Pediátrico Asesoramiento Genitico
Que es pediatrico asesoramiento genitico?
Pediátrico asesoramiento genitico proporciona esencial asesoramiento genitico servicios a pacientes con enfermedades raras y sus familias. Pediátrico asesoramiento genitico es un servicio especializado, dentro asesoramiento geniticoy está dirigido a pacientes que van desde recién nacidos hasta adolescentes.
Pediátrico asesoramiento genitico tiene como objetivo dar sentido a las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas, en niños (desde el nacimiento hasta los 18 años).
Consejeros genéticos pediátricos comprender las enfermedades raras, sus causas y el desarrollo en los niños, y ser capaces de ayudar a los padres y las familias a navegar por el proceso de diagnóstico para ellos y sus hijos.
Los servicios
Conocimiento
Pediátrico asesoramiento genitico tiene como objetivo capacitar a los padres sobre la enfermedad rara de su hijo o el riesgo de desarrollar una enfermedad rara. Ayuda a los padres a comprender cómo se heredan las enfermedades raras y otras posibles causas de ellas, incluidas las mutaciones genéticas espontáneas o nuevas.
Pediátrico asesoramiento genitico ayuda a los padres a comprender si su propia salud genética puede afectar la salud de su futuro hijo y su potencial para desarrollar una enfermedad rara. También puede ayudar a detallar los pasos que pueden tomar para garantizar la salud de sus futuros hijos. Puede ayudar a los padres a comprender el riesgo, si lo hay, de que un futuro hijo nazca con una enfermedad rara.
También ayuda a los padres a comprender cómo un historial familiar de enfermedades médicas específicas síntomas, o condiciones, pueden conducir a un diagnóstico de enfermedad rara en su hijo o hijos. También puede ayudar a colocar a un niño síntomas o condiciones médicas en el contexto de una enfermedad rara.
Al mismo tiempo pediátrico asesoramiento genitico entiende cómo las enfermedades raras específicas y sus síntomas pueden desarrollarse en los niños, y son capaces de preparar a las familias para esto, al mismo tiempo que coordinan y sugieren el tratamiento apropiado y las opciones de cuidado prolongado cuando sea relevante.
Esto asesoramiento genitico especialidad también puede empoderar a las familias de enfermedades raras al conectarlas con grupos de apoyo y redes, a medida que aprenden a vivir con una enfermedad rara. Esto es muy importante para las familias con un nuevo diagnóstico y para las familias que atraviesan una enfermedad rara a medida que su hijo crece.
Pediátrico asesoramiento genitico comprende las necesidades únicas de las familias y los niños que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras, incluida la forma en que las enfermedades raras síntomas puede variar entre un niño y un adulto con el mismo diagnóstico, o incluso dentro de niños dentro de la misma familia, con el mismo diagnóstico. También puede preparar a los padres para lo que se avecina en términos de cómo sus hijos síntomas pueden alterar y cambiar durante el curso de su niñez y en la edad adulta.
Algo genético síndrome presentes al nacer, otros solo con el inicio de la pubertad. Asesoramiento genitico especializado en el diagnóstico y cuidado de niños comprende las complejidades de la genética síndrome y cómo se diagnostican. Esto es importante a la hora de garantizar un diagnóstico preciso y oportuno.
Este tipo de asesoramiento genitico también es importante para ayudar a las familias a comprender qué tipo de pruebas genéticas pediátricas es adecuado para su hijo, y los asesores genéticos pediátricos pueden recomendar el tipo en función de su comprensión de la salud del niño y la familia.
Apoyo
Pediátrico asesoramiento genitico proporciona apoyo emocional y médico para pacientes jóvenes con enfermedades raras y sus familias.
El apoyo emocional es muy importante durante el diagnóstico de una enfermedad rara en un niño. Este puede ser un momento muy desafiante para una familia a medida que aceptan un diagnóstico, lo entienden mejor y lo que significará para su familia.
Pero este apoyo emocional también es importante para cualquier familia que se someta a pruebas genéticas o pruebas de detección de una enfermedad rara en un niño, incluso si las pruebas finalmente descartan una enfermedad rara. El proceso en sí puede ser largo, lento y lleno de incógnitas y muchos temores. Los asesores genéticos pediátricos saben cómo guiar a padres e hijos a través de todo esto, y también brindan un apoyo emocional crucial en el camino.
Asesoramiento genitico, en cualquier forma, también ofrece un importante apoyo con la coordinación de equipos médicos y profesionales. Ayudan a los padres a garantizar la cooperación entre los diferentes profesionales médicos responsables de la atención médica a corto y largo plazo de un niño con una enfermedad rara, y también pueden ayudar a actuar como defensores de esta atención.
Pediatría en línea asesoramiento genitico
Los desarrollos recientes en telegenética están haciendo posible que las familias accedan asesoramiento genitico en línea. Esto, a su vez, permite a las familias conectarse con asesores genéticos especializados de todo el mundo y, en la misma forma, les permite conectarse con ellos de forma más rápida y sencilla.
