¿Qué es la detección de portadores genéticos?

Detección de portadores genéticos: ¿qué y por qué?

La detección de portadores genéticos es un tipo de prueba que puede identificar si un individuo es portador de una mutación genética que, a su vez, podría causar enfermedades síndrome o enfermedades raras.

Proporciona a las personas información importante sobre su propia salud genética y también puede ayudarles a comprender la salud genética de sus futuros hijos. Generalmente se lleva a cabo antes del matrimonio o del embarazo, pero puede realizarse en cualquier momento de la vida de una persona. A medida que aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras y sus causas, también aumenta la demanda de detección de portadores.

La prueba en sí es muy simple e implica tomar una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Se considera que es una forma de prueba no invasiva y no hay riesgos relacionados con la prueba.

¿Cuáles son los diferentes tipos de detección de portadores genéticos?

Detección de portadores dirigida: este tipo de examen genético busca solo mutaciones genéticas específicas y enfermedades raras basadas en el origen étnico o los antecedentes familiares. Por ejemplo, en individuos judíos, buscaría específicamente el HEXA gen en el cromosoma 15, que es responsable de causar Tay-Sachs. Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad rara específica, se evaluará esta afección específica. Este tipo de detección de portadores es muy específico y, por lo general, tendrá un resultado negativo / positivo.

Detección de portadores ampliada: este tipo de Prueba genética implica la detección de cientos de trastornos diferentes de una muestra. Este panel de prueba generalmente lo determina la empresa u organización que ofrece la prueba. Generalmente, las pruebas se centrarán en los más comúnmente heredados síndrome, o aquellos que tienen el mayor impacto en la vida de un individuo debido a la gravedad y complejidad de su síntomas.

¿Quién debe someterse a una prueba de detección de portadores genéticos?

Si tiene antecedentes familiares de una enfermedad rara o alguien de la familia es portador de una mutación genética específica para una enfermedad rara.
Si pertenece a un grupo étnico que se considera que tiene un mayor riesgo de desarrollar enfermedades raras hereditarias específicas.
Cualquiera que busque entender más sobre su propia salud genética antes de formar una familia.

Detección de portadores genéticos y asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico es una parte integral de la detección de portadores genéticos. No se debe iniciar ningún cribado genético antes de embarcarse asesoramiento genitico.

Asesoramiento genitico proporciona lo siguiente para quienes están a punto de comenzar la detección de portadores:

Comprensión de su propia historia familiar y de qué genes específicos, si los hay, deben analizarse. Esto ayudará a determinar si alguien debe optar por la detección de portadores dirigida o ampliada.
Una explicación de cada una de las diferentes opciones de prueba para la detección de portadores, sus métodos y para qué se evalúa la prueba. También le explicarán la precisión de cada prueba y cómo entender sus resultados.
Una vez que se completa la evaluación, asesoramiento genitico ayuda a las personas a comprender su propia salud genética y lo que significa para sus futuros hijos, si son realmente portadores de un gen específico o una mutación genética.
Una comprensión de lo raro síndrome son heredados, incluidos los diferentes modos de herencia. Los modos principales incluyen herencia autosómica recesiva, autosómica dominante y ligada al cromosoma X. Esta comprensión es importante para que las portadoras planifiquen futuros embarazos.
Información sobre opciones para futuros embarazos, si ambos padres son portadores de una mutación genética específica. Esto pondría a cualquier niño en alto riesgo de desarrollar una enfermedad rara, por lo que las posibles opciones podrían incluir la donación de óvulos o esperma, o la adopción.
Recomendaciones para las opciones de prueba para otros miembros de la familia, que también pueden ser portadores, o niños que pueden necesitar un examen de detección de una enfermedad rara según los resultados de las pruebas de portadores de sus padres
Apoyo emocional, ayuda a las personas a aceptar su propia salud genética y el impacto que podría tener en la salud de sus hijos en el futuro. 7

El cribado de portadores genéticos es un pruebas de salud genética opción, para todos los futuros padres. Sin embargo, como ocurre con cualquier tipo de prueba genética, asesoramiento genitico es esencial para que las personas comprendan completamente lo que implica la prueba, lo que significa y las implicaciones de los resultados de la prueba. Asesoramiento genitico es una parte integral e inseparable del cribado de portadores, independientemente del tipo de cribado que se realice y de qué mutación genética o posible enfermedad rara se identifique. Es una etapa del proceso que no se puede perder.