5 Trastornos genéticos con cabeza pequeña

Hay miles de trastornos genéticos que se presentan con una cabeza pequeña (microcefalia). Algunos de estos trastornos genéticos son muy raros y ocurren en solo unas pocas personas a nivel mundial, mientras que otros son más frecuentes y pueden ocurrir en miles. 

Una cabeza pequeña sola, como con cualquier otro rasgo facial único, no es un rasgo de una enfermedad rara o un trastorno genético. Por lo general, debe haber varios rasgos faciales únicos identificables, antes de que puedan considerarse rasgos de enfermedades raras. 

¿Qué es una cabeza pequeña (microcefalia)?

Una cabeza pequeña es aquella que se considera mucho más pequeña que el promedio, según la edad y el sexo. La medición objetiva de esta función es una cabeza que mide 2 las desviaciones estándar por debajo de la medición estándar, nuevamente según la edad y el sexo del individuo. 

Una cabeza pequeña, o microcefalia, generalmente es causada por problemas con el desarrollo del cerebro que afectan su crecimiento. Si el cerebro no crece adecuadamente, tampoco lo hacen el cráneo y la cabeza que lo encierra. 

Hay varias causas reconocidas de este desarrollo cerebral lento o atrofiado y la consiguiente pequeña cabeza: la exposición del feto a toxinas (incluido el alcohol) durante el embarazo es una causa conocida, al igual que las infecciones graves, la desnutrición grave y los trastornos genéticos.

5 Trastornos genéticos con cabeza pequeña

Síndrome de deleción del cromosoma 1 p36

Este trastorno genético con una cabeza pequeña es causado por una eliminación en el cromosoma 1, lo que lo convierte en una condición cromosómica. Aparte de una cabeza pequeña, rasgos faciales y físicos característicos de este síndrome incluyen una frente grande y ancha, un mentón puntiagudo y un puente nasal plano. 

Otro síntomas incluyen retraso severo del habla y, a menudo desarrollo del habla limitado a cero. Así como convulsiones y defectos cardíacos.

Síndrome de Adams-Oliver

Esto síndrome es el resultado de mutaciones en varios genes, algunos de los cuales han sido identificados y otros no. Es una condición congénita con síntomas, entre ellos una cabeza pequeña, generalmente presente al nacer. 

Otra característica única de este trastorno genético con cabeza pequeña es una condición conocida como aplasia cutis congénita, que ocurre cuando faltan áreas localizadas de piel en la parte superior de la cabeza de los afectados. 

Este trastorno genético también se presenta a menudo con marmorata telangiectásica congénita: este es un trastorno de los vasos sanguíneos que causa la presencia de un patrón en forma de red rojizo / violáceo en la piel. 

Síndrome de Bloom

Este trastorno genético se presenta con una cabeza pequeña, así como con una cara alargada y estrecha. Otros rasgos faciales únicos de este síndrome incluyen una pequeña mandíbula inferior y nariz y orejas prominentes. 

Las personas con esta afección hereditaria también sufren de extrema sensibilidad al sol. Esto, a su vez, puede provocar un parche de piel roja permanente en forma de mariposa en la nariz y las mejillas. Esta hiperpigmentación también puede ocurrir en otras partes del cuerpo de las personas afectadas. 

Este grave trastorno genético también puede conducir a una mayor susceptibilidad a desarrollar diabetes y algunas formas de cáncer. 

Síndrome de Cockayne

Hay dos genes principales responsables de esta enfermedad hereditaria. 

Además de una cabeza pequeña, las personas con Cockayne síndrome a menudo también tienen un baja estatura, rostro alargado, mentón pequeño, ojos hundidos y orejas grandes.

Otro síntomas de esta rara enfermedad incluyen un fracaso para prosperar durante la infanciay problemas para caminar, andar, equilibrio y reflejos. Como condición progresiva síntomas tienden a empeorar con la edad y el tiempo.

La infertilidad es común con esta rara enfermedad, al igual que el retraso severo del habla y la discapacidad intelectual. 

Síndrome de Marden-Walker

Este trastorno genético con una cabeza pequeña también se presenta con una cara en forma de máscara y párpados poco desarrollados que no pueden abrirse. Otras características físicas incluyen una mandíbula pequeña y una paladar hendido. 

Otro principal síntoma es retraso psicomotor, lo que significa que todas las áreas del desarrollo de un individuo afectado se ven afectadas, incluidas sus habilidades sociales, emocionales y físicas. 

Diagnóstico Genético

En general, un aislado síntoma, como una cabeza pequeña, no es suficiente para justificar una diagnóstico genético. Sin embargo, si esta característica va acompañada de otros posibles síntomas de una enfermedad rara (rasgos faciales característicos, condiciones médicas), puede desencadenar el inicio de una diagnóstico genético viaje. Este viaje debe comenzar con asesoramiento genitico servicios, ya sea en línea asesoramiento genitico, o servicios en persona.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish