¿Qué son las pruebas genéticas para Angelman? síndrome?

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Angelman síndrome es una enfermedad rara causada por mutaciones en genes específicos. La síndrome se hereda a través de un proceso conocido como herencia de microdeleción, es decir, la eliminación de varios genes en un cromosoma.

La disomía uniparental también juega un papel en la causa de Angelman. Esto ocurre cuando ambas copias de un par de cromosomas se reciben de un padre, en lugar de una copia de cada padre. 

El principal síntomas de El síndrome incluyen retraso en el desarrollo y retraso al caminar. También es común el desarrollo limitado o nulo del habla, al igual que los problemas para dormir y las convulsiones regulares. La síndrome también se asocia con una personalidad alegre y excitable. 

Pruebas genéticas para Angelman síndrome?

Pruebas genéticas para Angelman síndrome implica tomar una muestra de sangre. Esto luego se puede probar para detectar anomalías cromosómicas que indicarán Angelman en un individuo. 

Prueba de metilación de ADN: esta prueba genética puede identificar 3 de las 4 mutaciones genéticas conocidas que causan Angelman. 

Microarreglo cromosómico (CMA): este tipo de prueba genética puede identificar si partes de un cromosoma están eliminadas o faltantes.

UBE3A Secuenciación de genes: esto es para probar una causa rara de Angelman, causada por una copia materna mutada pero activa del UBE3A gene. Este tipo de prueba podría recomendarse si una prueba de metilación del ADN no revela nada, pero aún se sospecha de Angelman debido a la presencia de síntomas, por ejemplo. 

Asesoramiento genitico para Angelman síndrome?

Asesoramiento genitico es una parte esencial del proceso de pruebas genéticas para Angelman síndrome. Comprender los diferentes tipos de pruebas disponibles para el síndrome, es una parte crucial de asesoramiento genitico para esta rara enfermedad. Asesoramiento genitico guiará a los pacientes a través de cada uno de los diferentes tipos de pruebas, incluido lo que están buscando y lo que los resultados de cada prueba podrían determinar o no. 

Asesoramiento genitico Tomará el historial médico familiar de una persona, así como una comprensión de los propios síntomas, y coloque esta información dentro del contexto de un diagnóstico de enfermedad rara, y en este caso, dentro de Angelman síndrome. Un asesor genético comprenderá la principales signos de Angelman síndrome.

Si un paciente recibe un diagnóstico confirmado de Angelman, un asesor genético podrá explicar lo que esto podría significar potencialmente en términos de su salud a corto y largo plazo. Un asesor genético podrá sugerir tratamientos (si alguno es relevante) y terapias para manejar la síntomas de esta rara enfermedad. También ayudarán a coordinar la atención necesaria entre los profesionales médicos y los equipos, para un paciente de Angelman. 

Asesoramiento genitico también apoyará a individuos y pacientes a través de un diagnóstico de Angelman, con apoyo profesional y emocional. Si las pruebas genéticas para Angelman síndrome devuelve un diagnóstico confirmado de la afección, puede ser un diagnóstico difícil de procesar y comprender. Asesoramiento genitico ayuda a apoyar a las familias a través de este proceso y también puede conectarlas con grupos y redes de apoyo locales. 

Las pruebas genéticas para Angelman no siempre son un proceso sencillo con resultados claros. Esta es la razón por asesoramiento genitico es muy importante para cualquiera que se embarque en el proceso. 

 

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