¿Qué tan raras son las enfermedades raras?

¿Por qué importa?

Las enfermedades raras no son comunes como individuos síndrome en sí mismos. Algunos de ellos afectan solo a un puñado de personas en todo el mundo. Otros, como Abajo síndrome, son más frecuentes y afectan a miles de personas. Generalmente, en los EE. UU., Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200,000 personas.

Sin embargo, con 7000 actualmente diagnosticado, y más identificados y nombrados todo el tiempo, actualmente hay entre 25 y 30 millones de estadounidenses con una genética síndrome. Esto no tiene en cuenta a los que no son diagnosticados, debido a leves síntomas, diagnóstico incorrecto y solo falta de conciencia sobre cómo podría ser una enfermedad genética. 

Pueden ser poco frecuentes, como pacientes de enfermedades individuales, pero colectivamente pacientes con enfermedades raras no son una pequeña cantidad de personas.

A menudo también se les llama enfermedades huérfanas, o enfermedad de la cebra. Esto se debe a que hay una falta de investigación sobre sus causas y síntomas, y generalmente no se entiende mucho sobre ellos. Esto puede dificultar su diagnóstico y dejar a muchos pacientes varados en lo que se conoce como una odisea diagnóstica.

Pero cuanto más comprendamos sobre ellos, con mayor precisión podremos diagnosticarlos y más entenderemos sobre causas de enfermedades raras, cuanto más podamos empoderar a las personas y las familias en lo que respecta a su salud genética.

Mayor que conciencia de enfermedades raras significa garantizar que los pacientes reciban el apoyo y el posible tratamiento que necesitan más rápido.

Predominio

Muchas enfermedades raras prevalecen en menos de 1 de 1 millones de personas. Ejemplos de estos incluyen Kleefstra síndrome, LEOPARDO síndrome, y Witteveen-Kolk síndrome.

A veces, se desconoce la prevalencia exacta, ya que muchas personas no están diagnosticadas o están mal diagnosticadas, un problema común cuando se trata de diagnóstico genético. Ehlers Danlos síndrome, y los 13 tipos conocidos de la misma, es un ejemplo de una afección que comúnmente se diagnostica erróneamente y para la cual se cree que posiblemente haya un gran número de personas afectadas sin diagnosticar.

Para algunas enfermedades, aún se desconoce incluso una estimación aproximada de su prevalencia. Síndrome con prevalencia actualmente desconocida incluyen Warburg Micro síndrome, Urofacial síndrome, templo síndrome, y Adams-Oliver síndrome.

Algunos son más frecuentes en comunidades específicas o entre etnias específicas. Esto incluye Tay-Sachs, que es más común en aquellos con ascendencia judía asquenazí europea. 

Las figuras

Lo desglosamos a continuación:

Enfermedades raras Prevalencia aproximada
Síndrome de Turner 1 en 2,000
Síndrome de deleción 22q11.2 1 en 4-7,000
Síndrome de Angelman 1- 12-20,000
Síndrome de Joubert 1 en 20,000
Síndrome de Kabuki 1 en 30-80,000
Síndrome del nevo de células basales 1 en 60,000
Síndrome de Silver-Russell 1 en 100,000

Aún queda mucho por aprender sobre las enfermedades raras, tanto en términos de sus causas como síntomasy cuanto más aumentamos este conocimiento y comprensión, más capacitamos a los pacientes con una diagnóstico genéticoy el soporte adecuado.

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