Viviendo con una enfermedad rara
Vivir con una enfermedad rara puede resultar difícil. Esto puede deberse a diversas razones. En la parte superior de la síntomas de una enfermedad rara, que puede incluir afecciones médicas y de salud graves, puede ser difícil vivir con una enfermedad rara si no puede asegurar un diagnóstico confirmado de su afección.
¿Por qué puede ser difícil vivir con una enfermedad rara?
Enfermedad rara síntomas
Las enfermedades raras suelen ser multisistema síndrome, lo que significa que afectan a múltiples partes del cuerpo. Esto puede variar desde un retraso en el desarrollo hasta Discapacidad intelectual, a problemas con el desarrollo físico y la movilidad. Síntomas de una enfermedad rara puede afectar a cualquier parte y sistema del cuerpo. Algunas personas con una enfermedad rara enfrentan condiciones de salud graves y a largo plazo relacionadas con su síndrome. Estos pueden hacer la vida más desafiante, tanto a corto como a largo plazo.
diagnóstico erróneo
Vivir con una enfermedad rara puede resultar aún más difícil si, como paciente, recibe un diagnóstico erróneo. Todavía hay mucho que se desconoce acerca de muchas enfermedades genéticas raras. síndrome, sus causas y sus síntomas. Esto puede conducir a altas tasas de diagnósticos erróneos. 56% de Ehlers-Danlos (EDS) los pacientes recibirán al menos un diagnóstico erróneo. Esto se debe en parte al complicado conjunto de síntomas y los muchos subtipos de SED, pero en general la tasa de diagnósticos erróneos de enfermedades raras sigue siendo demasiado alta.
Este diagnóstico erróneo deja a los pacientes varados en un viaje de diagnóstico. Significa que no pueden acceder al apoyo específico y especializado que pueden necesitar para controlar una enfermedad rara y su síntomas. También puede crear una gran cantidad de estrés y frustración para quienes se sospecha que padecen una enfermedad rara.
diagnóstico retrasado
Vivir con una enfermedad rara también puede complicarse más debido a un diagnóstico tardío. Esto generalmente se refiere a la larga cantidad de tiempo que una persona debe pasar en su viaje hacia un diagnóstico de enfermedades raras confirmado y preciso.
El tiempo medio de diagnóstico es de unos 4-5 años para un diagnóstico síndrome, aunque para algunas enfermedades esto puede ser incluso más prolongado. Nuevamente, esto significa que los pacientes pasan mucho tiempo buscando, buscando pero no necesariamente recibiendo respuestas concretas sobre su propia salud y síntomas. Esto puede significar un tratamiento y apoyo retrasados, que se sabe que hacen que vivir con una enfermedad rara sea más difícil.
Falta de acceso a asesoramiento genitico
Vivir con una enfermedad rara puede ser una experiencia difícil y, a veces, solitaria. Las enfermedades raras, por su propia naturaleza y su prevalencia, no son comunes y puede que no sea más fácil conectarse con otras que tienen el mismo diagnóstico y síndrome. También puede ser difícil encontrar información sobre enfermedades raras y un desafío para los pacientes educar e informarse sobre su propia afección.
Lo que puede marcar la diferencia para los pacientes con enfermedades raras es el acceso rápido y regular a asesoramiento genitico servicios. Esto no solo mejora sus posibilidades de recibir una diagnóstico genético pero también los conecta con un experto que puede educarlos sobre su posible diagnóstico de enfermedades raras, sus opciones para las pruebas genéticas y posibles a corto y largo plazo. síntomas de El síndrome. Esto puede ser increíblemente empoderador para los pacientes de enfermedades raras y sus familias, y cuanto más empoderados estén los pacientes de enfermedades raras sobre su condición, más probable será el diagnóstico que recibirán y más capaces estarán de manejar su enfermedad. síndrome.
Asesoramiento genéticog también proporciona un apoyo emocional importante para cualquier persona que viva con una enfermedad rara. Los asesores genéticos no son solo médico especialista en genética médica, también son consejeros capacitados que pueden ayudar a los pacientes a través de un diagnóstico genético y lo que podría significar vivir con una enfermedad rara. También pueden conectar a los pacientes con grupos de apoyo y redes de apoyo para quienes viven con un síndrome, o tipos de síndrome.
Desafortunadamente, sin embargo, muchos pacientes con enfermedades raras no pueden acceder fácilmente asesoramiento genitico servicios. Puede haber una serie de obstáculos para esta atención especializada, desde la ubicación, el costo y la disponibilidad de los servicios. Y esta falta de acceso puede tener un impacto negativo en la vida de un paciente con enfermedades raras. Mejorando diagnóstico genético, especialmente, su precisión es importante en términos de mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad rara.
Sin embargo, los nuevos desarrollos están viendo el avance de la tecnología en línea. asesoramiento genitico servicios, con el fin de garantizar un mayor acceso a quienes más los necesitan. Estos servicios virtuales garantizan que los pacientes con enfermedades raras reciban la ayuda y el apoyo fundamentales que necesitan para vivir con enfermedades genéticas raras.
