Asesoramiento Genitico para Klinefelter Síndrome

Klinefelter síndrome puede plantear una multitud de obstáculos para el desarrollo óptimo de la salud social, física y mental. Asesoramiento genitico for Klinefelter es aconsejable tan pronto como se sospeche o se detecte, con el fin de planificar el mejor proceso de maduración posible de su hijo o ser querido y el mayor nivel de bienestar a largo plazo.

¿Qué es Klinefelter? síndrome

Klinefelter síndrome es un trastorno de los cromosomas sexuales que afecta a niños y hombres. Otro nombre para Klinefelter síndrome es XXY, porque en lugar de los cromosomas X e Y únicos habituales que definen a la mayoría de los varones típicos, los bebés que nacen con Klinefelter tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de las células, o en todas las células de su cuerpo.

Cuando solo algunas células se ven afectadas por el cromosoma X adicional, se conoce como mosaico de Klinefelter síndrome. Imagine un mosaico de piedra o baldosas, con una variedad de piezas pequeñas de diferentes colores, y verá por qué tiene sentido. Los nacidos con mosaico Klinefelter síndrome tiene una versión más leve de la condición.

Cuando todas las células se ven afectadas por el cromosoma X adicional, síntomas puede ser más fuerte. Esta es la versión más común de Klinefelter síndrome.

Cuando se encuentran más de dos cromosomas X, es más probable que la afección sea grave. Sin embargo, esto es bastante raro.

¿Quién tiene Klinefelter? síndrome?

Muchos o incluso la mayoría de los niños y hombres con Klinefelter síndrome puede que ni siquiera sepan que lo tienen hasta mucho más tarde en sus vidas.

Como muchas personas saben ahora, la identidad de género es más compleja que solo una combinación particular de genitales, hormonas y cromosomas. Los hombres con Klinefelter pueden tener ciertas características inusuales, como un tono muscular más bajo, menos vello facial y corporal, y un pene más pequeño y senos más grandes de lo que suelen aparecer en los hombres, y estas diferencias pueden hacer que se sientan cohibidos o como si no lo fueran. encajar con otros hombres en su grupo de compañeros. Sin embargo, las personas con Klinefelter son varones (X) XY en lo que respecta a sus cromosomas sexuales, y la mayoría se identifican y son identificados por otros como hombres, de acuerdo con sus cromosomas sexuales XY.

Según la definición de cromosoma sexual, las niñas XX típicas (o las mujeres asignadas al nacer, como a veces se denomina) no pueden tener Klinefelter síndrome.

¿Cuáles son algunas de las síntomas de Klinefelter síndrome?

Klinefelter síndrome se puede diagnosticar en la infancia, pero se nota con mayor frecuencia en la pubertad o cuando la persona afectada comienza a intentar concebir un hijo. Se puede diagnosticar bastante temprano si un padre, un cuidador o un profesional médico nota ciertos marcadores.

En los bebés, cosas que podrían ser marcadores de Klinefelter síndrome están hernia, un bebé más silencioso que el promedio, lentitud para aprender a sentarse, gatear y hablar, testículos no descendidos (testículos que no han caído en el escroto) y debilidad muscular.

Niños con Klinefelter síndrome puede tener más dificultades para hacer amigos y discutir sus sentimientos. Pueden tener poca energía, dificultades de aprendizaje en lectura, escritura y aritmética, mala coordinación física y timidez o poca confianza en sí mismos.

Al comienzo de la pubertad, cuando los cuerpos masculinos comienzan a producir hormonas sexuales, los niños con Klinefelter generalmente no producirán tanta testosterona, la hormona masculina. Es probable que crezcan más altos, incluso mucho más altos de lo esperado en su familia, con brazos y piernas largos y un tronco corto. En realidad, esto se debe a la menor testosterona. En algún momento del crecimiento masculino promedio, la testosterona ralentiza y detiene el crecimiento. Esto no sucede de la misma manera para los hombres con Klinefelter. síndrome.

Es probable que los adolescentes con Klinefelter tengan caderas más anchas de lo habitual en los hombres, un tono muscular deficiente y un desarrollo muscular más lento, menos y más tarde vello facial y corporal, específicamente menos vello en las axilas y el área púbica, un pene pequeño, testículos pequeños y firmes, y agrandamiento de los senos (también conocido técnicamente como ginecomastia o, dado que los adolescentes son adolescentes, llamados "moobs" como jerga para los senos masculinos). También es probable que tengan más grasa abdominal y menos deseo sexual.

Adolescentes y adultos con Klinefelter síndrome puede tener problemas para leer, escribir y comunicarse. Y lo más probable es que sean infértiles en gran medida, aunque eso también depende de la gravedad de la enfermedad. síndrome.

Klinefelter síndrome afecta la fertilidad masculina, pero si bien hace que sea improbable que ocurra de forma natural, no es cierto que sea imposible que los varones afectados engendren un hijo. Con el tratamiento de fertilidad, puede ocurrir la paternidad biológica. Diagnóstico precoz, precoz asesoramiento geniticoy, en algunos casos, el tratamiento temprano puede ayudar a disminuir algunas de las dificultades asociadas con Klinefelter. síndrome.

Comenzando en la pubertad y continuando hasta la edad adulta, otros síntomas de Klinefelter síndrome incluyen poca o ninguna producción de esperma, ansiedad y depresión, problemas con las interacciones sociales y una tendencia a trastornos metabólicos como la diabetes. Klinefelter síndrome también se puede asociar con trastornos autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide, enfermedades pulmonares, problemas dentales y orales que pueden aumentar la incidencia de caries, y desorden del espectro autista (TEA).

También existe un riesgo ligeramente mayor de cáncer de mama, pero no es un riesgo tan alto como en las mujeres.

La esperanza de vida puede ser uno o dos años más corta que el promedio según otros factores de riesgo asociados con Klinefelter síndrome, como un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos, pero en general, las personas con Klinefelter síndrome puede esperar llevar una vida bastante normal y larga.

¿Cómo puedo asesoramiento genitico para la ayuda de Klinefelter?

Klinefelter síndrome tiene una amplia gama de efectos, entre ellos las dificultades cognitivas, sociales y de salud mental que la acompañan.

Para adultos con Klinefelter síndrome, ya sea que estén tratando de concebir o simplemente tratando de entender lo que les está sucediendo, los asesores genéticos pueden ayudarlos a descubrir sus opciones.

Para bebés y niños con Klinefelter síndrome, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si y cómo intervenir para tratar de ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y planificación familiar futura. Adolescentes con Klinefelter síndrome puede considerar la terapia de reemplazo de testosterona desde el principio, ya que puede ayudar con algunas de las condiciones de salud resultantes, especialmente si se inicia al comienzo de la pubertad.

Hay muchos tipos de asesoramiento genitico, incluidos los asesores genéticos pediátricos que se especializan en ayudar a niños entre las edades de nacimiento y 18. Otra opción, y a la que puede ser más fácil acceder, especialmente con niños, es asesoramiento telegenético avanzado. Para algunas familias, las opciones de consejería en línea son más accesibles y más fáciles de acceder que las sesiones en persona.

 

 

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