Mejorando el diagnóstico genético

Un mayor enfoque en la mejora diagnóstico genético beneficia a todos los pacientes con enfermedades raras. 

Diagnóstico genético una definicion

Mejorando diagnóstico genético significa garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban una información oportuna y precisa diagnóstico de una enfermedad rara.

En promedio, los pacientes con enfermedades raras pueden gastar entre 6-7 años antes de que reciban un diagnóstico preciso. Este proceso retrasado puede afectar negativamente a la salud mental y emocional del paciente. Invariablemente conduce al empeoramiento de síntomas relacionada con una afección, y puede ser una experiencia increíblemente frustrante y traumática.

Hasta 40% de los pacientes con enfermedades raras, se ha descubierto, reciben un diagnóstico erróneo en algún momento de su recorrido diagnóstico. Esto significa que un alto porcentaje de pacientes no reciben el apoyo adecuado, la atención adecuada y el tratamiento adecuado. 

A medida que nuestro conocimiento sobre las enfermedades raras, incluidas las causas y síntomas, aumenta, debe ir acompañado de un aumento posterior en la precisión de diagnóstico genético. Las enfermedades colectivamente raras no son tan raras y afectan a 6-10% de la población mundial. Nuestro conocimiento preciso de muchos de ellos, incluidas muchas enfermedades huérfanas, está obstaculizando la precisión de diagnóstico genético, y esto debe cambiar si queremos asegurarnos de que todos los pacientes con enfermedades raras reciban el apoyo que necesitan. 

Mejorando el diagnóstico genético

Mejorando diagnóstico genético: los desafios

Acceso

El acceso a asesores genéticos y opciones de pruebas genéticas ni siquiera se encuentra entre los pacientes con enfermedades raras. No todas las áreas, debido a su ubicación, tienen muchas opciones para asesoramiento geniticoy, a menudo, los pacientes se enfrentan a largos viajes y largas esperas para las citas. Esto, a su vez, contribuye a retrasar el proceso de diagnóstico. 

Exactitud

Mejorando todo el proceso de diagnóstico genético se basa en mejorar las tasas de precisión. Esto significa reducir la tasa de diagnósticos erróneos. Significa hacer más accesibles, para los padres y los médicos, las herramientas para análisis genético que se basan en capacidades tecnológicas avanzadas para comparar marcadores o síntomas de una enfermedad rara, a una base de datos de miles de estas características. 

Hora

Reducir los tiempos de diagnóstico es fundamental para mejorar las tasas de diagnóstico en todo el mundo. 6-7 años para un diagnóstico es una cantidad de tiempo inaceptable, y se necesitan soluciones para reducir los tiempos de espera que los pacientes experimentan cuando intentan acceder asesoramiento genitico servicios también. 

Conciencia

Actualmente, los pacientes con enfermedades raras se encuentran diseminados por todo el mundo. Si hay diez pacientes en todo el mundo con el mismo conjunto de síntomas, garantizar que reciban un diagnóstico preciso, se basa en la coordinación y cooperación entre médico especialista en genética médica en una escala global. Vivimos en un mundo digital, siempre conectado, llevar el poder de esta tecnología al campo de las enfermedades raras es esencial para conectar redes de pacientes, profesionales médicos, médico especialista en genética médica, investigadores y grupos de apoyo, en un movimiento para mejorar el diagnóstico. 

Mejorando diagnóstico genético: las soluciones

Mejorar el acceso a asesores y expertos en genética

In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients. 

Directo al análisis y cuidado del paciente

En línea asesoramiento genitico y análisis genético Las plataformas permiten que los pacientes con enfermedades raras accedan directamente a las herramientas que necesitan para tomar el control de su propio proceso de diagnóstico. Ya sea una consulta inicial con un asesor genético, en línea o cargando una imagen para la detección de imágenes faciales para identificar marcadores de genética. síndrome, los pacientes tienen acceso directo a herramientas genéticas avanzadas para el diagnóstico, lo que les ahorra tiempo y años de frustración y retrasos en la atención. 

Mejorando diagnóstico genético: ¿Qué significa para los pacientes con enfermedades raras?

  • Una más rápida y precisa diagnóstico genético significa intervención temprana y apoyo para el manejo de una enfermedad rara. 
  • Significa un acceso más rápido y oportuno a posibles tratamientos y terapias. 
  • Significa un viaje de diagnóstico corto y menos tiempo perdido buscando una segunda, tercera o cuarta opinión. 
  • Significa un mayor enfoque en el manejo y la vida con una enfermedad rara, en lugar de dedicar tiempo a diagnosticarla.
  • En última instancia, significa mejores resultados de vida y una mejor calidad de vida para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. 

Mejorando diagnóstico genético cuando se trata de enfermedades raras y genético síndrome, es un desafío. Todavía queda mucho por hacer para aumentar la concienciación y la investigación sobre las causas y síntomas de más de 7,000 enfermedades raras identificadas actualmente.

But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world. 

 

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