¿Quién es un terapeuta genético?

Un terapeuta o consejero genético apoya a los pacientes con enfermedades raras mediante un diagnóstico de enfermedades raras. 

¿Cuáles son los diferentes roles de un terapeuta genético?

La diferentes roles de un asesor genético incluir.

Educador

Un terapeuta genético es un educador que juega un papel importante en educar e informar a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias sobre las causas, y síntomas de enfermedades raras y síndrome. 

Existe una falta de conciencia sobre las enfermedades raras en general, y los terapeutas genéticos son fundamentales para aumentar esta conciencia tanto en las familias como en el público en general. 

Cuanto más sepamos sobre las causas y síntomas de las enfermedades raras, mayor será la tasa de diagnóstico preciso y mejores resultados para los pacientes. Los terapeutas genéticos juegan un papel clave para garantizar esto. 

Traductor

Los terapeutas genéticos traducen la información médica relacionada con la genética y las enfermedades raras en información y explicaciones que las personas no médicas pueden comprender. 

Genético síndrome y sus modos de herencia son complicados y no siempre son fáciles de entender para los profesionales no médicos. Los terapeutas genéticos cierran esta brecha de malentendidos y aportan claridad al diagnóstico y al manejo y tratamiento a largo plazo de una enfermedad rara.

Consejero

Brindar apoyo emocional es una parte importante del papel de un terapeuta genético. Un diagnóstico de enfermedad rara potencial o confirmado es increíblemente difícil tanto para el paciente como para su familia. Un diagnóstico puede significar implicaciones para la salud a largo plazo que tendrán un impacto tremendo en toda la familia. 

Junto con este apoyo emocional crucial, los terapeutas genéticos también pueden conectar a los pacientes con enfermedades raras y a quienes los cuidan, con una red de grupos de apoyo para enfermedades raras específicas y diagnóstico. Pueden conectarlos con otras familias y pacientes con el mismo síntomas y diagnóstico, y brindan un apoyo crucial para lo que será una afección de por vida. 

terapeuta genetico

PROFESIONAL SANITARIO

Los terapeutas genéticos pueden recomendar posibles opciones de tratamiento para las personas que enfrentan un diagnóstico de enfermedad rara potencial o confirmado. Entienden qué opciones están disponibles y pueden hacer recomendaciones basadas en la gravedad de la situación precisa de un individuo. síntomas. 

Experto en genética

Los terapeutas genéticos están altamente capacitados y tienen conocimientos médico especialista en genética médica, que pueden ayudar a los pacientes durante todo el análisis genético, procesos de prueba y diagnóstico.

Pueden explicar a los pacientes cómo se heredan las enfermedades raras y cómo los antecedentes familiares de una síndrome, podría afectar la salud genética de los futuros niños nacidos en la misma familia. Pueden ayudar a los futuros padres a comprender los riesgos que entraña la planificación familiar y cuáles son sus opciones para garantizar la salud de sus hijos por nacer.

Consejeros genéticos son capaces de ayudar a los pacientes a navegar por las opciones para análisis genético, pruebas y cribado, con el fin de identificar una enfermedad rara o descartarla. Basado en un paciente síntomasy antecedentes familiares, pueden recomendar las opciones de prueba más adecuadas y preparar a los pacientes para los posibles resultados de dichas pruebas. 

Mediador

Los terapeutas genéticos reúnen a un equipo multidisciplinario de profesionales sanitarios y médicos implicados en el diagnóstico y la atención a largo plazo de un paciente con enfermedades raras. Fomentan tanto la cooperación como la comunicación entre los equipos médicos y de apoyo y los pacientes, y junto con su papel de mediadores también desempeñan el papel de defensores de sus pacientes. Garantizan la coherencia y la coordinación de la atención.

¿Cuáles son las opciones para acceder a un terapeuta genético?

Cita presencial

En el pasado, la mayoría de los terapeutas genéticos han visto pacientes en persona, generalmente en un entorno clínico. Para los pacientes con enfermedades raras, esta naturaleza en persona de asesoramiento genitico ha planteado muchos desafíos en términos de logística y acceso. No todos los pacientes viven en un área con una extensa red de terapeutas genéticos, y algunos pacientes enfrentan largos tiempos de viaje y períodos de espera extendidos para asegurar una cita. 

Asesoramiento Genitico online

En años recientes consulta genética ha comenzado a moverse cada vez más en línea. Los terapeutas genéticos ahora pueden ofrecer sus servicios vitales a través de la telegenética y las plataformas virtuales, con el fin de llegar a más pacientes con enfermedades raras y garantizar que los servicios de asesoramiento vitales sean accesibles para más personas.

El desarrollo de online asesoramiento genitico ha sido fundamental para mejorar y aumentar el acceso a la atención. Los terapeutas genéticos pueden conectarse con pacientes de todo el mundo, a través de un dispositivo conectado, y ofrecer los mismos niveles de apoyo, educación e información que tradicionalmente han brindado en un entorno clínico. 

Esto proporciona a los pacientes opciones de apoyo y atención, que mejoran sus posibilidades de recibir un diagnóstico preciso y también una mejor gestión de la atención a largo plazo. 

Los terapeutas genéticos ocupan un papel importante y esencial en la vida de todos los pacientes con enfermedades raras (potenciales y confirmadas) y sus familias. Son educadores, consejeros y terapeutas, médico especialista en genética médicay trabajadores de apoyo clave. Las soluciones que les permitan conectarse con más personas son cruciales para optimizar sus funciones en el campo del diagnóstico y la educación de enfermedades raras. 

 

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