Diagnóstico de microcefalia: ¿es genético?
Un diagnóstico de microcefalia generalmente se basa en su signo principal: un tamaño de cabeza significativamente más pequeño que el promedio en un niño. Esto se basa en la circunferencia de la cabeza del niño, es decir, la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.
Si bien algunos niños simplemente pueden tener cabezas más pequeñas, con una medida tan baja como el primer percentil, un niño con microcefalia tendrá un tamaño de cabeza que está drásticamente por debajo de las medidas esperadas, a veces incluso por debajo del primer percentil en las tablas de crecimiento estandarizadas por edad y sexo. Con microcefalia más aguda, la frente del niño también puede inclinarse hacia atrás.
Pronounced my-kroh-SEF-uh-lee, microcephaly is a rare condition. This neurological disorder may be detected at birth, or even during prenatal fetal scans. It is most often congenital: an infant may be born with microcephaly. Microcephaly may also be developed after birth. Microcephaly is in many cases the result of abnormal development of the brain in the womb, or it may emerge as a result of slowed or halted growth of the brain after birth.
¿Qué causa la microcefalia?
La microcefalia puede ser genética o puede ser causada por catalizadores ambientales, pero de cualquier manera, la mayoría de las veces es congénita, es decir, nace con la afección. Un diagnóstico de microcefalia se basará más en las medidas reales de la cabeza del niño que en una prueba genética, ya que ese es su marcador principal.
Causas congénitas de microcefalia (antes del nacimiento)
Genetic mutation: There are as many as several hundred genes linked with microcephaly, with more being discovered. Flaws or abnormalities in these genes can interfere with brain growth. Microcephaly may in some cases be related to Síndrome de Down or other neurometabolic syndromes and disorders.
Prenatal infection: The best-known prenatal infectious cause of microcephaly is the Zika virus. Exposure during pregnancy, especially in the first trimester, may damage brain cells, specifically nerve cells. Other infections that may cause microcephaly include chicken pox, rubella (also known as German measles), toxoplasma, and cytomegalovirus (CMV), a common virus that may show no symptoms but remains for life. For women who are or think they may be pregnant, testing for active CMV in the mother and, generally speaking, careful hygiene, as well as avoiding known infectious persons, may be crucial.
Other prenatal causes: Alcohol or substance abuse, starvation or inadequate nutrition, untreated phenylketonuria (PKU) in mother (or, after birth, in the baby), some prescription drugs, or exposure to heavy pollution and toxic chemicals can cause microcephaly in infants.
Causas de microcefalia en la infancia
Una lesión cerebral traumática, la falta de oxígeno en el cerebro, una infección cerebral o mutaciones genéticas pueden causar microcefalia en un bebé después de su nacimiento. En el caso de mutaciones genéticas, el diagnóstico de microcefalia se basa en causas genéticas, es decir, en anomalías en los genes, pero pueden no estar presentes antes del nacimiento, sino que se desarrolla a medida que los genes mutan en el lactante.
Un diagnóstico de microcefalia: ¿que significa?
Es importante conocer la causa de la microcefalia, ya que puede ayudar a predecir qué síntomas aparecerá en el niño. Puede haber un retraso en el desarrollo severo o un alto riesgo de convulsiones, función motora deteriorada u otros órganos afectados, o, en el caso de un vínculo con el Zika u otras enfermedades infecciosas prenatales, puede haber complicaciones de visión y audición para el niño.
Algunos niños con microcefalia pueden tener una inteligencia promedio y un desarrollo normal, pero cabezas que siguen siendo más pequeñas que el promedio para su edad y sexo. Incluso si todo parece estar bien y se le ha dicho al niño que es probable que tenga un desarrollo normal, es imprescindible realizar un seguimiento médico regular.
Depending on the cause and severity, some children with microcephaly may have other difficulties and complications. This may include low intelligence, developmental delays, poor speech and language, lack of coordination and balance, convulsions, and in some cases, a shorter than normal life expectancy.
No existe tratamiento para la microcefalia. Ningún tratamiento médico o quirúrgico puede cambiar el tamaño de la cabeza del niño o aumentar el crecimiento del cerebro. Sin embargo, la intervención temprana y las terapias de apoyo pueden ayudar a mejorar y mejorar el desarrollo y la calidad de vida del niño. Si su hijo ha recibido un diagnóstico de microcefalia, ya sea congénita, genética o desarrollada después del nacimiento, debe hablar con un asesor genético y ver qué opciones tiene disponibles para terapia del habla y ocupacional, así como para chequeos médicos.
Otros signos y síntomas de un trastorno de microcefalia (genético o no)
Síntomas varían enormemente y deben ser juzgados y seguidos con un diagnóstico individualizado y un plan médico o de salud.
Algunas señales y síntomas puede incluir:
Very short stature, dwarfism
Deformidades faciales
Deformidades articulares (a veces relacionadas con una infección prenatal por Zika)
Problemas de visión y audición.
Seizures or convulsions
Poco aumento de peso y crecimiento.
Falta de apetito o alimentación.
Dificultad con el movimiento y el equilibrio.
Tono muscular anormal: los músculos pueden estar demasiado tensos o demasiado flojos
Retrasos en el habla
Discapacidades de aprendizaje de leves a graves
Asesoramiento genitico y diagnóstico para un diagnóstico de microcefalia
Si bien un diagnóstico original de microcefalia, como dijimos anteriormente, se realiza mediante la medición y observación de la circunferencia de la cabeza de un bebé o un niño, pueden estar indicadas más pruebas genéticas para descubrir la causa raíz del problema. Esto puede ayudar a indicar cómo se puede desarrollar el niño, en algunos casos, o puede alertar a los padres o cuidadores del niño, así como a los profesionales médicos, sobre la posibilidad de una discapacidad grave. También es aconsejable hablar con un asesor genético con respecto a posibles embarazos futuros o con miras al futuro del niño, desde el punto de vista de la salud y en relación con las dificultades de desarrollo que pueden requerir terapia o terapias que deben iniciarse lo antes posible.
If your healthcare provider has referred you for genetic testing or genetic counseling, it may likely be covered by your healthcare system. If not, or if it is your choice to look into further genetic testing, for a possible rare disease diagnosis, aside from any that has been recommended for you, there are private genetic testing options available.
