Trastornos genéticos en niños

A mi hijo le diagnosticaron una enfermedad genética. ¿Tengo la culpa?

Para muchos padres, la culpa es una emoción constante mientras criamos a nuestros hijos. ¿Nos aseguramos de que coman lo suficientemente saludables? ¿Estamos monitoreando su tiempo de pantalla lo suficiente? ¿Son felices, tienen suficientes amigos? ¿Les estoy proporcionando el entorno adecuado? Pero para los padres de un niño diagnosticado con una condición genética, la intensidad de la culpa, de que tal vez de alguna manera yo sea el culpable de la condición de mi hijo, puede ser demasiado para soportar.

Entender más sobre los trastornos genéticos en los niños

Un niño hereda el 50% de sus genes de su madre y el 50% de su padre. Las mutaciones en genes o cromosomas de cualquiera de los padres pueden transmitirse a un niño y desencadenar una condición o trastorno genético.

No todos los niños diagnosticados con una condición genética la recibieron como una condición hereditaria. Muchas enfermedades genéticas son el resultado de una nueva o nueva mutación de un gen en el momento de la reproducción. Estos incluyen afecciones raras como Síndrome de Kabuki, Síndrome de CHARGE, y Síndrome de KBG, para nombrar unos pocos. Sobre esto, los padres tienen control cero.

Incluso cuando las condiciones genéticas se heredan, la mayoría de los padres no saben que son portadores de un gen mutado o alterado y, la mayoría de las veces, no tendrían motivos para sospechar que lo son.

¿Cómo se heredan los trastornos genéticos?

Trastornos genéticos en niños heredados en un patrón autosómico recesivo requieren que el niño herede un gen dañado de ambos padres. Sin embargo, como portadores con un solo gen mutado, los padres no muestran síntomas. Incluso cuando ambos padres son portadores, las posibilidades de que un niño herede ambas copias defectuosas del gen son del 25% y no son definitivas cada vez. Esto significa que pueden tener varios hijos, sin ningún problema o problema de salud, antes de tener un hijo que presente una condición genética. Sin ningún síntomas, es casi imposible que los padres sepan que son portadores de un gen mutado específico sin someterse ellos mismos a un examen genético intensivo antes del embarazo. Por lo general, el diagnóstico de su hijo es la primera conciencia que pueden tener de que son portadores.

El campo de la investigación y las pruebas genéticas ha avanzado mucho en los últimos años. Pero aún queda mucho por aprender sobre el genoma humano y cómo se desarrollan y ocurren los trastornos genéticos en los niños. Lo que sí sabemos es que es muy poco lo que los padres pueden hacer para controlar si su hijo desarrolla una enfermedad genética.

Sin embargo, si sabe que usted, como padre potencial o alguien más en su familia, es portador de una condición genética específica o en riesgo de una condición genética específica debido a antecedentes familiares de una enfermedad específica, es crucial comenzar el asesoramiento genitico proceso. También es importante considerar las opciones para evaluarlos a usted y a su pareja antes de planificar un embarazo y asegurarse de utilizar todos los cribado genético prenatal pruebas disponibles.

Una vez que esté trabajando con un asesor genético, ellos pueden ayudarlo a trazar su historial médico familiar, aconsejarle qué pruebas son necesarias y trabajar con usted tanto en el proceso de prueba como en las posibles implicaciones en función de los posibles resultados de las pruebas y el diagnóstico final. Asegurarse de tener toda la información crucial para planificar un embarazo y un parto saludables.

¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo?

Como padres, hay muchas cosas que están fuera de nuestro control cuando se trata de la salud de nuestros hijos. La genética es solo una parte compleja de eso. Los padres deben entender que asesoramiento genitico y Prueba genética existen para ayudarlos a tomar la decisión correcta para la salud de sus hijos mientras aceptan que hay mucho que podemos controlar y para lo que podemos prepararnos. El campo de la genética es complejo y las nuevas investigaciones están arrojando más luz sobre él, ya que todavía entendemos las causas de muchas afecciones genéticas.

Como padre, no eres culpable de la condición genética de su hijo. Es fundamental asegurarse de que reciba el Asesoramiento Genitico adecuado para apoyarlo a usted y a su familia durante el diagnóstico. Conéctese con uno de nuestros consejeros genéticos altamente recomendados para comenzar su Análisis Genético hoy.