Diagnóstico Genético Trastornos por almacenamiento lisosómico

¿Qué son los trastornos por almacenamiento lisosómico?

Son una colección de casi 50 condiciones metabólicas que se heredan. Se desencadenan por la acumulación de una variedad de materiales tóxicos en las células del cuerpo, debido a una producción enzimática limitada o detenida debido a mutaciones genéticas específicas. Son trastornos multisistémicos que afectan a múltiples partes del cuerpo: el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso. A medida que aumenta la conciencia sobre los trastornos por almacenamiento lisosómico, se identifican más tipos. 

Generalmente, los trastornos por almacenamiento lisosómico ocurren en 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Los trastornos lisosomales específicos son más comunes en etnias específicas: Tay-Sachs, por ejemplo, es más común en los descendientes de judíos asquenazíes. Una mutación genética específica que causa Hurler síndrome ocurre con mayor frecuencia entre las poblaciones escandinava y rusa.

¿Cuáles son las causas de los trastornos por almacenamiento lisosómico?

La síntomas de los trastornos de almacenamiento lisosómico se desencadenan por un error innato del metabolismo que conduce a la falta o reducción de una enzima. 

Se heredan en un patrón autosómico recesivo - esto significa que un individuo afectado ha recibido dos copias de la mutación genética responsable de causar estos trastornos, de ambos padres. Aquellos que reciban solo una copia de la mutación genética serán portadores, y sus futuros hijos pueden estar en riesgo de desarrollar un trastorno de almacenamiento lisosómico.

Con los trastornos autosómicos recesivos, existe un 25% de probabilidad de que un hijo de dos portadores nazca completamente sano. Existe un 25% de posibilidades de que un hijo de dos portadores nazca con una enfermedad rara. Existe un 50% de probabilidad de que el hijo de dos portadores sea portador de la mutación genética, como sus padres. 

Sin embargo, existen excepciones y los trastornos por almacenamiento lisosómico del humo se heredan de diferentes formas. Algunos están ligados al cromosoma X, como Enfermedad de Fabry y cazador síndrome.

En su mayor parte, se conocen los genes exactos que causan cada tipo de trastornos de almacenamiento lisosómico. Esto hace que las pruebas genéticas para cada uno sean significativamente más precisas. 

Cuales son los síntomas de los trastornos de almacenamiento lisosómico?

Lo especifico síntomas de cada trastorno único varían. Sin embargo, todos ellos son causados por una deficiencia enzimática que impacta en la capacidad de los lisosomas en cada una de las células del cuerpo para hacer lo que deben hacer. Lo que deben hacer es descomponer componentes complejos, como las proteínas, en componentes mucho más simples. Si esto no sucede, estos componentes se acumulan en las células del cuerpo. De ahí el título de "trastorno de almacenamiento".

La síntomas de estos trastornos se conocen como progresivos, lo que significa que empeoran con el tiempo.

¿Qué son los trastornos por almacenamiento lisosómico y su síntomas?

Enfermedad de Batten: este es un tipo juvenil de un grupo de afecciones neurológicas. La acumulación aquí es de una sustancia grasa, lipopigmento, en el cerebro y en el tejido sin células nerviosas. Uno de los principales iniciales, identificativos síntomas de esta síndrome es la pérdida de la visión (atrofia óptica) y, por lo general, se notan por primera vez antes de los ocho años. Otro síntomas incluyen retraso en el desarrollo intelectual, lo que lleva a Discapacidad intelectual. Este trastorno de almacenamiento es más común en personas de ascendencia escandinava y del norte de Europa. 

Enfermedad de Fabry: este trastorno de almacenamiento lisosómico ha síntomas que ocurren por primera vez durante la primera infancia o la adolescencia. Sin embargo, muchas personas no son plenamente conscientes de estos síntomas y su conexión con una enfermedad rara hasta más tarde en la edad adulta. El dolor ardoroso severo tanto en las manos como en los pies, es uno de los primeros síntomas. Esto suele ir acompañado de una reducción de la sudoración y una intolerancia a las temperaturas o ambientes cálidos. Una erupción cutánea es una síntoma, y puede ser más obvio entre las caderas y las rodillas. 

Enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos: éstas incluyen Enfermedad de hurler (todo tipo de eso), Hunter síndrome, Sanfillippo Tipos A, B, C, D y otros). Este grupo de trastornos de almacenamiento es el resultado de una interrupción en la descomposición de carbohidratos complejos, o mucopolisacáridos, en el cuerpo. Comparan algunos similares síntomas, incluidas las anomalías de los huesos y las articulaciones que pueden causar problemas para caminar y moverse. Baja estatura es una característica definitoria de este grupo de enfermedades, a excepción de Sanfillippo. 

Pruebas genéticas para trastornos por almacenamiento lisosómico

Esto implica realizar pruebas (generalmente con una extracción de sangre) para comprender e identificar la mutación genética específica que causa cada trastorno de almacenamiento lisosómico. Debido a que este cambio genético se conoce para la mayoría, si no todos los tipos, de esta rara enfermedad, se considera que las pruebas de trastornos de almacenamiento son muy precisas cuando se trata de una diagnóstico de enfermedades raras. 

El conjunto único de síntomas se utilizará para ayudar a identificar posibles enfermedades raras, y esto afectará el tipo de prueba genética recomendada. 

Asesoramiento genitico para trastornos de almacenamiento lisosómico

Asesoramiento genitico para los trastornos de almacenamiento es una parte importante de la diagnóstico genético para procesos lisosomales, trastornos de almacenamiento. Los asesores genéticos son médico especialista en genética médica que son capaces de comprender y ubicar el conjunto único de síntomas dentro del contexto de una enfermedad rara, y luego poder recomendar el tipo de prueba genética correcta y más precisa para esto. 

Como trastornos multisistémicos, con potencial síntomas afectando múltiples partes del cuerpo - asesoramiento genitico proporciona un importante servicio de apoyo emocional y médico para las familias que se someten a exámenes de detección, pruebas y diagnósticos. Es un servicio fundamental al que todo el mundo debería tener acceso. 

 

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