Marfan síndrome Prueba genética
Pruebas genéticas de Marfan
Marfan síndrome es una condición que afecta el tejido conectivo del cuerpo. Como este tejido se puede encontrar en todo el cuerpo, la síndrome puede afectar a múltiples partes del cuerpo.
Las tres partes principales del cuerpo afectadas por la síndrome incluyen el sistema ocular (los ojos), el sistema esquelético y el sistema cardiovascular.
La síndrome se hereda y es el resultado de mutaciones en un gen conocido como FBN1, ubicado en el cromosoma 15. Se cree que hasta el 75% de los casos diagnosticados son hereditarios. El resto es el resultado de una mutación nueva o aleatoria en el gen que ocurre durante la reproducción.
Cuando se hereda, el gen responsable de la síndrome se transmite en un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres, del niño afectado, es portador de la mutación genética. Síndrome, como Marfan, que se heredan con un patrón autosómico dominante, requieren solo una copia de la mutación genética para que ocurra. Cualquier padre que sea portador del FBN1 la mutación genética tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos. Este riesgo sigue siendo el mismo para cada hijo que tienen.
Quien
Cualquiera que muestre síntomas de El síndrome
Un individuo con síntomas de Marfan síndrome, y específicamente aquellos que afectan los ojos, el sistema esquelético y el sistema cardiovascular, pueden motivar una recomendación para pruebas genéticas. Si estos síntomas parece no tener otra causa conocida, Marfan síndrome puede sospecharse y se recomienda realizar una prueba.
Síntomas puede variar ampliamente entre las personas con Marfan, especialmente en términos de su gravedad, presentación y edad a la que se desarrollan. Como ocurre con cualquier enfermedad rara, esto puede dificultar el diagnóstico de síntomas solo. En general, a los niños rara vez se les diagnostica la síndrome, incluso aquellos que son congénitos, como síntomas presente más tarde en la infancia o la adolescencia.
En algunos casos síntomas puede variar ampliamente y apenas afectar la calidad de vida de un individuo afectado. Se sabe que Abraham Lincoln tuvo a Marfan síndrome, así como el nadador olímpico Michael Phelps.
Sin embargo, un diagnóstico sobre síntomas por sí solo no es suficiente ni suficientemente preciso. Como un trastorno del tejido conectivo, Marfan comparte superposiciones y comunes síntomas con otras afecciones tisulares, como Ehlers-Danlos y Beals síndrome. Diagnosticando el síntomas de Marfan requiere un conocimiento especializado de las enfermedades raras del tejido conectivo y sus sutiles diferencias.
Cualquier persona con antecedentes familiares conocidos de síndrome o mutación genética que causa
Hijos de un padre con Marfan, o hijos con hermanos con el síndrome, también debe remitirse a pruebas genéticas. Un padre con Marfan tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos, que es un riesgo lo suficientemente alto como para justificar pruebas genéticas, incluso sin que se note síntomas.
Cualquiera con un patrón de relacionados síntomas en la familia
A menudo, si síntomas presente levemente puede haber un patrón de Margan síndrome síntomas en una familia extensa. Cualquier persona con antecedentes médicos familiares de Marfan síndrome síntomas puede ser referido a pruebas genéticas. Si esta prueba genética confirma a Marfan, la recomendación de la prueba se extenderá a más miembros de la familia.
Diagnóstico Genético para Marfan síndrome
Antes de la prueba
Antes de que se haga una recomendación para las pruebas genéticas, generalmente se realizará un examen físico de partes específicas del cuerpo para comprender más sobre la salud médica de un individuo y su posible vínculo con Marfan.
Este examen médico se centrará en el corazón y la piel; la piel flácida y las estrías son características del síndrome en muchas personas. También buscará características comunes asociadas con la afección, como extremidades largas y delgadas, columna vertebral curva y paladar alto.
Este examen también puede incluir pruebas médicas más específicas, incluidas las diseñadas para evaluar la salud del corazón, por ejemplo, un ecocardiograma y un electrocardiograma.
También debe realizarse un examen ocular, y específicamente uno conocido como evaluación con 'lámpara de hendidura' para verificar si las lentes del ojo están en su lugar o no. También se pueden realizar pruebas para buscar otros signos específicos de Marfan, incluida una resonancia magnética de la espalda baja para verificar si hay ectasia dural, que es una hinchazón del saco que rodea la columna vertebral.
La prueba
Las pruebas genéticas para Marfan incluirán un análisis de sangre para identificar la FBN1 mutación genética. De hecho, hay más de 2,000 mutaciones en el FBN1 gen conocido por causar Marfan, y cada una de estas mutaciones es a menudo única para una familia.
Antes de someterse a pruebas genéticas para Marfan, una persona o familia debe asistir asesoramiento genitico sesiones, con el fin de comprender más sobre el proceso, el síndrome sí mismo, y lo que significa vivir con Marfan. Hay una serie de empresas de pruebas genéticas Al ofrecer servicios de detección y pruebas para una variedad de enfermedades raras, un asesor genético puede ayudar a los pacientes y sus familias a superarlas.
