Diagnóstico Genético para enfermedades hereditarias

¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquellas causadas por una mutación genética o un cambio cromosómico que se transmite de padres a hijos durante el proceso reproductivo. 

Este cambio de ADN puede transmitirse en uno de varios tipos de herencia genética -

Autosómica recesiva: Herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos. La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes debido a este modo de herencia.

Dominante autosómico: En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética. Larsen síndrome es una enfermedad heredada de esta manera.

Recesivo ligado al cromosoma X: Síndrome heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa la síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas. X frágil síndrome es uno de los más conocidos síndrome heredado de esta manera.

Dominante ligado al cromosoma X: Síndrome heredado en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen, causa la síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los machos tienden a tener más severos síntomas que las mujeres. Rett síndrome es un ejemplo de una enfermedad rara heredada debido a este modo.

No todo genético síndrome son heredados. Pueden ser el resultado de una mutación espontánea, desconocida o nueva. Algunas mutaciones también pueden ser provocadas por factores ambientales. Esto significa que algunas enfermedades raras pueden clasificarse como enfermedades hereditarias en algunos casos, pero no en otros. 

Diagnóstico Genético para enfermedades hereditarias

A diagnóstico de enfermedades raras puede desencadenarse si se sabe que los padres de un niño son portadores de una mutación genética específica. También podría ser un proceso al que los futuros padres elijan someterse antes de formar una familia, para comprender tanto su propia salud genética como el riesgo potencial de que sus futuros hijos desarrollen o porten la mutación genética de una enfermedad rara.

Diagnóstico genético para enfermedad hereditaria también se recomendará para una persona con antecedentes médicos familiares de síntomas que puede relacionarse con una enfermedad rara o un patrón de síntomas dentro de una familia que podría apuntar a una genética síndrome. 

Los desafios

Diagnóstico erróneo y precisión del diagnóstico 

El diagnóstico erróneo entre los pacientes con enfermedades hereditarias sigue siendo demasiado alto. Se cree que la tasa de diagnósticos erróneos es tan alta como 73%. Esto sugiere que existe un problema real con la precisión en el diagnóstico de enfermedades raras. Esta inexactitud retrasa el tratamiento, el apoyo y la intervención adecuada para las personas con una enfermedad hereditaria y, en última instancia, también repercute en los resultados positivos de la vida. Diagnóstico genético para las enfermedades hereditarias tiene un largo camino por recorrer en términos de mejorar las tasas de precisión y garantizar que los pacientes reciban el apoyo y el tratamiento adecuados tanto en el manejo a corto como a largo plazo de su afección y atención. 

diagnóstico retrasado

Un diagnóstico tardío es un desafío muy real para muchos pacientes con enfermedades hereditarias. En promedio, los pacientes esperan 4 años para recibir un diagnóstico debido a un diagnóstico erróneo, acceso limitado a pruebas genéticas específicas y acceso limitado a asesoramiento genitico servicios. Encima 50% de los pacientes no reciben un diagnóstico preciso. 

Un diagnóstico tardío tiene consecuencias similares a un diagnóstico erróneo en términos de lo que significa para un paciente con una enfermedad hereditaria. El tratamiento retrasado, el apoyo retrasado y la atención retrasada son las consecuencias muy reales. 

Acceso retrasado a pruebas y soporte

Acceso limitado y retrasado a pruebas y apoyo genéticos, a través de los servicios de asesoramiento genitico, son también dos de los principales desafíos a los que se enfrentan diagnóstico genético por enfermedad hereditaria. 

Consejeros genéticos, a través de asesoramiento genitico, proporcionar información valiosa y apoyo a los pacientes con enfermedades raras sobre su síndrome, síntomasy opciones de prueba. Este conocimiento y experiencia ayuda a llevar a los pacientes a un diagnóstico más preciso y también más rápido. Esto, a su vez, significa un acceso más oportuno a la atención y el apoyo que mejoran los resultados de vida a largo plazo de los pacientes con una enfermedad hereditaria.  

Mejorando la precisión

  1. Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras y promover una mayor investigación y financiación para las enfermedades hereditarias.
  2. Mejorar el acceso a servicios cruciales que mejoran la precisión de un diagnóstico, específicamente asesoramiento genitico
  3. Aumentar la comprensión sobre cómo se heredan y causan las enfermedades raras, la importancia de la detección de portadores

Comprender los desafíos actuales a los que se enfrenta diagnóstico genético para las enfermedades hereditarias, es el primer paso para comprender cómo mejorar todo el proceso de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras.

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