Diagnóstico de microcefalia: ¿es genético?

Un diagnóstico de microcefalia generalmente se basa en su signo principal: un tamaño de cabeza significativamente más pequeño que el promedio en un niño. Esto se basa en la circunferencia de la cabeza del niño, es decir, la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza.

Si bien algunos niños simplemente pueden tener cabezas más pequeñas, con una medida tan baja como el primer percentil, un niño con microcefalia tendrá un tamaño de cabeza que está drásticamente por debajo de las medidas esperadas, a veces incluso por debajo del primer percentil en las tablas de crecimiento estandarizadas por edad y sexo. Con microcefalia más aguda, la frente del niño también puede inclinarse hacia atrás.

Pronunciado my-kroh-SEF-uh-lee, microcefalia es una condición poco común. Este trastorno neurológico puede detectarse al nacer o incluso durante las exploraciones fetales prenatales. La mayoría de las veces es congénita: un bebé puede nacer con microcefalia. La microcefalia también se puede desarrollar después del nacimiento. La microcefalia es en muchos casos el resultado de un desarrollo anormal del cerebro en el útero, o puede surgir como resultado de un crecimiento lento o detenido del cerebro después del nacimiento.

¿Qué causa la microcefalia?

La microcefalia puede ser genética o puede ser causada por catalizadores ambientales, pero de cualquier manera, la mayoría de las veces es congénita, es decir, nace con la afección. Un diagnóstico de microcefalia se basará más en las medidas reales de la cabeza del niño que en una prueba genética, ya que ese es su marcador principal.

Causas congénitas de microcefalia (antes del nacimiento)

Mutación genética: Hay hasta varios cientos de genes relacionados con la microcefalia, y se están descubriendo más. Los defectos o anomalías en estos genes pueden interferir con el crecimiento del cerebro. En algunos casos, la microcefalia puede estar relacionada con Abajo síndrome u otro neurometabólico síndrome y trastornos.

Infección prenatal: La causa infecciosa prenatal más conocida de microcefalia es el virus Zika. La exposición durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, puede dañar las células cerebrales, específicamente las neuronas. Otras infecciones que pueden causar microcefalia incluyen varicela, rubéola (también conocida como sarampión alemán), toxoplasma y citomegalovirus (CMV), un virus común que puede no mostrar síntomas pero permanece de por vida. Para las mujeres que están o piensan que pueden estarlo, la prueba de CMV activo en la madre y, en términos generales, una higiene cuidadosa, así como evitar las personas infectadas conocidas, puede ser crucial.

Otras causas prenatales: El abuso de alcohol o sustancias, el hambre o la nutrición inadecuada, la fenilcetonuria (PKU) no tratada en la madre (o, después del nacimiento, en el bebé), algunos medicamentos recetados o la exposición a una fuerte contaminación y sustancias químicas tóxicas pueden causar microcefalia en los bebés.

Causas de microcefalia en la infancia

Una lesión cerebral traumática, la falta de oxígeno en el cerebro, una infección cerebral o mutaciones genéticas pueden causar microcefalia en un bebé después de su nacimiento. En el caso de mutaciones genéticas, el diagnóstico de microcefalia se basa en causas genéticas, es decir, en anomalías en los genes, pero pueden no estar presentes antes del nacimiento, sino que se desarrolla a medida que los genes mutan en el lactante.

Un diagnóstico de microcefalia: ¿que significa?

Es importante conocer la causa de la microcefalia, ya que puede ayudar a predecir qué síntomas aparecerá en el niño. Puede haber un retraso en el desarrollo severo o un alto riesgo de convulsiones, función motora deteriorada u otros órganos afectados, o, en el caso de un vínculo con el Zika u otras enfermedades infecciosas prenatales, puede haber complicaciones de visión y audición para el niño.

Algunos niños con microcefalia pueden tener una inteligencia promedio y un desarrollo normal, pero cabezas que siguen siendo más pequeñas que el promedio para su edad y sexo. Incluso si todo parece estar bien y se le ha dicho al niño que es probable que tenga un desarrollo normal, es imprescindible realizar un seguimiento médico regular.

Según la causa y la gravedad, algunos niños con microcefalia pueden tener otras dificultades y complicaciones. Esto puede incluir poca inteligencia, retrasos del desarrollo, habla y lenguaje deficientes, falta de coordinación y equilibrio, convulsiones y, en algunos casos, una esperanza de vida más corta de lo normal.

No existe tratamiento para la microcefalia. Ningún tratamiento médico o quirúrgico puede cambiar el tamaño de la cabeza del niño o aumentar el crecimiento del cerebro. Sin embargo, la intervención temprana y las terapias de apoyo pueden ayudar a mejorar y mejorar el desarrollo y la calidad de vida del niño. Si su hijo ha recibido un diagnóstico de microcefalia, ya sea congénita, genética o desarrollada después del nacimiento, debe hablar con un asesor genético y ver qué opciones tiene disponibles para terapia del habla y ocupacional, así como para chequeos médicos.

Otros signos y síntomas de un trastorno de microcefalia (genético o no)

Síntomas varían enormemente y deben ser juzgados y seguidos con un diagnóstico individualizado y un plan médico o de salud.

Algunas señales y síntomas puede incluir:

Muy baja estatura, enanismo

Deformidades faciales

Deformidades articulares (a veces relacionadas con una infección prenatal por Zika)

Problemas de visión y audición. 

Convulsiones o convulsiones

Poco aumento de peso y crecimiento.

Falta de apetito o alimentación.

Dificultad con el movimiento y el equilibrio.

Tono muscular anormal: los músculos pueden estar demasiado tensos o demasiado flojos

Retrasos en el habla

Discapacidades de aprendizaje de leves a graves

Asesoramiento genitico y diagnóstico para un diagnóstico de microcefalia

Si bien un diagnóstico original de microcefalia, como dijimos anteriormente, se realiza mediante la medición y observación de la circunferencia de la cabeza de un bebé o un niño, pueden estar indicadas más pruebas genéticas para descubrir la causa raíz del problema. Esto puede ayudar a indicar cómo se puede desarrollar el niño, en algunos casos, o puede alertar a los padres o cuidadores del niño, así como a los profesionales médicos, sobre la posibilidad de una discapacidad grave. También es aconsejable hablar con un asesor genético con respecto a posibles embarazos futuros o con miras al futuro del niño, desde el punto de vista de la salud y en relación con las dificultades de desarrollo que pueden requerir terapia o terapias que deben iniciarse lo antes posible.

Si su proveedor de atención médica lo ha derivado para pruebas genéticas o asesoramiento genitico, es probable que esté cubierto por su sistema de atención médica. Si no es así, o si es su elección buscar más pruebas genéticas, para una posible diagnóstico de enfermedades raras, además de cualquiera que se le haya recomendado, existen opciones de pruebas genéticas privadas disponibles.

 

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