Nuestro hijo tiene un diagnóstico incorrecto, ¿qué sigue?
Recibir un diagnóstico incorrecto puede ser devastador tanto para el paciente en cuestión como para su familia.
Un diagnóstico incorrecto puede tener muchas implicaciones, incluida la demora en garantizar que el paciente y su familia reciban el apoyo y el tratamiento adecuados. En algunos casos, incluso puede significar que un paciente mal diagnosticado recibe el tratamiento y las opciones de atención incorrectos.
Solo en el Reino Unido, hasta 50% de los pacientes con enfermedades raras han recibido un diagnóstico erróneo a lo largo del proceso de diagnóstico. Más del 30% de los pacientes con enfermedades raras han recibido hasta un 3 diagnóstico erróneo antes de recibir el correcto. T
Estas cifras enfatizan las luchas y frustraciones que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Sin un diagnóstico correcto, los pacientes no pueden acceder al tratamiento y la atención que contribuirán a mejorar su calidad de vida y los resultados de su vida futura. Mientras tanto, incluso puede conducir a un deterioro de su salud y condición médica.
En primer lugar, echemos un vistazo a lo que significa exactamente un diagnóstico incorrecto o erróneo.
El diagnóstico erróneo es cuando un profesional médico asigna un diagnóstico de una enfermedad o condición de salud a un paciente que resulta ser incorrecto. Este es un problema particular con las enfermedades raras. Muchos genético síndrome tienen características superpuestas y muchas síndrome todavía se están sometiendo a una investigación más intensiva y profunda para comprender sus causas y síntomas mejor.
Cuanto menos sepamos sobre las enfermedades raras, más probable será un diagnóstico erróneo. Para las personas con estas enfermedades huérfanas (afecciones tan raras que atraen muy poca atención de los medios de comunicación y la investigación), recibir el diagnóstico correcto puede ser un viaje largo y difícil.
Enfermedad de Fabry es una genética rara síndrome que comúnmente se diagnostica erróneamente. Como enfermedad multisistémica, comparte similares síntomas con otras condicionesSchindler síndrome, Enfermedad de Gaucher) y porque algunos síntomas no presente hasta más tarde en la vida. Hasta un 25% de los pacientes con enfermedad de Fabry han recibido un diagnóstico erróneo y, en la mayoría de los casos, las mujeres tienen más probabilidades de ser diagnosticadas o esperar más tiempo para obtener un diagnóstico correcto que los hombres.
Para muchos pacientes y sus familias, un diagnóstico erróneo es solo un paso más retrasado en su viaje de diagnóstico. El diagnóstico incorrecto contribuye al tiempo prolongado que les toma a muchos pacientes con enfermedades raras encontrar un diagnóstico concluyente. El tiempo promedio actual para un diagnóstico correcto de una enfermedad rara en los EE. UU. Es de aproximadamente 5 años. Estas cifras no representan realmente el gran número de visitas al médico, citas, pruebas y evaluaciones que representan estas cifras. No transmite adecuadamente las horas desperdiciadas en viajar a las citas, visitar a los médicos y el costo emocional que todo esto conlleva. Tampoco transmite adecuadamente la cantidad de tiempo perdido para obtener la ayuda adecuada para un paciente con una enfermedad rara, un paciente que puede sufrir otras afecciones médicas y de salud que afectan su calidad de vida.
Sin embargo, en los últimos años ha habido el comienzo de un esfuerzo concertado y global de las comunidades médicas y de enfermedades raras para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras. Estas iniciativas incluyen la Base de datos de enfermedades raras de NORD, accesible a los pacientes y sus familias. En 2020 solo, la UE puso a disposición más de 1.4 mil millones de euros en fondos para proyectos de investigación e innovación en enfermedades raras. Y aunque estos esfuerzos colectivos ayudarán a los pacientes con enfermedades raras a recibir un diagnóstico más oportuno y preciso, mientras tanto, todavía hay un retraso para los pacientes y sus familias.
Aquí es donde entra en juego la nueva tecnología médica de IA.
It aims to shorten the diagnostic journey for rare disease patients and, at the same time, improve the accuracy of the diagnosis they receive. One leading example of this is the FDNA Health telegenetic platform. It uses facial analysis recognition technology to identify the markers for thousands of rare diseases and genetic syndromes from a photo. This means genetic analysis that is fast and, most importantly, for patients already facing a misdiagnosis, accurate.
También conecta a los pacientes con consejeros genéticos que pueden interpretar la tecnología y ayudar a las familias a comprender el siguiente paso en la búsqueda de un diagnóstico correcto. Esto podría implicar más consultas con un genetista y una derivación para pruebas y exámenes genéticos más específicos y dirigidos. Todo este apoyo y asesoramiento se puede recibir en línea y desde la comodidad de su hogar. Ayudar a los pacientes con enfermedades raras a acceder al apoyo y la asistencia de especialistas ayudó a acortar los viajes de diagnóstico para muchas familias.
Recibir lo que luego descubre que es un diagnóstico erróneo puede ser un proceso solitario, frustrante y difícil. Hasta que tenga un diagnóstico correcto, es imposible acceder a los grupos de apoyo, la información y los especialistas que pueden marcar la diferencia en la vida de un paciente con enfermedades raras. Sin embargo, buscar nuevas tecnologías y plataformas de telegenética puede ser la respuesta para garantizar que los diagnósticos erróneos sean cada vez menos comunes en el campo de las enfermedades raras.
