Diagnóstico Genético en un bebe

Echamos un vistazo a las opciones para diagnóstico genético en un bebé, tanto antes del nacimiento como después del nacimiento. Entendemos más sobre los diferentes pasos de este importante proceso y entendemos más sobre qué síntomas podría desencadenar la necesidad de diagnóstico genético en un bebé.

Prenatal análisis genético y probando para diagnóstico genético en un bebe

A medida que crece la conciencia sobre las enfermedades raras y su detección, y con ello más opciones para las pruebas genéticas prenatales y el cribado, más y más futuros padres optan por someterse a pruebas prenatales para confirmar o descartar una enfermedad. diagnóstico genético en su bebé aún por nacer. 

En los últimos años, especialmente el desarrollo de opciones de pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT) ha llevado a una mayor conciencia sobre el diagnóstico de enfermedades raras en los bebés, tanto de los padres como después del nacimiento. 

NIPT implica probar el ADN libre de células circulando en la sangre de una mujer embarazada. Este ADN se vierte en su sangre desde la placenta durante su embarazo. Este ADN placentario es idéntico al ADN de su bebé en desarrollo. El análisis de este ADN es una forma segura y no invasiva de realizar la prueba sin dañar el embarazo, el feto y la madre. Tradicionalmente diagnóstico genético de un bebé aún no nacido ha involucrado métodos invasivos, como la amniocentesis, que conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Actualmente, las opciones de NIPT prueban principalmente para síndrome causada por cromosomas extra o faltantes. Éstas incluyen Abajo síndrome, Trisomía 18 y Trisomía 13.

A medida que la tecnología mejora, la NIPT tiene un potencial cada vez mayor de utilizarse para identificar también la genética síndrome causada por mutaciones o cambios en genes individuales. Este desarrollo aumentaría considerablemente la tasa de diagnóstico preciso en recién nacidos. 

Examen genético del recién nacido

Para los bebés nacidos en el mundo desarrollado, cribado genético del recién nacido es un procedimiento estandarizado que se realiza en el nacimiento o inmediatamente después.

En los EE.UU, por ejemplo, esta evaluación estandarizada implica tomar una pequeña muestra de sangre del talón de cada recién nacido, generalmente dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. Esta muestra de sangre se prueba hasta 50 datos genéticos. síndrome o enfermedades, entre ellas fenilcetonuria (PKU), anemia de células falciformes, hipotiroidismo y G6PD. Esta prueba generalmente conduce al diagnóstico de alrededor de 3,000 bebés que son positivos para una de estas 50 enfermedades genéticas al año. 

El cribado genético del recién nacido es importante para garantizar que los recién nacidos con una enfermedad genética reciban una intervención temprana y apoyo para su afección. También es importante que los padres reciban este apoyo fundamental, especialmente en las primeras etapas de su paternidad. Un resultado positivo después de la prueba de detección del recién nacido debe llevar a una derivación a un asesor genético para ayudar a los padres a comprender mejor el diagnóstico y la condición de su hijo. 

Síntomas de una enfermedad rara en un bebé

A veces específico o único síntomas o características en un bebé pueden llevar a una mayor investigación que involucre asesoramiento genitico y análisis genético

Los siguientes son algunos de los síntomas eso podría desencadenar un diagnóstico genético en un bebé:

-Un diagnóstico de autismo, o autismo síntomas

-Retraso en el desarrollo de los bebés, incluido el retraso del desarrollo global más severo

-Retraso en el desarrollo en más de un área del desarrollo de un niño.

-Retraso severo del desarrollo que no se corrige con la edad o la intervención y la terapia.

-Características faciales únicas 

-Crecimiento restringido y falta de crecimiento.

-Crecimiento acelerado

-Problemas médicos o de salud graves, sin causa médica o congénita confirmada

El primer puerto de escala, si un padre sospecha que firma o síntomas de una enfermedad rara en su bebé, es su pediatra o médico de familia. Esta reunión debe ir seguida de asesoramiento genitico, que puede ayudar a los padres a comprender a sus hijos síntomas en el contexto de posibles enfermedades raras, si se considera pertinente. A esto le seguirá, a su vez, análisis genético y prueba si es necesario. 

Una solución más precisa

El diagnóstico de una enfermedad rara en un bebé ha sido, en el pasado, un proceso complicado, plagado de altas tasas de diagnósticos erróneos y largos tiempos de espera. Sin embargo, cuando la intervencin temprana es tan importante para mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades raras, el diagnóstico temprano en los bebés es crucial para garantizar la ayuda con su síntomas y condiciones, con el fin de mejorar mejor sus resultados de vida.

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