¿Qué son las pruebas de salud genética?
Las pruebas de salud genética investigan el ADN de un individuo para identificar mutaciones genéticas o cambios cromosómicos que podrían desencadenar una enfermedad rara en ellos mismos o en su futura descendencia.
Los tipos de pruebas de salud genética
Diagnóstico de una enfermedad rara o síndrome
Las pruebas genéticas pueden identificar cambios genéticos y / o cromosómicos en el ADN de una persona que podrían conducir al diagnóstico de una enfermedad rara específica. Este tipo de pruebas de salud genética se pueden realizar antes de que nazca una persona, durante el embarazo o después. También se puede realizar en cualquier etapa de la vida de una persona.
Esta forma de prueba genética podría identificar un diagnóstico claro de una enfermedad rara o podría identificar el riesgo potencial de una persona de desarrollar una enfermedad genética. síndrome, según los cambios de su ADN. A veces, una mutación genética pone a un individuo en mayor riesgo de contraer enfermedades o enfermedades específicas. síntomas, cáncer de mama, por ejemplo, y comprender esta mutación a través de pruebas genéticas de salud puede ayudar con la prevención y la intervención temprana.
Detección de portadores
La detección de portadores es un tipo de prueba de salud genética para identificar si una persona es portadora de una mutación genética que podría causar una enfermedad rara en su futuro hijo o hijos, dependiendo de cómo se herede y se transmita la mutación.
Detección de portadores ayuda a las personas a comprender más sobre su propia salud genética y cómo su salud genética podría afectar la de sus futuros hijos.
¿Cuándo se pueden recomendar las pruebas genéticas de salud?
Historia familiar
Una persona con antecedentes familiares de una mutación genética (portadores) o una enfermedad rara diagnosticada, a menudo será referida para pruebas genéticas de salud. Esto les ayudará a comprender y evaluar, así como a controlar, su propio riesgo posible de desarrollar o transmitir una enfermedad rara.
El padre es un portador conocido
Las personas que sean portadoras conocidas de una mutación o un cambio genético deberán planificar un embarazo con mucho cuidado. Las pruebas genéticas de su pareja y su condición de portadora afectarán la forma en que se planifica un embarazo. Es recomendable que alguien cuya pareja sea un portador conocido también se someta a un examen de portador.
Los bebés, tanto prenatales como posnatales, nacidos de uno o más padres que son portadores de una mutación genética, deben someterse a pruebas de salud genética. Esto confirmará si el niño es portador de la mutación genética, y lo es si lo hace como portador o como alguien con la enfermedad rara o genética específica. síndrome que desencadena el cambio.
Síntomas
Individuos que se presentan con conjuntos únicos de síntomas, o incluso solo más de una característica síntoma, pueden enviarse para pruebas genéticas de salud. Si síntomas no tienen otra causa explicable o médica, entonces se pueden recomendar pruebas genéticas, ya sea para descartar o confirmar una enfermedad rara.
Las pruebas genéticas deben proporcionar un diagnóstico más completo y preciso que basarse en un diagnóstico de la evaluación física de síntomas solo.
Antes o durante el embarazo
Actualmente, existen diferentes pruebas genéticas disponibles para las mujeres embarazadas que buscan comprender más sobre la salud futura de sus hijos. Algunos de estos son una parte estándar de la atención del embarazo en el mundo desarrollado, específicamente para los casos de plumón. síndrome por ejemplo, pero el desarrollo de nuevas pruebas, incluidos los procedimientos no invasivos, pueden evaluar una gama más amplia de enfermedades raras y síndrome.
Estas opciones de prueba ahora están disponibles para mujeres embarazadas, ya sean ellas mismas portadoras o consideradas en mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad rara. Generalmente, Prueba genética todavía se recomienda principalmente para las madres de edad avanzada, ya que esto puede ser un factor de riesgo potencial para mutaciones genéticas espontáneas y algunos síndrome.
La importancia de asesoramiento genitico
Las pruebas de salud genética y sus resultados pueden ser un proceso difícil. El diagnóstico de una enfermedad rara, o estado de portador, es un evento que cambia y altera la vida. Puede ser estresante y emocional, y las personas que se someten a pruebas genéticas necesitan acceso a la información y el apoyo adecuados antes de someterse al proceso de diagnóstico. Aquí es donde asesoramiento genitico viene en.
Asesoramiento genitico es un servicio esencial para cualquiera que esté pensando en embarcarse en pruebas genéticas. Puede explicar los diferentes tipos de pruebas genéticas disponibles, lo que implica cada tipo de prueba (ya sea análisis de sangre o algo más invasivo) y cuáles podrían ser los resultados potenciales de la prueba. Asesoramiento genitico también puede ayudar a una persona a comprender qué tipo de prueba es la adecuada para ellos, según su historial médico y el de su familia.
Asesoramiento genitico da sentido a los términos médicos y la jerga que rodean el proceso de pruebas genéticas, y ayuda a desarrollar la cooperación entre todos los involucrados en el proceso, incluido todo el personal médico y médico especialista en genética médica.
Crucialmente, asesoramiento genitico ¿Existe para apoyar a una persona si sus pruebas genéticas confirman que es portadora o si tiene un diagnóstico de enfermedad rara? Puede ayudar a una persona a comprender más sobre su salud genética y cualquier opción de tratamiento y apoyo. También puede ayudarlos a comprender su futura planificación familiar.
En tono rimbombante, asesoramiento genitico ofrece un apoyo emocional esencial durante todo el proceso de diagnóstico y pruebas genéticas. Y cuando se trata de pruebas genéticas de salud, asesoramiento genitico es una parte indispensable del proceso.
