¿Recibió un diagnóstico erróneo de Ehlers-Danlos? Próximos pasos

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

Es un síndrome genético poco común que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Es causada por mutaciones en genes específicos y los síntomas comunes incluyen hipermovilidad, tono muscular bajo y dislocación articular. 

Cuando se trata de una enfermedad rara, un diagnóstico erróneo es un problema en todos los ámbitos. Sin embargo, cuando se trata del Síndrome de Ehlers-Danlos, el diagnóstico erróneo es un problema mucho mayor de lo que debería ser. 

Un estudio de 414 Ehlers-Danlos síndrome pacientes de todo el mundo descubrieron que el 56% de las personas con síndrome había recibido un diagnóstico erróneo en algún momento de su viaje de diagnóstico. Esto, a su vez, puede conducir a una odisea diagnóstica que se extienda entre ocho y diecinueve años. 

Sin un diagnóstico correcto, las personas afectadas se enfrentan potencialmente a una gran incertidumbre acerca de su condición y su síntomas.

Pero significa que tampoco recibirán el apoyo, la asistencia y el tratamiento potencial correctos que podrían necesitar para manejar y vivir con su afección.

¿Por qué son tan altas las tasas de diagnóstico erróneo cuando se trata del síndrome de Ehlers-Danlos?

La síndrome en sí mismo está compuesto por 13 subtipos, cada uno con un conjunto diferente de síntomas y criterios de diagnóstico. Esto dificulta el diagnóstico de la afección a partir de su síntomas solo.

La síndrome se presenta con síntomas que a menudo se consideran condiciones médicas por derecho propio, lo que distrae del diagnóstico de Ehlers-Danlos. Hipermovilidad puede ser un síntoma de Ehlers-Danlos, pero se descarta simplemente por ser más flexible en muchos pacientes.

Los síntomas del síndrome son muchos y variados y afectan a muchas partes diferentes del cuerpo. No existe un diagnóstico único que se adapte a todos, lo que dificulta incluso a los profesionales médicos identificar el síndrome. 

Hay hasta 19 genes diferentes, mutaciones que pueden causar el síndrome. Esto, a su vez, conduce a los diferentes tipos y síntomas del síndrome. También significa que la prueba del síndrome puede implicar muchos pasos y procesos diferentes. Esto, a su vez, puede confundir un diagnóstico. 

segunda opinión remota

¿Cómo podemos reducir las tasas de diagnóstico erróneo?

La clave para mejorar las tasas de diagnóstico es la educación. Cuanta más información e investigación sobre las causas y síntomas de Ehlers-Danlos síndrome, más precisos podemos llegar a ser al hacer un diagnóstico. 

Avances y desarrollos en análisis genético, asesoramiento genitico y Prueba genética, también están haciendo posible lograr un análisis más rápido y preciso  diagnóstico genético para una variedad de enfermedades raras y síndromes genéticos, no solo Ehlers-Danlos. 

 

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