Diagnóstico erróneo y síndromes genéticos raros

Comprender el diagnóstico erróneo y lo que podemos hacer para mejorar las tasas de diagnóstico confirmado para todos los pacientes.

Un reciente estudio en China de 2040 pacientes con enfermedades raras está arrojando luz sobre diagnóstico erróneo en enfermedades rarasy cómo puede verse afectado por varios factores, incluidos la demografía, el estado socioeconómico, el historial médico y el acceso a información sobre genética. síndrome.

El estudio encontró de manera abrumadora que los pacientes con enfermedades raras que no podían acceder a información relacionada con la enfermedad tenían de dos a cinco veces más probabilidades de ser diagnosticados erróneamente. Esto fue así incluso después de tener en cuenta su edad, sexo, nivel socioeconómico y nivel educativo. El acceso a la información correcta sobre las enfermedades raras tiene una influencia considerable en si los pacientes reciben un diagnóstico en lugar de un diagnóstico erróneo. 

El estudio enfatiza la importancia de asegurarse de que la información sobre enfermedades raras esté disponible a través de la investigación en curso y accesible para los pacientes que la necesitan. La forma en que esta información puede hacerse más accesible es donde deberíamos centrar nuestros esfuerzos para reducir la tasa de diagnósticos erróneos entre los pacientes con enfermedades raras.

Promoviendo asesoramiento genitico Como un medio de acceder a esta información es fundamental, al igual que la creación de redes de apoyo para las familias que enfrentan una enfermedad rara. odisea de diagnóstico o diagnóstico.

Un diagnóstico erróneo significa que un paciente y su familia no pueden acceder al apoyo y la atención médica que puedan necesitar para controlar su síndrome o enfermedad. Esto, a su vez, repercute en la calidad de vida. Un diagnóstico preciso es fundamental para garantizar una atención y una gestión de la atención óptimas para los pacientes con un síndrome genético poco común. 

FDNA Health is committed to utilizing its AI technology and facial recognition software, for genetic analysis, to help rare disease patients and their families find a diagnosis. Reducing the rates of misdiagnosis in the field of genetic and rare diseases is what drives our technology and service. 

Para leer el estudio completo: 

Dong, D., Chung, RY, Chan, RHW y col. ¿Por qué es más probable un diagnóstico erróneo entre algunas personas con enfermedades raras que entre otras? Información de un estudio transversal basado en la población en China. Orphanet J Rare Dis 15, 307 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01587-2

 

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