación

Análisis genético es un proceso mediante el cual podemos comprender el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad rara.

Análisis genético esencialmente tiene dos propósitos principales. Su primer propósito es determinar si un individuo debe proceder con pruebas genéticas, que determinarán de manera más concluyente la presencia de una enfermedad rara.

El segundo propósito es ayudar a los investigadores y genetistas a comprender más sobre las mutaciones genéticas y las causas de las enfermedades raras. Esto es especialmente importante en términos de mejorar la tasa de diagnóstico preciso para pacientes con enfermedades raras. 

Análisis genético: los retos actuales

Enfermedades raras son particularmente difíciles de diagnosticar. Muchos de ellos son huérfanos síndrome, lo que significa que hay una investigación limitada sobre sus causas y síntomas. La mayoría de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se enfrentan a años en la búsqueda de una conclusión diagnóstico genético. Esta espera puede ser increíblemente estresante para los pacientes con enfermedades raras y puede tener un efecto muy real y perjudicial en sus vidas, ya que luchan por manejar síntomas de un síndrome no tienen nombre para.

El diagnóstico erróneo de enfermedades raras también es un problema muy real en el mundo de la genética. síndrome. Mejorando análisis genético al inicio del proceso de diagnóstico contribuye en gran medida a reducir las tasas de diagnósticos errneos y sus consecuencias posteriores, como la atención y el apoyo inadecuados necesarios para vivir con una enfermedad rara. 

Sin embargo, cuanto más seamos capaces de comprender sobre las causas y la presentación de enfermedades raras síndrome, mejor preparados estamos para proporcionar a los pacientes análisis genético, pruebas genéticas y asesoramiento genitico herramientas para ayudarlos a llegar a un diagnóstico más rápido y con mayor precisión. 

Análisis genético

Tradicional análisis genético

Tradicionalmente, el proceso de análisis genético ha involucrado el muestreo de ADN para identificar mutaciones en los genes que pueden poner a un individuo en riesgo de desarrollar una genética síndrome. Este es un enfoque que ha requerido citas clínicas en persona. Este requisito en persona ha llevado a su vez a la creación de muchos obstáculos que rodean el acceso a análisis genético, para muchas familias. 

Sin embargo, los desarrollos recientes en el campo de la telesalud, y más específicamente la telegenética, han visto el desarrollo de soluciones de IA para análisis genético que hacen que todo el proceso sea más rápido y preciso. En el proceso, ofrecen esperanza a los miles de posibles pacientes con enfermedades raras que se encuentran varados en su viaje de diagnóstico o que enfrentan un diagnóstico erróneo. 

El uso de tecnologías avanzadas de detección facial como herramienta para análisis genético También aumenta la accesibilidad del proceso para muchos pacientes que lo requieran. Las plataformas telegenéticas hacen análisis genético accesible para todos, a menudo todo lo que necesitan es una conexión WIFI y un dispositivo con cámara. 

Avanzado análisis genético

En línea análisis genético conecta a los pacientes y sus familias con una herramienta impactante que puede proporcionar información importante sobre su riesgo de una enfermedad genética síndrome. Esto, a su vez, puede proporcionar a las familias y a sus médicos información crucial que puede conducir al diagnóstico correcto en un tiempo más rápido.

Avanzado análisis genético comienza con una sola foto. Una vez cargada en una plataforma de telegenética, esta imagen se proyectará para identificar marcadores, patrones y características de la genética. síndrome, y para generar un análisis genético informe.

El siguiente paso en el análisis genético El proceso es fundamental para todo diagnóstico genético proceso en sí. Este paso implica una reunión virtual en línea con un asesor genético para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor los resultados del análisis de detección facial. Los asesores genéticos podrán interpretar los hallazgos de la análisis genéticoy explorar con los pacientes su riesgo de padecer una enfermedad rara o síndrome. También podrán conectar a los pacientes con una red de genetistas para explorar opciones de pruebas genéticas. 

¿Por qué es importante el análisis genético?

Análisis genético es un paso en el camino hacia un diagnóstico concreto de una enfermedad rara o genética síndrome. Pero es un paso inicial importante y, si se realiza correctamente, puede alterar todo el proceso de diagnóstico.

Avances en análisis genético tecnología y nueva análisis genético Los métodos permiten identificar, mucho antes en el proceso de diagnóstico, el potencial de enfermedades raras y el riesgo para un individuo en términos de desarrollar un síndrome.

Estos avances también hacen posible, por primera vez, que los pacientes accedan directamente análisis genético tecnología e informes, sin necesidad de esperar una derivación médica o una cita clínica. Los pacientes pueden emprender su propio viaje de diagnóstico en sus propias manos y conectarse con una solución más avanzada y precisa desde la comodidad de su hogar.

Las soluciones de telesalud, incluido el análisis telegenético, empoderan a los pacientes. Mejoran la atención de los pacientes con enfermedades raras, con tiempos de diagnóstico más rápidos y conectándolos con los asesores genéticos y el médico especialista en genética médica, que puede ayudarles a confirmar un diagnóstico y brindarles el apoyo necesario para vivir con una genética. síndrome. 

 

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