Las principales pruebas de cribado genético

El genoma humano, que se describe a continuación, es la suma total de todos los genes componentes del cuerpo. Es el código y una parte importante del sistema operativo del cuerpo humano. Si algo ha salido mal en el genoma, o es probable que suceda, es mejor saberlo más temprano que tarde. Pruebas de detección genética y pruebas de salud genética puede identificar y distinguir cambios en los genes y sus componentes principales: hebras de ADN, cromosomas o proteínas.

¿Qué son los genes?

Un cromosoma es una cadena larga de ADN retorcida con una variedad de proteínas. Un cromosoma contiene muchos genes. Las proteínas pueden controlar la estructura, los músculos, las enzimas y la señalización de las células hormonales en el cuerpo, entre otras tareas. Los errores o cambios en las proteínas pueden causar enfermedades, trastornos y disfunciones.

Un gen es un componente básico de su material genético. Los genes están formados por secciones cortas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en ciertos puntos de un cromosoma. Cada gen contiene el código de una secuencia de aminoácidos específica de una proteína específica que opera en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes y su secuenciación gestionan las muchas características y funciones del cuerpo humano. Un gen está formado por muchos pares de nucleótidos, los componentes más pequeños del ADN, que se emparejan en pares para formar las largas cadenas dobles de moléculas de ADN.

Las variaciones en los genes constituyen un gran porcentaje de todas nuestras diferencias y peculiaridades individuales, desde los ojos azules o marrones, hasta el talento (o falta de él) para los deportes, o incluso el miedo a las alturas. Por supuesto, el entorno, la experiencia y la elección personal tienen mucho que ver con cómo serán nuestras vidas y quiénes seremos. Pero todo comienza con el código genético mapeado en nosotros antes de nacer.

¿Qué es la genética? ¿Por qué hacerse una prueba de detección?

Los genes y sus componentes son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. El estudio de la herencia y de los genes se llama genética. Cada gen individual es uno de un par, con un gen de cada par heredado de la madre y el otro del padre. Un solo cromosoma contiene cientos de genes, con veinte a veinticinco mil genes en total para cada ser humano.

Los cambios en los cromosomas o genes, llamados mutaciones, pueden provocar o aumentar el riesgo de una enfermedad o trastorno. Los genes pueden sufrir daños tanto en el feto en desarrollo durante el embarazo como después del nacimiento, ya sea debido al envejecimiento o debido a una variedad de posibles impactos ambientales recibidos por el cuerpo. Las células del cuerpo humano se multiplican constantemente y la información genética debe permanecer igual, con múltiples mecanismos y dispositivos de seguridad diseñados para replicar o eliminar segmentos según sea necesario. Pueden ocurrir errores en este proceso, o pueden surgir otros problemas con el material genético. Los problemas y las irregularidades en los genes pueden crear o desencadenar enfermedades genéticas.

Pruebas de detección genética que incluyen pruebas de diagnóstico genético, compruebe si todo está funcionando como debería y, más específicamente, examinan para síndrome o trastornos. Pueden mostrar la probabilidad de que la persona a la que se realiza la prueba ya tenga, o pueda tener tendencia a desarrollar, una afección grave.

Tres tipos principales de pruebas de detección genética

Las pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas), incluidos los estudios de ADN, las pruebas genéticas cromosómicas y los estudios genéticos bioquímicos, son los tres tipos principales de pruebas de detección genética. El examen de susceptibilidad al cáncer generalmente se realiza mediante una prueba de ADN.

Pruebas genéticas y estudios de ADN

Se utilizan genes únicos o longitudes cortas de ADN para identificar cambios grandes, como un gen al que le falta una parte o una sección agregada, y pequeñas alteraciones, como una parte ausente, agregada o cambiada dentro de la hebra de ADN. Estos genes o muestras de longitud de ADN se toman de sangre o fluidos corporales como la saliva.

Este tipo de pruebas tiene sus límites. No puede decirle qué condiciones aparecen o podrían desarrollarse si no se conoce la mutación genética que la causa.

Cuando un error de copia de ADN o una mutación causa un cambio permanente en el ADN, puede causar una variedad de posibles enfermedades. Entonces, por ejemplo, se puede analizar la mutación genética específica que causa la enfermedad de Huntington. Si está ahí, o no, es bastante sencillo de descubrir.

Pero para otras afecciones, como la diabetes, hay tantas mutaciones posibles que pueden causarla en un gen específico, que las pruebas genéticas para este y otros trastornos similares son casi imposibles.

Prueba de cromosomas

Con este tipo de pruebas genéticas de enfermedades raras, se examina la composición de los cromosomas: formación, cantidad y posición de los componentes. Si una parte del cromosoma se ha ido, es redundante o ha migrado a la sección incorrecta del cromosoma o incluso a otro cromosoma por completo, puede causar problemas graves.

Para este tipo de prueba, el cariotipo proporciona, en esencia, una instantánea de los cromosomas. Ésta es una buena forma de notar cambios en el número de cromosomas. Entonces, los cromosomas adicionales pueden causar, por ejemplo, Down síndrome o trisomía 16, la trisomía más común que puede provocar un aborto espontáneo. El análisis FISH (hibridación fluorescente in situ) examina ciertas partes de los cromosomas y puede encontrar pequeñas piezas de cromosomas que faltan o sobran. Esto puede causar, por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne.

Ensayos bioquímicos

Esto examina las cantidades y la actividad de ciertas proteínas clave. Dado que los genes contienen el código de producción de proteínas del ADN, las irregularidades en el número o la actividad de las proteínas pueden ser un marcador de genes disfuncionales.

El cribado genético bioquímico se utiliza a menudo para evaluar a los bebés con el fin de detectar síndrome y trastornos que pueden afectar las reacciones químicas metabólicas críticas del cuerpo.

¿Cómo pueden beneficiarle a usted oa su hijo las pruebas de detección genética?

Para bebés y niños con una amplia gama de enfermedades comunes o raras, asesoramiento genitico puede ser un paso crucial para determinar si intervenir y cómo, y cómo ofrecer los mejores resultados posibles para su salud, comodidad, desarrollo, sentimientos sociales y para ayudar a planificar su futuro óptimo.

Adultos con una variedad de síntomas pueden considerar las pruebas de detección genética para las afecciones de salud que sienten que pueden sufrir, o que su profesional médico las ha recomendado o remitido.

Las sesiones con un asesor genético pueden ayudar a navegar síntomas de un raro síndrome incluso Supresión síndrome y otros. Es importante considerar hablar con un profesional para que usted y sus seres queridos reciban la ayuda que necesitan.

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