Asesoramiento Genitico - Que esperar
Asesoramiento genitico es un servicio de apoyo esencial para quienes navegan por un diagnóstico de enfermedades raras.
Que puedo esperar de asesoramiento genitico?
You can expect that Asesoramiento genético, in general, will be an important support tool as you navigate a rare disease diagnosis. Finding the right genetic counselor, for consistent and quality support and care, is crucial to the entire diagnostic process, and it helps to ensure an accurate diagnosis as well.
Soporte emocional
Navegar por un viaje de diagnóstico es un proceso muy difícil para todos los involucrados, tanto para el paciente como para sus cuidadores. Puedes esperar asesoramiento genitico para brindarle apoyo emocional a lo largo de este viaje y para conectarlo con grupos de apoyo y redes de apoyo, que pueden ayudarlo a ponerse en contacto con familias que ya han pasado por el mismo viaje de diagnóstico y que viven con una enfermedad rara. Puedes esperar asesoramiento genitico para ser más que un simple paso en el camino hacia un diagnóstico, es un servicio de apoyo que lo acompañará desde la evaluación inicial, hasta el diagnóstico y más allá.
Conocimiento e información
Deberías esperar asesoramiento genitico para educarlo sobre lo siguiente:
- The Diagnóstico Genético process and what it entails from the first counseling session, to the final diagnosis.
- Pruebas genéticas options, and their possible outcomes, as well as what genetic tests are right for you and your family or child.
- Las enfermedades raras a las que puede estar enfrentando, incluidas sus causas y síntomasy cómo manejar el cuidado de por vida de alguien con una genética específica. síndrome.
- Las causas de la genética síndromey los riesgos involucrados para algunas familias basados en la salud genética de los padres, y cómo asegurar embarazos saludables en el futuro.
Pero también debe esperar que su asesor genético obtenga la siguiente información:
-Un historial médico familiar completo, afecciones médicas no genéticas y problemas de salud incluidos
-Si hay alguna incidencia de enfermedades raras en su familia inmediata o extendida
-Si alguno de los padres es portador de un gen mutado o genético síndrome
-El exacto síntomas usted o su hijo están experimentando, la edad a la que se presentaron, cuánto tiempo han estado presentes y su gravedad
-Si usted o su hijo se han sometido a algún examen o análisis genético en el pasado, y cuáles fueron los resultados de esta prueba, si los hubo.
Traducción y explicaciones
Debe esperar que su asesor genético comprenda toda la jerga médica y los términos relacionados con las enfermedades raras y las pruebas genéticas. Podrán responder a las preguntas que pueda tener sobre el significado de ciertos términos y actuarán como un puente entre usted y las complejidades del mundo médico.
Continuidad de la atención
Asesoramiento genitico juega un papel importante para garantizar la continuidad de la atención de los pacientes con enfermedades raras. Esto significa que puede esperar que su asesor genético organice la cooperación y coordinación entre todos los equipos médicos y profesionales involucrados en el diagnóstico y cuidado de su hijo o familiar con una enfermedad rara. Esto es muy importante para asegurarse de que los diferentes profesionales se estén comunicando entre sí y comprendan cuáles son las mejores opciones de prueba y atención para ellos. Esto, a su vez, también mejorará las posibilidades de un diagnóstico más preciso.
Recomendaciones de pruebas genéticas
Puedes esperar tu asesoramiento genitico para explicar todos los diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles. También podrán asesorarle, más específicamente, sobre qué pruebas genéticas serán adecuadas para usted, como paciente o para su hijo; estas recomendaciones se harán en base a los resultados de las pruebas de detección iniciales, posiblemente síntomasy si hay antecedentes familiares de enfermedades raras específicas. Un asesor genético puede interpretar toda esta información y sugerir las pruebas adecuadas para un diagnóstico más preciso.
Posibles recomendaciones de tratamiento
Una vez que reciba un diagnóstico confirmado, puede esperar asesoramiento genitico servicios para también poder sugerir áreas potenciales de tratamiento, cuando sea necesario, y si es posible. Esto es parte de la expectativa que debe tener que asesoramiento genitico es un proceso, y que lo acompañará incluso detrás de un diagnóstico confirmado, en términos de ofrecer apoyo e información.
Asesoramiento Genitico: Que esperar
Deberías esperar:
- Support– this includes emotional support, support with medical teams and professionals, support with making decisions about genetic testing options, and support with understanding rare diseases, and a potential diagnosis of a rare disease.
- Accuracy– the more accurate your genetic counseling services and recommendations, the better chances of receiving the right diagnosis, the first time.
- Timely help– you should expect fast access to a genetic counselor, regardless of where you live in the world.
- Consistency of care– this means regular appointments with your genetic counselor, to guide and support you through the diagnostic process.
Asesoramiento genitico: que esperar en el futuro
There is a lot to expect from genetic counseling over the next few years. The development of online genetic counseling services is an exciting and transformative development, for rare diseases patients and genetic counselors alike. This new development should increase and improve accessibility to crucial counseling services, for more patients and their families, and make the entire process much more accurate and accessible too.
