Lo que pueden revelar las pruebas genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un proceso que implica tomar muestras del ADN de un individuo (su composición genética), con el fin de identificar cambios genéticos o cromosómicos que podrían afectar su salud y la de sus futuros hijos. 

Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas, y cada una implicará la identificación de una mutación genética específica o la confirmación de la presencia de una enfermedad rara específica o un tipo de enfermedad rara. 

No existe una prueba genética completa, y la precisión de las pruebas genéticas mejora cuando se sabe qué mutación genética o enfermedad rara se busca. 

Las pruebas genéticas pueden involucrar tomar una muestra de sangre para analizar, otras veces puede involucrar un hisopo de la mejilla. Todo depende del tipo de prueba. 

¿Qué pueden revelar las pruebas genéticas?

Estado del transportista

Detección de portadores genéticos o las pruebas pueden revelar si un individuo es portador de una mutación genética específica. Este tipo de prueba genética se conoce más comúnmente como detección de portadores.

Este tipo de prueba genética es importante para cualquier persona que busque comprender más sobre su propia salud genética y, en términos de planificación familiar, es importante que los futuros padres comprendan sus posibilidades de transmitir la misma mutación genética a su hijo.

El hecho de que uno de los padres sea portador de una mutación genética no significa que sus hijos se verán afectados automáticamente por una enfermedad rara. Algo genético síndrome puede ser causado por la herencia de un cambio genético de uno de los padres, otros requieren que ambos padres transmitan la misma mutación. En otros casos, un padre puede transmitir una mutación que luego convierte a su hijo en portador únicamente. 

Riesgo de desarrollar una enfermedad rara.

Algunas formas de pruebas genéticas pueden identificar el riesgo de un individuo de desarrollar una síndrome o enfermedad, según su salud genética y la de sus padres. 

Early Down síndrome cribado genético en el primer trimestre del embarazo, implica tomar muestras de sangre de la madre y mediciones específicas del feto en crecimiento, para calcular el riesgo del bebé de nacer con Abajo síndrome. Este tipo de detección no proporciona un diagnóstico confirmado de una enfermedad rara, simplemente identifica las posibilidades de que un individuo tenga una enfermedad genética específica. síndrome.

Confirmar un diagnóstico de enfermedad rara

Algunos tipos de pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de una enfermedad rara específica. Durante el embarazo, los ejemplos de este tipo de pruebas incluyen la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. 

Generalmente, las pruebas genéticas son específicas para síndrome siendo probado. Prueba de microarrays cromosómicos, por ejemplo, identificará cambios cromosómicos específicos y la síndrome ellos causaron.

¿Por qué es importante mejorar el acceso?

No solo es importante mejorar el acceso a las pruebas genéticas, para quienes las necesitan, sino que también es importante asegurarse de que los pacientes sean remitidos a la prueba genética adecuada para un diagnóstico preciso.

Asegurar que los pacientes accedan al tipo correcto de pruebas genéticas para un diagnóstico más preciso, significa asegurarse de que tengan acceso a asesoramiento genitico también. Asesoramiento genitico es un servicio importante para todos los pacientes con enfermedades raras y puede proporcionar recomendaciones para pruebas genéticas basadas en el historial médico familiar del paciente, así como en su propio historial médico. Esto, a su vez, mejora la precisión de un diagnóstico. 

Reservar una consulta genética uno a uno ayudará enormemente a detectar síntomas que potencialmente puede conducir a signos de una condición genética rara, que incluye Alagille síndrome y otros.

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