Diagnóstico Genético para trisomía 13
¿Qué es la trisomía 13?
Trisomía 13 se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos normales. Hay tres tipos de esta rara enfermedad, cada tipo es causado por variaciones en la tercera copia del cromosoma 13.
La síndrome generalmente no se hereda y, por lo general, es el resultado de cambios cromosómicos espontáneos. En algunos casos, puede ser causado por un evento cromosómico heredado conocido como translocación.
Principal síntomas de El síndrome incluyen defectos cardíacos, anomalías de la columna vertebral y discapacidad intelectual grave.
Puede considerarse uno de los más anomalías cromosómicas comunes,
Diagnóstico Genético para trisomía 13
Síntomas de El síndrome generalmente se identifican como graves y se identifican antes o inmediatamente después del nacimiento.
La mayoría de los bebés que nacen con trisomía 13 no sobreviven al primer año de vida.
- Defectos cardiacos
- Anomalías de la médula espinal
- Anomalías cerebrales
- Labio leporino y / o paladar hendido
- Problemas de visión
- Escuchando problemas
- Convulsiones
- Tono muscular bajo
- Dedos de manos y / o pies adicionales
- Grave Discapacidad intelectual
Pruebas genéticas
Prueba genética para la trisomía 13 generalmente implicará alguna forma de detección durante el embarazo. Pruebas prenatales genéticas no invasivas y los ultrasonidos son opciones menos riesgosas para evaluar la síndrome. La amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas pueden diagnosticar la trisomía 13 con una tasa de precisión del 99%.
Las pruebas genéticas para la trisomía 13 identificarán la forma específica de síndromey su causa.
Hay tres tipos de síndrome:
Trisomía completa 13: cuando la tercera copia del cromosoma 13 está presente en todas las células. Este tipo representa el 95% de todos los casos de trisomía 13.
Trisomía en mosaico 13: cuando la tercera copia del cromosoma 13 solo está presente en algunas de las células del cuerpo. Este tipo representa alrededor del 5% de todos los casos.
Trisomía parcial 13: cuando solo una parte de la tercera copia del cromosoma 13 se encuentra en las células. Este tipo es el más raro y representa menos del 1% de todos los casos.
En general, se considera que las madres mayores tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en sus hijos, y esto haría que la edad materna mayor también fuera un factor de riesgo de trisomía 13.
Asesoramiento genético
Asesoramiento genitico es una parte integral de la diagnóstico genético proceso para todas las enfermedades raras, y la trisomía 13 no es una excepción. Asesoramiento genitico es especialmente importante cuando se trata de trisomía 13, debido a la gravedad síntomas de El síndrome. La mayoría de los bebés que nacen con trisomía rara vez pasan de su primer cumpleaños y, por lo tanto, tanto ellos como sus familias tienen necesidades físicas y emocionales complejas, que requieren un tratamiento experto y constante. asesoramiento genitico.
Asesoramiento genitico voluntad:
- Apoyar emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias a través del proceso de pruebas genéticas. Esto es especialmente importante cuando se trata de trisomía 13. Esto incluirá información y conciencia sobre las diferentes causas de la síndrome.
- Ayude a los padres a comprender las diferentes opciones de prueba, lo que implica cada tipo de prueba y cómo entender los resultados.
- Explique el síntomas de El síndrome, incluidas recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y su comprensión para garantizar un diagnóstico más preciso.
- Ayude a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado de alguien con trisomía 13.
A diagnóstico genético de trisomía 13 síndrome será difícil de procesar para muchas familias. Acceso a experto asesoramiento genitico es imperativo para cualquier persona que se enfrente a un diagnóstico de trisomía 13 en su bebé. Diagnóstico genético de trisomía 13, es un evento que cambia la vida, y asesoramiento genitico prepara a las familias para lo que significará, tanto para sus hijos como para ellos mismos.
