Diagnóstico Genético en adultos
Detección de portadores
Algunos adultos, ya sea antes del matrimonio o de comenzar una familia, decidirán someterse a una prueba de detección de portadores, un tipo específico de prueba genética. Aunque un adulto no muestre ninguna síntomas de una enfermedad rara, es posible que sean portadores de un cambio genético o cromosómico, que puede transmitirse a sus hijos, quienes a su vez pueden desarrollar una enfermedad rara.
Detección de portadores genéticos pruebas de enfermedades raras y cambios genéticos que se heredan en un patrón de herencia autosómico recesivoy en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Cuándo síndrome se heredan con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres del niño afectado portan copias de la mutación o cambio genético. Con cada embarazo, las parejas afectadas tienen un 25% de posibilidades de transmitir las dos copias de la mutación a su hijo, lo que desencadena una enfermedad rara. Ejemplos de síndrome heredado de esta manera incluyen Tay-Sachs, Fibrosis quística, X frágily anemia de células falciformes. Con cada embarazo hay un 50% de posibilidades de que una copia de la mutación genética se transmita al niño, lo que también lo convertiría en portador.
La detección de portadores también puede detectar cambios en los genes que pueden causar una enfermedad autosómica dominante. síndrome. Sin embargo, un paciente con un cambio genético que puede heredarse con un patrón autosómico dominante, se verá afectado por la enfermedad rara y debería presentar síntomas. Por lo general, en este caso, no es necesaria la detección de portadores.
Diagnóstico genético en adultos por enfermedades raras
Diagnóstico genético en adultos también puede implicar el diagnóstico de una enfermedad rara o genético síndrome. Este diagnóstico puede desencadenarse debido a síntomas de una enfermedad rara, o revelada a través de la detección de portadores, según el tipo de enfermedad genética síndrome, y la severidad de síntomas.
Algunos síndrome tengo síntomas que se desarrollan más tarde en la vida y pueden no diagnosticarse hasta la edad adulta. Werner síndrome, por ejemplo, se presenta con un envejecimiento prematuro, pero este no suele presentarse hasta que el individuo llega a los treinta.
Algunas veces síntomas de un síndrome no son graves o no se identifican como relacionados con una enfermedad rara específica hasta mucho más tarde en la vida. Muchos síndrome presente con síntomas que varían en su presentación y gravedad, incluso entre miembros de la misma familia con la misma condición. A menudo esta diferencia en síntomas está relacionado con la extensión o ubicación del gen y / o cambio cromosómico responsable de causar la síndrome.
Los adultos pueden experimentar síntomas de una genética síndrome durante muchos años, y reciben varios diagnósticos erróneos a lo largo del camino, antes de llegar a un diagnóstico preciso. 56% de los pacientes de Ehlers Danlos, por ejemplo, reciben al menos una Diagnóstico erróneo de Ehlers Danlos en camino para comprender completamente su condición.
El proceso
La diagnóstico genético el proceso debe comenzar con asesoramiento genitico. Este es un primer paso esencial, antes de someterse a cualquier tipo de prueba o detección genética.
Asesoramiento genitico es vital para el proceso de diagnóstico por muchas razones: un asesor genético puede proporcionar información sobre los diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles para los adultos, también tomará un historial médico familiar completo. Los asesores genéticos ofrecen apoyo emocional y mental durante el proceso de diagnóstico y son fundamentales para coordinar la atención y las opciones de prueba entre los diferentes profesionales médicos.
Tiempo asesoramiento genitico debe ser el paso inicial en el proceso, también debe acompañar a un paciente adulto con enfermedades raras en cada parte de su proceso de diagnóstico. A través de las etapas de prueba y diagnóstico, e incluso después en términos de apoyo a sus necesidades de atención y tratamiento a largo plazo, si es relevante.
Los asesores genéticos también harán recomendaciones para las pruebas genéticas que un adulto debería considerar someterse. Dependiendo de las razones por las que iniciaron el diagnóstico genético proceso, si tienen algún síntomas de una enfermedad rara o antecedentes familiares: un asesor genético ayudará a un posible paciente con una enfermedad rara a elegir las pruebas más específicas para garantizar el diagnóstico más preciso.
La diagnóstico genético El proceso no termina con un diagnóstico confirmado. Los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes con enfermedades raras a través de un diagnóstico y más allá, para garantizar que reciban la mejor atención posible y el manejo a largo plazo de su afección.
EL FUTURO
Aún queda mucho por hacer para mejorar la diagnóstico genético proceso para adultos, en términos de asegurar que sea más preciso y más accesible.
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Preciso diagnóstico genético para los adultos es crucial para garantizar que los pacientes adultos con enfermedades raras reciban el apoyo necesario para manejar su síntomas y condición.
