Enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo

 

Algunas enfermedades genéticas, debido a la forma en que se heredan o transmiten, pueden afectar solo a madres e hijos. 

Esto ocurre cuando una enfermedad genética se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Si una madre porta una mutación o un cambio genético (que se sabe que causa una enfermedad rara) en uno de sus dos cromosomas X y luego se lo transmite a su hijo, de hecho está transmitiendo la enfermedad rara a una generación. Esto ocurre porque los niños varones heredan su cromosoma X de su madre y su cromosoma Y de su padre. Las niñas tienen dos cromosomas X y reciben una copia de cada uno de cada padre. 

Si una madre es portadora de una mutación genética en el cromosoma X, tiene un 50% de probabilidad de que ese gen cambie en todos y cada uno de los hijos que tiene. También tiene un 50% de posibilidades de transmitir el mismo cambio genético ligado al X a sus hijas, pero generalmente solo serán portadoras (como su madre) porque el cromosoma X inalterado que reciben de su padre equilibrará al mutado. . 

Un padre que transmita esta misma mutación genética ligada al cromosoma X a sus hijas, tendrá hijas que son portadoras y, a su vez, puede transmitir este cambio genético a sus propios hijos. Los padres no pueden transmitir una enfermedad genética ligada al cromosoma X a sus hijos. 

Ejemplos de enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo.

Las afecciones genéticas comunes que se transmiten de madre a hijo incluyen el daltonismo rojo-verde y la hemofilia A. 

Alport síndrome - cuando se hereda en un Patrón ligado al cromosoma X, esta enfermedad genética afecta principalmente solo a los hombres. Común síntomas incluyen anomalías oculares y pérdida auditiva progresiva. 

Barth síndrome - esta rara enfermedad genética metabólica se ha diagnosticado en solo 150 individuos hasta la fecha, según las cifras más actualizadas. El principal y más serio síntoma de esta síndrome es un corazón agrandado y consecuentemente debilitado. La esperanza de vida puede reducirse. 

Ataúd-Lowry síndrome - esta enfermedad genética incluye enfermedades mentales y Discapacidad intelectual entre sus principales síntomas. También se presenta con condiciones de salud complicadas que incluyen problemas cardíacos, de crecimiento, visuales y auditivos. 

Enfermedad de Fabry - esta rara enfermedad genética es un trastorno de almacenamiento lisosómico, el síntomas de los cuales son provocados por una acumulación anormal de un tipo específico de grasa dentro del cuerpo. Principal síntomas de esta enfermedad genética incluyen períodos de dolor, erupciones cutáneas e incapacidad para sudar. 

Asesoramiento genético

Cuando se trata de comprender las enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo, el mejor experto a quien consultar es un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados para comprender las diferentes formas en que las enfermedades genéticas se transmiten de padres a hijos. Pueden asesorar a los padres que se sabe que son portadores de una mutación genética, y que se sabe que se hereda de manera ligada al cromosoma X, sobre lo que su estado de salud genética podría significar para la salud de sus futuros hijos.

Es importante programar una sesión individual con un asesor genético para obtener la información adecuada para tratar y detectar ciertas enfermedades genéticas raras, incluidas 3 MC síndrome y otros.

 

 

 

 

 

 

 

 

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