Pruebas NIPT

Pruebas prenatales no invasivas

La prueba NIPT es una forma de pruebas genéticas prenatales detección que determina el riesgo de que un feto nazca con condiciones genéticas específicas.

La sangre de una mujer embarazada contiene fragmentos muy pequeños del ADN de su bebé por nacer, que debido a su naturaleza flotante se conocen como ADN libre de células (cfDNA). Estas células se desprenden de la placenta durante el embarazo y son, en su mayor parte, idénticas al ADN del feto. Esto permite un método de detección genética que puede detectar con un alto grado de precisión cambios genéticos específicos o mutaciones que podrían poner al feto en mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones genéticas.

Las pruebas NIPT se consideran una forma precisa y casi libre de riesgos de pruebas genéticas. A diferencia de la naturaleza más invasiva y arriesgada de la amniocentesis y las pruebas de vellosidades coriónicas. 

Por lo general, ocurre al principio del primer trimestre del embarazo, ya en la décima semana. Esto es cuando la fracción fetal o la proporción de cfDNA fetal en el torrente sanguíneo de la madre es superior al 4%. Cualquier menor de una fracción fetal y el cribado no es tan preciso. 

¿Qué pueden identificar las pruebas NIPT?

El cribado NIPT puede identificar trastornos cromosómicos frecuentes causado por una copia cromosómica extra o faltante. Estos trastornos incluyen Abajo síndrome, Trisomía 21 (causada por un cromosoma adicional 21), Trisomía 18 (causado por la falta de un cromosoma 18), Trisomía 13 (causado por un cromosoma adicional 13). También puede identificar copias extra o faltantes de los cromosomas sexuales: los cromosomas X e Y.

La prueba también puede detectar otros trastornos cromosómicos causados por cromosomas duplicados o eliminados. Nuestra comprensión de cómo puede hacer esto está aumentando y, con ello, la precisión de las pruebas en lo que respecta a estos trastornos. 

Más recientemente, las pruebas NIPT se están utilizando para identificar mutaciones de un solo gen que causan otras afecciones genéticas y síndrome. Esto ampliará el alcance de las pruebas no invasivas. 

La prueba NIPT no es una prueba de diagnóstico. Solo puede identificar el riesgo de afecciones específicas, no si el feto definitivamente tiene una. A veces, la prueba también arroja una serie de falsos positivos (identifica el riesgo donde no hay ninguno) y falsos negativos (identifica ningún riesgo, cuando lo hay). También puede detectar o identificar el riesgo de una condición genética en la madre, ya que la prueba también analiza su cfDNA. 

Un resultado positivo significará la necesidad de realizar más pruebas de diagnóstico para confirmar si un feto tiene la afección genética sospechada o no.

Asesoramiento genético

Al igual que con cualquier forma de detección genética, asesoramiento genitico es un servicio de apoyo importante para cualquier persona que se someta a pruebas prenatales. Asesoramiento genitico puede ayudar a los futuros padres a comprender cuándo y si es necesario realizar la prueba NIPT. La edad materna más alta, por ejemplo, se considera un factor de riesgo de anomalías cromosómicas y, en general, se recomendaría a las mujeres embarazadas mayores de 35 años que consideren la prueba NIPT como parte de la atención prenatal. 

Asesoramiento genitico ayudará a los futuros padres a comprender completamente qué es la prueba NIPT, qué puede decirles sobre la salud genética y futura del feto y cómo entender los resultados. También pueden ayudarlos a navegar más pruebas genéticas, si NIPT muestra un mayor riesgo de una anomalía cromosómica en su hijo. También puede incluir los servicios de un consejero genético pediátrico.

Asesoramiento genitico también puede ayudar a los padres a navegar este viaje de diagnóstico, si es necesario, y ayudarlos a guiarlos emocionalmente a través de lo que puede ser un proceso muy difícil, ya que comprenden las implicaciones para la salud de sus hijos.

Asesoramiento genitico debe ser una parte integral de cualquier cribado, análisis y prueba genéticos prenatales. 

 

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