Diagnóstico Genético para Angelman síndrome

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Angelman síndrome es una enfermedad rara que afecta a 500,000 personas de todo el mundo. Es una de las enfermedades raras más comunes, que ocurre aproximadamente en 1 de cada 15,000 nacidos vivos en los EE. UU. 

El principal síntomas de El síndrome incluir retraso en el desarrollo, trastornos del sueño, y convulsiones.

Por lo general, no se hereda, y cada caso es una mutación genética de novo o nueva, y es la primera de un tipo en la familia. Esto se debe al hecho de que el síndrome es una microdeleción síndrome, y el cambio genético que lo causa, es aleatorio y espontáneo. 

La síntomas

Por lo general, Angelman no es identificable antes o inmediatamente después del nacimiento. La principales signos de Angelman síndrome generalmente se notan más adelante en la infancia y pueden incluir una combinación de los siguientes:

  • Retraso global del desarrollo
  • Muy limitado al habla ausente
  • Convulsiones
  • Problemas con el equilibrio y la marcha
  • Una personalidad alegre y excitable que incluye risas frecuentes.
  • Anomalías de los dientes
  • Anomalías de la lengua, incluida una lengua que sobresale
  • Problemas de comportamiento
  • Problemas relacionados con el sueño
  • Tono muscular bajo
  • Curvatura de la columna
  • Problemas con pigmentación de la piel y colorear
  • Hiperactividad
  • Obesidad
  • Babeando
  • Rasgos faciales únicos boca ancha, ojos profundamente hundidos, un cabeza pequeña, dientes muy espaciados, bizcos
  • Dificultades alimentarias en la infancia.

Diagnóstico genético para Angelman: el proceso

El diagnóstico de Angelman puede involucrar una de varias pruebas genéticas para Angelman síndrome opciones. Estos intentarán identificar la mutación genética, en el UB3A gen, que es responsable de causar la síndrome. 

  1. Análisis de cromosomas: estudia el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en una célula.
  2. Hibridación fluorescente in situ: esto identifica si falta algún cromosoma.
  3. Prueba de metilación del ADN: para comprender e identificar si ambas copias del gen, con una recibida de cada padre, están activas.
  4. Secuenciación del gen UB3A: para identificar una mutación en la copia materna del gen, ya que esto puede causar un tipo muy raro de Angelman síndrome.

Diagnóstico genético para Angelman síndrome: asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico es una parte importante de la diagnóstico genético proceso para todas las enfermedades raras. Ante un posible diagnóstico de Angelman síndrome, asesoramiento genitico es importante por las siguientes razones:

  • Apoyará emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias durante el proceso de prueba.
  • Recomendará el más adecuado. Prueba genética opciones para identificar a Angelman síndrome
  • Explicará el síntomas de El síndrome, incluidas las recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y su comprensión para garantizar un diagnóstico más preciso
  • Ayudará a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado a largo plazo de alguien con Angelman. síndrome

A diagnóstico genético de Angelman síndrome cambiará la vida de muchas familias. Recibir un diagnóstico preciso es un primer paso importante para garantizar que la gestión de por vida del síndrome asegura la mejor atención para el individuo diagnosticado. Cuanto más entendamos sobre cómo se puede diagnosticar Angelman y cómo se puede apoyar a los pacientes con enfermedades raras tanto durante su viaje de diagnóstico como después, mejores serán los resultados de la atención a largo plazo. 

 

 

 

 

 

 

 

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