Viviendo con un diagnóstico tardío

¿Qué es un diagnóstico tardío?

Un diagnóstico retrasado es cuando un paciente ha tenido que esperar un período de tiempo prolongado para diagnosticar una enfermedad o condición de salud. 

Algunas enfermedades se diagnostican rápidamente; la diabetes, por ejemplo, es una enfermedad que afecta a muchas personas en todo el mundo. Existe una gran conciencia entre la comunidad médica y el público en general sobre las causas y los síntomas de la diabetes. También hay varias opciones de prueba diferentes para la enfermedad que hacen posible un diagnóstico rápido. 

Sin embargo, todavía se desconoce tanto sobre las causas y características de los síndromes genéticos, que un diagnóstico tardío suele ser la norma para las enfermedades raras. En algunos casos, un diagnóstico puede tardar hasta 8 años en confirmarse, lo que a menudo incluye varios diagnósticos erróneos a lo largo del camino. 

Viviendo con un diagnóstico tardío

¿Cuál es el impacto de un diagnóstico tardío?

Un diagnóstico tardío puede significar muchas cosas para los pacientes con enfermedades raras. En muchos casos, ninguno de ellos es positivo ni contribuye a su calidad de vida. De hecho, lo opuesto es verdad.

Un diagnóstico tardío, además de causar posibles años de frustración y pérdida de tiempo y recursos, puede significar que un paciente no tiene acceso a la atención, el apoyo y el tratamiento adecuados necesarios para el manejo de su enfermedad, o puede significar que recibe la información y el tratamiento incorrectos con respecto a su condición.

En ambos escenarios, el paciente se coloca en una posición en la que los síntomas asociados con su síndrome o enfermedad pueden empeorar. En algunos pacientes, esto puede tener implicaciones graves y duraderas para la salud y, en algunos casos, puede contribuir a reducir la esperanza de vida. 

Cuanto mayor sea el acceso que tenga un paciente con enfermedades raras a la información sobre su síndrome y cuanto mayor sea el acceso que tenga al apoyo adecuado, mejor podrá ser su calidad de vida.  

¿Cómo puedo acelerar un diagnóstico tardío?

Acelerar un diagnóstico tardío puede ser difícil, especialmente si los síntomas de un paciente sugieren un diagnóstico de enfermedad extremadamente raro. Si bien la investigación y la financiación sobre enfermedades raras están aumentando en los EE. UU. Y la Unión Europea, todavía existe una gran brecha en el acceso de los pacientes a herramientas de diagnóstico oportunas y precisas.

Para muchos pacientes, los obstáculos incluyen la falta de especialistas en su área y la imposibilidad de desplazarse a los especialistas necesarios. El costo también es a veces un problema, al igual que la falta de asesores genéticos y genetistas (lo que lleva a largos tiempos de espera para una cita) para ayudar a diagnosticar a un paciente. 

diagnóstico retrasado

Mayor accesibilidad a análisis genético y los servicios genéticos a los pacientes son esenciales para acelerar un diagnóstico tardío. Esto se está logrando a través de avances en plataformas de telesalud que utilizan tecnología de inteligencia artificial y software de detección facial para brindar a los pacientes una análisis genético que pueden acelerar su proceso de diagnóstico.

Combinando esto análisis genético con su red de asesores genéticos y genetistas, para asesoramiento genitico y Prueba genética servicios, es una forma en que FDNA Telehealth se compromete a acelerar el proceso de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras en todo el mundo.

Reservar una sesión con un asesor genético será increíblemente beneficioso para abordar ciertos síntomas eso puede surgir. Podrás tener una sesión individual con un profesional en el campo que te ayudará a detectar cualquier potencial. síndrome incluso Williams síndrome y otros. Hacer que un diagnóstico tardío sea cosa del pasado.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish