Que es Asesoramiento Genitico ¿Durante el embarazo?
Las razones por
Hay varias razones por las que una pareja, o un futuro padre, puede ser referido a un asesor genético durante el embarazo.
Éstas incluyen:
- Edad materna
La edad materna es un factor de riesgo conocido en el desarrollo de enfermedades genéticas específicas. síndrome. Cuanto mayor sea la edad de la madre, por ejemplo, y mayor riesgo de tener un bebé nacido con Down síndrome. Una futura madre, mayor de 35 años, puede ser derivada a un asesor genético para comprender los riesgos y las opciones de pruebas genéticas disponibles, especialmente para síndrome donde una edad materna más alta es un factor de riesgo conocido.
- Antecedentes familiares de enfermedades raras
Un historial familiar de una enfermedad rara puede poner en riesgo a los futuros niños de desarrollar la misma síndrome. Asesoramiento genitico se recomendaría a todos aquellos con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, independientemente de si se sabe que los padres son portadores o no. En estos casos, un asesor genético explorará el historial médico y genético familiar completo y lo que esto podría significar para los nuevos padres.
- Uno o ambos padres son portadores de una mutación genética.
Si se sabe que uno o ambos padres son portadores de una mutación genética específica o una anomalía cromosómica, asesoramiento genitico se recomendará tanto antes como durante el embarazo. Esto es para asegurar que los padres comprendan los riesgos involucrados en transmitir una condición genética hereditaria a su hijo.
Los padres que son portadores de un gen modificado pueden transmitir enfermedades raras a sus hijos de varias formas, según el modo específico de herencia:
Si ambos padres portan una copia de cada gen mutado, el riesgo es que transmitan estas copias a su hijo y desencadenen una genética autosómica recesiva. síndrome, como Enfermedad de Tay-Sachs.
Herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.
Por otro síndrome, heredado en un herencia autosómica dominante son causadas por una sola copia de la mutación genética. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos.
Es muy importante que los padres portadores se sometan asesoramiento genitico antes y durante el embarazo, con el fin de comprender los pasos que se pueden tomar para asegurar un embarazo y un recién nacido saludables, dependiendo del tipo de mutación genética que porten.
- El cribado fetal mostró una posible enfermedad rara síntomas
Las familias, sin antecedentes de una enfermedad rara, pueden ser derivadas asesoramiento genitico durante el embarazo, si las pruebas de detección prenatales estándar, incluidas las ecografías, revelan posibles síntomas de una enfermedad rara. A veces, las características de los rasgos faciales de una enfermedad rara pueden identificarse mediante una ecografía antes del nacimiento, al igual que otras síntomas incluyendo la falta de prosperidad, el crecimiento lento o el crecimiento acelerado. Macrocefalia (una cabeza excepcionalmente grande), a veces se puede diagnosticar mediante ecografía antes del nacimiento, y también puede ser un síntoma de una enfermedad rara.
Cualquier inquietud que se identifique durante la evaluación fetal implicaría la derivación a un asesor genético, que puede guiar a los futuros padres sobre las posibles causas de la enfermedad. síntomasy recomendar qué pruebas genéticas y exámenes de detección adicionales se recomendarían para descartar o confirmar un diagnóstico. Un asesor genético podría recomendar las opciones de prueba más precisas, según la síntomas encontrado, y la condición sospechada.
- Las pruebas de detección prenatales (invasivas o no invasivas) revelaron un posible riesgo de una enfermedad rara
Un tipo estándar de pruebas genéticas prenatales es la prueba de translucidez nucal fetal (que mide la acumulación de líquido detrás del cuello del feto, y específicamente su grosor. Una medición más gruesa de lo normal puede ser una indicación muy temprana de Abajo síndrome, o trisomía 18.), por ejemplo, pueden mostrar posibles signos de una genética síndrome. No pueden confirmar ni diagnosticar una síndrome.
Pero si revelan un signo potencial o síntoma de una enfermedad rara, asesoramiento genitico A menudo se recomendará, ya que los padres deberán conocer las opciones para realizar pruebas más invasivas, como la amniocentesis, por ejemplo, y comprender los riesgos y beneficios involucrados en dichas pruebas.
Si se realizan más pruebas, como la amniocentesis (que implica tomar una muestra de líquido amniótico alrededor del bebé en desarrollo), o más avanzadas y precisas pruebas prenatales no invasivas (NIPT), confirma una enfermedad rara en un feto, luego asesoramiento genitico será esencial para los padres en términos de comprender lo que esto diagnóstico genético podría significar para su hijo una vez que nazca, y sus opciones de seguir adelante.
Este es un proceso muy delicado y difícil durante el embarazo, y asesoramiento genitico proporciona el apoyo emocional que tanto necesitan, además de guiar a los padres a través del proceso de diagnóstico y pruebas.
Asesoramiento genitico durante el embarazo - lo que implica
(y qué qué asesoramiento genitico puedo decirte)
- Apoyo emocional tanto durante como después de un diagnóstico
- Conocimiento e información y enfermedades raras, incluidas sus causas y posibles síntomas
- Información sobre las opciones para las pruebas genéticas, lo que podría involucrar cada prueba y lo que podrían significar los resultados.
- Coordinación de los diferentes equipos médicos y profesionales implicados en el diagnóstico y gestión de la atención de un paciente con enfermedades raras.
- Una interpretación de términos médicos y lenguaje.
- Recomendaciones para las pruebas genéticas que se deben realizar y, después de un diagnóstico, también posibles opciones de tratamiento y atención.
Asesoramiento genitico tiene un papel importante e importante que desempeñar durante el embarazo para muchas familias. Y a medida que aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras y se dispone de más pruebas de detección genética prenatal, se espera que también aumente la demanda de este servicio esencial.
