Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo

Retraso y trastornos del desarrollo

Retraso en el desarrollo es cualquier retraso notable y considerable en el desarrollo físico, cognitivo o social y emocional de un niño.

Algunos de los ejemplos más conocidos o más buscados de retraso en el desarrollo incluyen el retraso en la marcha de un bebé, retraso en la adquisición del habla y Discapacidad intelectual.

El retraso del desarrollo global se refiere al retraso que afecta todas las áreas del desarrollo de un bebé o un niño. Un niño diagnosticado con retraso global del desarrollo verá desafíos significativos en varias, si no en todas las áreas de su desarrollo. 

En otros casos, un niño puede experimentar retraso en solo un área de su desarrollo, o en múltiples áreas pero con una sola habilidad específica. 

Si bien existen pautas de desarrollo reconocidas a nivel mundial y médico de acuerdo con la edad del niño, existe un grado de flexibilidad en términos de cuándo los niños alcanzan los hitos del desarrollo. Algunos niños son naturalmente caminantes tardíos, y una demora en aprender a caminar como una demora aislada no es necesariamente indicativo de algo más serio.

Sin embargo, un bebé que llega tarde para darse la vuelta, para gatear y para caminar, puede estar experimentando un retraso significativo en su desarrollo físico. Este patrón de retraso puede requerir una mayor investigación.

Del mismo modo, si un bebé llega tarde para caminar y para adquirir el habla, y se demora en dominar Habilidades cognitivas relacionados con la comprensión, por lo que esta identificación de un retraso considerable en múltiples áreas de su desarrollo, también puede justificar una mayor investigación y pruebas específicas para los trastornos del desarrollo.

Trastornos del desarrollo

El retraso en el desarrollo es un signo reconocido de algunas afecciones neurológicas, incluido el autismo. Los niños diagnosticados con autismo a menudo muestran un retraso en sus habilidades emocionales y sociales, al mismo tiempo que muestran tendencias de comportamiento específicas. 

El retraso en el desarrollo también se reconoce como un potencial síntoma de enfermedad rara. Pitt-Hopkins síndrome es solo un ejemplo de una enfermedad rara que se presenta con discapacidad intelectual y un retraso en alcanzar los hitos del desarrollo.

Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo

Un diagnóstico de autismo y / o retraso en el desarrollo de un niño puede llevar a una recomendación para que una familia considere la posibilidad de realizar pruebas genéticas, para descartar o confirmar una enfermedad genética. síndrome como la causa subyacente.

Esto puede recomendarse si un niño muestra otros síntomas, o los rasgos faciales únicos, característicos de una genética específica síndrome.

En general, el tipo de prueba genética recomendada para niños con retraso en el desarrollo es microarreglo cromosómico (CMA). Esto se debe a que actualmente se reconoce que proporciona el mayor éxito de diagnóstico, con un rendimiento de diagnóstico de alrededor del 15-20%. Esto lo hace más preciso que el cariotipo en individuos con retraso en el desarrollo de origen o causa inexplicable, y otros síntomas o condiciones médicas.

Sin embargo, esta recomendación también dependerá del historial médico actual del niño, su historial médico familiar y cualquier otra cosa que su asesor genético pueda identificar como relevante para su diagnóstico. 

Asesoramiento genético

Si a un niño se le diagnostica un retraso en el desarrollo y se considera lo suficientemente significativo como para justificar una mayor investigación sobre si su origen es una enfermedad rara o genética síndrome, el primer paso del proceso debe ser una derivación a un asesor genético.

Un asesor genético podrá recomendar la forma más adecuada de prueba genética basada en el síntomas, el tipo de retraso en el desarrollo, la extensión del retraso y si hay antecedentes familiares de enfermedad genética o similar síntomas. 

También pueden ayudar a las familias a comprender lo que implica el proceso de las pruebas genéticas y lo que podría decirnos sobre la salud genética y general de un niño, tanto a corto como a largo plazo. También pueden, de manera crucial, ofrecer apoyo emocional y asesoramiento a los padres y familias involucrados en el proceso de investigación. retraso en el desarrollo de su bebé o niño pequeño.

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