Pruebas genéticas pediátricas: cuándo realizar la prueba a los niños

Para los niños pequeños que pueden no estar desarrollándose como se esperaba, o que tienen retrasos en el habla u otras áreas, los pediatras ahora pueden recomendar pruebas genéticas y consultas, nos dicen los médicos en un nuevo recurso para pacientes que se encuentra en JAMA Pediatrics.

La Dra. Marni Falk del Children's Hospital of Philadelphia en Pensilvania, quien coescribió la hoja de información, dijo: “Queremos empoderar a las familias para que tengan más información, y mucho ha cambiado sobre lo que significa hacerse pruebas genéticas y lo que se puede hacer hacer."

Es posible que los pediatras no se sientan cómodos al detallar con los padres por qué las pruebas pueden estar justificadas para su hijo, porque es un proceso complejo con resultados potencialmente de gran alcance, pero el Dr. Falk cree que las pruebas genéticas deben ser accesibles y comprensibles en una descripción general. nivel, tanto a los padres como a los médicos.

La nueva hoja de recursos para pacientes está disponible en JAMA sin costo alguno. aquí. Presenta algunas sugerencias prácticas útiles con respecto a las pruebas genéticas pediátricas: los riesgos y beneficios, y algunos consejos para los niños y sus padres que atraviesan el proceso de pruebas genéticas. También ofrece una breve explicación de cómo las mutaciones en los cromosomas de un padre pueden transferir trastornos genéticos hereditarios a un niño, así como cómo puede ocurrir una mutación espontánea en un niño.

Las pruebas genéticas pediátricas y su hijo

Después de aprender más al respecto, es posible que se pregunte cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a su hijo y por qué un pediatra recomendaría que su hijo se haga la prueba.

Los niños pueden nacer con trastornos que afectan sus funcionalidades básicas de forma crónica, incluidos problemas con la vista, el oído, el movimiento y el equilibrio, el estado de ánimo, irregularidades del sistema inmunológico, lentitud o crecimiento deficiente, problemas con el apetito, la alimentación y la digestión, o el trastorno puede causar convulsiones, arritmias cardíacas o desequilibrios hormonales.

Al determinar la enfermedad basada en genes o cromosomas que causa el problema, puede haber suficiente información para que la familia del niño busque ensayos de medicamentos que aún no estén disponibles en general, o terapias dirigidas a genes. También hay una consideración muy importante a tener en cuenta: cuanto antes un niño reciba un diagnóstico, antes los padres y cuidadores pueden ayudar a dirigir la salud del niño y los planes de terapia física, ocupacional o de otro tipo, según sea necesario, así como incorporar esa comprensión. en su educación cuando sea relevante. Esto puede ayudar en gran medida a su desarrollo y mejorar significativamente la calidad de vida del niño. Aquí, la intervención temprana es clave. Y, en el caso de un trastorno, síndrome o la enfermedad puede poner en peligro la vida o presentar complicaciones graves, por supuesto, esa es una información que los padres o cuidadores de un niño necesitan con mucha urgencia.

Los investigadores ahora pueden identificar hasta 7,000 síndrome, enfermedades y trastornos causados por una mutación en un solo gen. Las pruebas de estas mutaciones pueden confirmar un diagnóstico conjeturado. Un médico bien capacitado puede creer que reconoce una afección, pero lo derivará para una prueba genética y esperará hasta que se realice la prueba. Debido a que muchos trastornos comparten el mismo o están relacionados síntomas, sin pruebas genéticas, puede que no quede claro si en realidad se trata de una afección similar que podría ser mucho más grave, incluso fatal, o tal vez es una anomalía muy leve que puede ser mucho menos preocupante. Con un diagnóstico claro y establecido, el camino hacia el tratamiento está abierto.

¿Este tipo de prueba es lo mismo que la prueba de ascendencia?

En pocas palabras, no, no lo es. El método de prueba inicial puede ser similar a las pruebas caseras de tendencia, o ligeramente alterado: es probable que un hisopo de la mejilla sea reemplazado por una extracción de sangre, pero no necesariamente. Sin embargo, la forma en que se examina el material genético y los resultados que se buscan son bastante diferentes.

En este tipo de pruebas genéticas (pediátricas o de otro tipo), las pruebas se ordenan a través de un especialista en genética y pueden ser derivadas por un profesional de la salud. Las pruebas examinan el genoma del niño en busca de mutaciones en un conjunto de genes conocidos que suelen ser el sitio de anomalías que causan problemas.

En el pasado, solo los casos extremos y obvios que encajaban perfectamente con la definición de libro de texto de un síndrome habría sido diagnosticado. Hoy en día, tenemos más conocimiento sobre la variedad de síntomas que puede coincidir con varios síndrome. Las pruebas genéticas nos ayudan a establecer la conexión y determinar un trastorno definido.

Con la nueva tecnología disponible, el procesamiento de pruebas genéticas se ha convertido en un asunto mucho más rápido. Esto ha permitido que el precio baje considerablemente, poniéndolo al alcance de más familias e individuos. Las pruebas genéticas pediátricas ahora también están cubiertas con mayor frecuencia por el seguro.

Cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a planificar el futuro de su familia

Para los padres o un padre que piensan en el futuro y se preguntan cuáles pueden ser sus riesgos si eligen tener otro hijo, las pruebas genéticas pediátricas pueden marcar la diferencia.

La Dra. Margaret Adam, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y el Hospital de Niños de Seattle, dijo lo siguiente: “Algunos padres dicen que no es posible que tengan otro hijo con complicaciones y que no lo intentarán, incluso si quieren más hijos, sino que de tener miedo de que vuelva a suceder, deben tener información precisa sobre el riesgo para otro niño ".

Por mucho que el primer hijo sea deseado, amado y bien cuidado, simplemente el estrés y el agotamiento de tener un solo hijo con trastornos graves puede hacer que los padres sientan que no pueden hacer frente a un segundo hijo similar. Si los padres descubren que, de hecho, existe un riesgo muy bajo de que engendren otro hijo con los mismos problemas genéticos, eso les permitirá sentirse más cómodos al considerar la posibilidad de traer otro bebé a su familia. 

¿Cómo sé si mi hijo necesita pruebas genéticas pediátricas?

Si su proveedor de atención médica lo ha derivado para pruebas genéticas, si tiene antecedentes familiares de ciertos trastornos o relacionados síntomas, o si simplemente tiene la sensación de que su hijo podría beneficiarse del diagnóstico y el tratamiento, vale la pena analizar sus opciones. Las pruebas genéticas pediátricas pueden estar cubiertas por su sistema de atención médica. Si no es así, o si es su elección buscar más pruebas genéticas además de las que se le hayan recomendado, existen opciones de pruebas genéticas privadas disponibles.

Antes de embarcarse en las pruebas genéticas, es importante consultar con un consejero genético pediátrico, para comprender completamente el proceso y las razones de la prueba. También podrán ayudar a localizar un genetista pediatra cerca de usted.

 

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