Asesoramiento genitico es más que una opción cuando se enfrenta a un Turner síndrome diagnóstico, es una parte esencial del proceso de diagnóstico y prueba. Nadie debe someterse a exámenes de detección y pruebas para Turner. síndrome, sin antes iniciar el proceso de asesoramiento genitico.

¿Qué es el Asesoramiento Genitico?

Asesoramiento genitico que esperar

Asesoramiento genitico es un servicio importante, proporcionado por asesores genéticos. Los asesores genéticos son tanto profesionales médicos como terapeutas, y en estos roles son el puente entre el mundo médico y las familias y los pacientes que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras.

El diagnóstico de una enfermedad rara puede ser un proceso largo y difícil. Puede involucrar diferentes tipos de pruebas y exámenes genéticos, y puede involucrar muchas citas y visitas médicas para recibir un diagnóstico preciso. En el pasado, algunos pacientes esperaban desde 4-8 años para llegar a un diagnóstico preciso.

Asesoramiento genitico y Turner síndrome

Understanding who genetic counseling is recommended for

  • Si su hijo, específicamente su hija, muestra alguna síntomas de El síndrome ya sea al nacer, en la niñez, o como es el caso en algunos casos, durante la pubertad
  • If prenatal screening indicates possible risk for Turner syndrome in an unborn child

Asesoramiento Genitico para Turner Síndrome

Asesoramiento genitico y Turner síndrome - que puede decirnos

Puede brindarnos la siguiente información crucial sobre esta rara enfermedad:

  • Que es causada al azar, durante el proceso de reproducción, y ocurre cuando una niña nace con un cromosoma X faltante o parcialmente faltante. No tiene una causa hereditaria y la composición genética de ninguno de los padres es responsable de causarla. 
  • That the genetic cause of Turner syndrome is random, and future siblings are not at higher risk for developing the syndrome. 
  • Síntomas de El síndrome incluyen: baja estatura, defectos cardíacos y falla de los ovarios para desarrollarse adecuadamente.
  • Síntomas puede variar en su gravedad entre individuos. Algunas chicas' síntomas puede que no se vuelva obvio hasta la pubertad, cuando se nota la falla en el desarrollo de sus ovarios.
  • That there are support groups available for those living with Turner syndrome.

Asesoramiento genitico y Turner síndrome  puede también 

  • Explicar las opciones de prueba para quienes enfrentan un diagnóstico de enfermedad rara y el tipo correcto de prueba para diagnosticar Turner. síndrome. 
  • Ayude a las familias a comprender si su hija síntomas son los de Turner síndromey cuáles serían los próximos pasos en el proceso de diagnóstico. 
  • Conectar los distintos equipos médicos responsables del cuidado de una niña con Turner síndrome: esto puede incluir cardiólogos y otros especialistas. 

Asesoramiento genitico y Turner síndrome - donde empezar

Si usted o su hija están a punto de someterse a una prueba genética para Turner síndrome, o muestra alguna síntomas de esta rara enfermedad, es importante realizar una consulta inicial con un asesor genético lo antes posible. Esto le ayudará a comprender mejor a su hijo. síntomas, lo que podría significar en términos de un diagnóstico de Turner y cuáles son sus próximos pasos en el proceso. 

Accediendo a la calidad asesoramiento genitico puede ser un desafío. No todo el mundo tiene una red de asesores genéticos disponibles en su área y, a veces, encontrar uno puede ser difícil. En este caso, en línea asesoramiento genitico es una solución nueva y avanzada para todos aquellos que la necesiten.

Online genetic counseling is easy to access, it can be accessed through any connected device, and it puts the process fully in the hands of the patient and their family. Online, virtual counseling services, connect seamlessly to thousands of trusted and experienced genetic counselors, located all over the world. Wherever you are located, whatever the diagnosis you might be facing, online genetic counseling means you won’t undergo it alone. The key to accurate, advanced genetic counseling, is accessibility for all, whether you are facing a Turner syndrome diagnosis, or a different one.

Asesoramiento genitico es más que una opción para Turner síndrome, es una parte esencial del proceso de diagnóstico, desde la consulta inicial hasta el diagnóstico y más allá. 

 

FDNA™ Health puede acercarlo a un diagnóstico.
Infórmate aquí sobre síntomas y condiciones y comuníquese con su médico.

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