Diagnóstico Genético - Una definicion
Diagnóstico genético se refiere al proceso por el cual un individuo recibe un diagnóstico de una enfermedad rara o genética síndrome. Este proceso puede incluir varias etapas, que incluyen análisis genético, asesoramiento geniticoy pruebas genéticas. En algunos casos, puede implicar descartar por completo una enfermedad rara.
Generalmente un diagnóstico genético se confirma mediante pruebas genéticas, que conducen a la identificación de una enfermedad rara específica en un individuo. Los tipos de pruebas genéticas involucradas pueden variar según el tipo de enfermedad rara, el modo de herencia y la edad de la persona que se somete a la prueba.
La importancia de diagnóstico genético
Una precisa y rápida diagnóstico genético es importante para garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban apoyo y ayuda oportunos y rápidos para gestionar la vida con una enfermedad rara. Sin un diagnóstico confirmado, los pacientes quedan varados y no pueden acceder al apoyo y al posible tratamiento que puedan necesitar.
El proceso
Para llegar al final del proceso, a un confirmado y correcto diagnóstico genético (lamentablemente, las tasas de diagnóstico erróneo siguen siendo muy altas en el campo de las enfermedades raras), hay una serie de pasos clave que los pacientes deben seguir primero.
Paso 1 Análisis Genético
Esta etapa inicial del proceso ayudará al paciente y a sus médicos a comprender si existe una razón para investigar más a fondo la causa genética de su conjunto específico de enfermedades. síntomas. Esta parte del proceso de diagnóstico puede incluir opciones para pruebas invasivas (incluidas pruebas de sangre y pruebas de secuenciación de ADN); o podría involucrar métodos menos invasivos, como el análisis facial, la detección de marcadores identificables de una enfermedad rara.
Siguiente análisis genético, los posibles pacientes con enfermedades raras deben tener una mejor comprensión de dónde se encuentran en su viaje de diagnóstico de enfermedades raras y qué deben hacer a continuación para llegar a un diagnóstico. Una precisa análisis genético es crucial y determinará el éxito del resto del proceso de diagnóstico, ya que contribuirá a qué pruebas genéticas se recomiendan.
Paso 2 Asesoramiento Genitico
Esta parte del proceso a menudo se repetirá en diferentes etapas del proceso. diagnóstico genético viaje. Puede preceder y seguir análisis genético, pruebas genéticas y el alcance de un diagnóstico en sí. Esto se debe a que es una parte integral de la diagnóstico genético proceso y una fuente invaluable de información y apoyo para pacientes con enfermedades raras.
Los asesores genéticos también contribuyen en gran medida a la precisión del proceso y pueden recomendar las opciones de pruebas genéticas más relevantes para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Asesoramiento genitico también ofrece un apoyo emocional crucial a través de lo que puede ser un proceso muy desafiante y difícil a medida que las personas y las familias entienden el diagnóstico de una enfermedad rara.
Paso 3 Prueba genética
Prueba genética analiza las células dentro del cuerpo, con el fin de identificar cambios o mutaciones en los genes, cromosomas o proteínas que podrían desencadenar o causar una enfermedad genética síndrome. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para comprender las posibilidades de que un individuo desarrolle una enfermedad rara específica, según su composición genética.
La identificación de estas mutaciones o cambios en los genes o cromosomas se puede utilizar para ayudar a alcanzar un diagnóstico genético.
Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas prenatales, por ejemplo, pueden ayudar a identificar la posibilidad de la presencia de una enfermedad rara en un niño que aún no ha nacido. Las pruebas genéticas de preimplantación se utilizan durante el proceso de FIV para determinar si un embrión es portador de una enfermedad rara o mutaciones genéticas que podrían poner a sus futuros hijos en riesgo de una.
Algunas parejas se someten a pruebas genéticas antes de formar una familia, para saber si son portadoras de mutaciones genéticas que podrían poner a sus futuros hijos en riesgo de desarrollar una enfermedad genética. síndrome, o de transmitir uno.
La mayoría de las pruebas genéticas requieren la extracción de sangre, aunque la amniocentesis requiere la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo en el útero.
Diagnóstico genético una definición y mejoras
Los avances en las pruebas genéticas, y al hacerlas más específicas, están ayudando a más y más pacientes con enfermedades raras a alcanzar un diagnóstico más preciso. diagnóstico genético. Pero para acceder a las opciones correctas de pruebas genéticas, los pacientes con enfermedades raras también deben tener acceso sin restricciones a análisis genético, y fuerte asesoramiento genitico servicios. La accesibilidad a estos dos servicios es fundamental para garantizar el éxito de las pruebas genéticas para alcanzar una precisión diagnóstico genético.
