Asesoramiento Genitico para X frágil Síndrome
Asesoramiento genitico para X frágil síndrome puede ser especialmente complejo, en parte debido a cómo se hereda y las mutaciones genéticas responsables de causarlo.
Otras complicaciones surgen del hecho de que síntomas varían mucho entre un individuo, y no siempre pueden ser causadas obviamente por X frágil. Los diagnósticos erróneos son comunes dentro del campo de las enfermedades raras, y se necesita un experto genético certificado y experimentado para poder entender el conjunto de síntomas relacionados con el X frágil, y las posibles mutaciones genéticas responsables de causarlo.
X frágil síndrome es causada por mutaciones en el FMR1 gene. Esta mutación puede ser parcial o completa. Se hereda ligado al cromosoma X, lo que lo hace más grave entre los hombres.
Cada vez más X frágil se está probando como parte de la detección de portadores de rutina, que las parejas pueden optar por someterse antes o después de concebir. Asesoramiento genitico debe iniciarse antes de cualquier forma de cribado genético.
Que es asesoramiento genitico para el X frágil?
Asesoramiento genitico que esperar para X frágil
La realización de una historia clínica familiar detallada.
A menudo, un individuo diagnosticado con X frágil es el primer diagnóstico en su familia. Sin embargo, una mayor investigación a menudo revelará miembros de la familia con una combinación de síntomas que mostrará evidencia de la síndrome en la familia antes del diagnóstico, u otros miembros de la familia que también pueden ser portadores de la mutación genética responsable de la síndrome.
Esto incluirá la comprensión de si algún miembro de la familia inmediata y extendida tiene problemas de comportamiento o de desarrollo, incluidos TDAH, autismoy problemas de salud mental.
Incluirá preguntar si algún miembro femenino ha experimentado infertilidad o menstruación irregular, y si hay algún miembro adulto de la familia diagnosticado con Parkinson, temblores, ataxiao demencia.
Identificar a estos miembros de la familia es importante para fortalecer nuestra comprensión de cómo síndrome es causado, y cómo se presenta de manera similar y diferente en los individuos. Esta comprensión también ayuda a la familia a comprender los riesgos que implica tener hijos en el futuro y el consiguiente riesgo de desarrollar X frágil.
Asesoramiento genitico es un proceso que se involucra no solo con la salud y el diagnóstico de un individuo, sino también de toda la familia.
Una explicación detallada de las causas de la síndrome.
La mutación del gen responsable de ella y las otras posibles ubicaciones de genes responsables de causarla. Esta comprensión de cómo el síndrome es causada, es importante para las familias que planean embarazos futuros, después de un diagnóstico de X frágil.
Un diagnóstico de la síndrome en un niño, puede generar la necesidad de que los padres realicen una prueba de detección de portadores, a fin de comprender los riesgos involucrados para los futuros hijos. También puede dar lugar a una recomendación para evaluar a todos los miembros de una familia síndrome, incluso aquellos sin síntomas.
Asesoramiento genitico es muy importante para comprender este proceso y las implicaciones de la detección de portadores y sus resultados.
Una comprensión completa del conjunto completo de síntomas un individuo se está presentando.
Un asesor genético podrá coordinar la atención médica y el apoyo necesarios para manejar estos síntomas, y también podrá ayudar a la familia a comprender si estos síntomas justifican más pruebas genéticas para confirmar o descartar el X frágil como causa de ellos.
Un asesor genético también preparará a las familias para lo que podría ser un diagnóstico de X frágil, en términos del cuidado a largo plazo de su hijo o hijos.
Una explicación y recomendaciones para las opciones de pruebas genéticas para el diagnóstico de X frágil.
Durante el embarazo, esto podría involucrar opciones de pruebas invasivas como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. Un asesor genético podrá explicar el proceso de cada forma de prueba a los futuros padres, los riesgos involucrados en la prueba (por pequeños que sean) y los posibles resultados de cada uno. También explicarán a los padres las pruebas genéticas de un niño y lo que esto implicará.
Conectando familias con grupos y redes de apoyo para vivir con X frágil.
Estos grupos son importantes para promover la conciencia sobre la síndrome, sino también para conectar familias a través de experiencias compartidas. También son importantes defensores de los pacientes con enfermedades raras y sus familias en términos de acceso a la investigación y la atención.
Apoyo emocional y mental para familias ante un diagnóstico de X frágil.
Esto puede ser algo difícil de aceptar, e incluso si finalmente proporciona una respuesta a lo que puede haber sido inquietante y no identificable. síntomas, un diagnóstico en sí mismo no es el final del viaje. Es el comienzo del viaje de una familia como una familia afectada por una enfermedad rara, y asesoramiento genitico ofrece un apoyo invaluable y esencial a las familias que atraviesan este difícil y muy nuevo proceso.
En línea asesoramiento genitico para X frágil
Asesoramiento genitico para X frágil síndrome es un proceso invaluable y crucial para cualquier familia que enfrenta un diagnóstico genético. Proporciona una combinación de consejos médicos, recomendaciones, información y conocimientos, así como servicios de asesoramiento esenciales para el apoyo emocional.
Asesoramiento genitico para X frágil síndrome a veces puede ser de difícil acceso, dependiendo de dónde se encuentre la familia. Asesoramiento genitico para este específico síndrome, requiere el apoyo y la experiencia de un experto en genética con mucha experiencia. Es posible que este nivel de apoyo y experiencia no esté disponible en las áreas locales.
En línea asesoramiento genitico se recomienda para cualquier familia que no pueda acceder fácilmente asesoramiento genitico para X frágil, o de hecho cualquier enfermedad rara, en su área local.
