Diagnóstico Genético ehlers-danlos síndrome

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos síndrome

¿Qué es Ehlers-Danlos? síndrome?

Es un trastorno del tejido conectivo poco común. Hay varios tipos principales de síndrome, cada uno variando en su gravedad y causa. 

Tipo 1 y tipo 2 de EDS clásico / musculocontractural

Ésta no es la forma más común de síndrome. Es un poco más grave que la forma más común de esta rara enfermedad, ya que se presenta con más síntomas, incluida la piel frágil y elástica, y posibles problemas cardíacos. Esta forma de síndrome es causada por mutaciones en el CHSTI4 gene. 

Tipo de hipermovilidad de EDS 3

Esta es la forma más común de síndrome, el principal síntomas de los cuales incluyen dolor articular constante y articulaciones muy flexibles o hipermóviles. El gen preciso responsable de este tipo de síndrome aún no se ha identificado. 

Tipo vascular EDS 6

Esta es la forma más rara de síndrome. También es la forma más grave. Su síntomas son más graves e incluyen un mayor riesgo de rotura y daño de órganos y vasos sanguíneos desgarrados. Es causada por mutaciones en el COL3A1 gene. 

El hecho de que haya tres formas posibles de síndrome, cada uno con su propia causa y adicional síntomas, poder hacer diagnóstico genético por Ehlers Danlos síndrome, difícil en general. 

Síntomas

Síntomas de El síndrome generalmente se identifican durante la infancia y pueden incluir cualquiera de los siguientes: 

  • Retraso en la marcha acompañado de hipermovilidad articular (articulaciones muy flexibles)
  • Hematomas y sangrado anormales (hematomas más graves de lo normal, hematomas frecuentes)
  • Rotura de vaso inexplicable
  • Piel frágil, incluidas cicatrices obvias
  • Hiperflexibilidad de las articulaciones, incluido un mayor riesgo de dislocaciones articulares
  • Rotura de órganos huecos (en casos más graves)
  • Único Rasgos faciales de Ehlers-Danlos- complexión gruesa, labios finos y boca pequeña, pie zambo, tono muscular bajo.

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos síndrome

Diagnóstico de Ehlers Danlos síndrome puede implicar Prueba genética. Esto intentará identificar, mediante el análisis de una muestra de sangre de un individuo, la mutación genética precisa responsable de causar los diferentes tipos de síndrome.

Sin embargo, como la forma más común de síndrome, Tipo 3, aún no tiene un gen identificado que lo cause y, por lo tanto, no se puede confiar necesariamente en las pruebas genéticas para obtener un resultado y un diagnóstico precisos. 

Diagnóstico genético y pruebas para Ehlers Danlos síndrome diferirá según el tipo de síndrome sospechado. 

Tipo de EDS 1 y 2: pruebas genéticas para estos tipos de síndrome Por lo general, implicará un análisis de sangre para identificar CHSTI4 gen responsable de causarlo. Sin embargo, se sabe que esta prueba solo descubre alrededor del 50% de todos los casos. Esto significa que el diagnóstico se basa en la pericia y la experiencia de un genetista y asesor genético responsable del proceso de diagnóstico. 

Tipo de EDS 3: actualmente no hay pruebas genéticas disponibles para esta forma de la enfermedad. Esto se debe a que la mutación genética aún se desconoce. Un diagnóstico se basará en la comprensión de los síntomas involucrados, y la salud física y médica de un individuo.

Tipo de EDS 6: por esta forma rara de la síndrome, las pruebas genéticas están disponibles para identificar el COL3A1 mutación genética, que la causa. 

diagnóstico erróneo

Diagnóstico genético para Ehlers-Danlos está plagado de desafíos. Diagnóstico erróneo de Ehlers-Danlos es alto, con hasta un 56% de los pacientes diagnosticados erróneamente en su camino hacia un diagnóstico de DE.

Esto se debe en parte a una continua falta de comprensión de las causas de la síndrome, lo que a su vez crea una situación en la que la mayoría de los tipos de síndrome puede diagnosticarse basándose únicamente en un examen físico. Esto significa diagnóstico genético para los racistas de Ehlers Danlos en la experiencia de los involucrados en hacer el diagnóstico. 

Asesoramiento genético

Asesoramiento genitico es una parte importante de la diagnóstico genético proceso para todas las enfermedades raras. Ante un posible diagnóstico de Ehlers-Danlos síndrome, asesoramiento genitico es importante por las siguientes razones:

  • Apoyará emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias durante el proceso de prueba.
  • Comprenderá las dificultades involucradas en el diagnóstico de esta rara enfermedad, incluida la alta tasa de diagnósticos erróneos y la falta de precisión. Acceso a calidad y coherencia asesoramiento genitico servicios, ayuda a reducir la tasa de diagnósticos erróneos en todas las enfermedades raras, y es especialmente importante en el diagnóstico de Ehlers-Danlos, donde la precisión Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos faltan métodos.
  • Explicará el síntomas de El síndrome, incluidas recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y su comprensión para garantizar un diagnóstico más preciso.
  • Ayudará a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado a largo plazo de alguien con Ehlers-Danlos. síndrome.

A diagnóstico genético de Ehlers Danlos síndrome cambiará la vida de muchas familias. Recibir un diagnóstico preciso es un primer paso importante para garantizar que la gestión de por vida del síndrome asegura la mejor atención para el individuo diagnosticado.

Cuanto más comprendamos cómo se puede diagnosticar Ehlers Danlos y cómo se puede apoyar a los pacientes con enfermedades raras tanto durante su proceso de diagnóstico como después, mejores serán los resultados de la atención a largo plazo.

 

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