Embarazo después de un diagnóstico genético
¿Cómo planeamos otro embarazo cuando tenemos un hijo con una condición genética?
Al planificar un embarazo después del diagnóstico, es fundamental comprender completamente la causa de la afección genética de su primer hijo. ¿Su condición fue el resultado de una mutación genética de novo o es una condición hereditaria? Si es una enfermedad hereditaria, ¿cómo se heredó, en un patrón autosómico recesivo o dominante?
Comprender y responder estas preguntas determinará cómo abordará un segundo o futuro embarazo después de que se le diagnostique a un niño con una afección genética. Y es importante para la forma en que planifica sus pruebas genéticas prenatales y posnatales.
La condición genética de mi hijo es el resultado de una mutación de novo
Una mutación de novo en un gen suele ocurrir en alguna etapa del proceso reproductivo y no se puede predecir ni prevenir. Solo se puede diagnosticar mediante pruebas de detección prenatales estándar, que pueden indicar un problema, y luego con pruebas más avanzadas, incluida la amniocentesis o muestras de la placenta, o con pruebas de detección más nuevas de la sangre de la madre. Las mutaciones de novo pueden ser responsables de muchas afecciones genéticas raras, pero en sí mismas son raras e imposibles de predecir en embarazos futuros. Existe una probabilidad mínima de tener una mutación en las células germinales (espermatozoides u ovocitos), por lo que siempre es una buena idea consultar con un asesor genético.
La condición genética de mi hijo es el resultado de un trastorno hereditario autosómico recesivo
En este caso, ambos padres serán portadores del gen mutado responsable de causar el trastorno, pero como solo ambos portan una copia de este gen, no mostrarán ningún síntoma del Síndrome. Las probabilidades de que tengan un hijo con una enfermedad genética relacionada con sus genes mutados son del 25%. Si su hijo tiene una afección genética heredada con un patrón autosómico recesivo, usted y su pareja necesitarían Prueba genética para confirmar que este es el caso. El siguiente paso sería el Asesoramiento Genitico para determinar el riesgo de que otro niño nazca con la misma afección. Esto incluiría consultar con un asesor genético para determinar qué prueba sería la más adecuada para asegurar un futuro saludable o un próximo embarazo.
Ejemplos de síndrome heredados en un patrón autosómico recesivo incluyen Apert síndrome y Tay-Sachs síndrome.
La condición genética de mi hijo se hereda con un patrón autosómico dominante
En este caso, solo uno de los padres es el portador del gen mutado. Una copia del El gen mutado es suficiente para causar un síndrome heredado de forma autosómica dominante. patrón. Las posibilidades de tener otro hijo con el mismo síndrome son del 50%. Si tu niño tiene una condición genética heredada con un patrón autosómico dominante, usted y su La pareja necesitaría pruebas genéticas para confirmar que este es el caso. El siguiente paso sería asesoramiento genitico para determinar el riesgo de que otro niño nazca con la misma condición.
Ejemplos de síndromes heredados con un patrón autosómico dominante incluyen Marfan síndrome y síndrome de Treacher-Collins.
Mi hijo tiene una enfermedad genética ligada al cromosoma X
Esto significa que el gen con mutaciones se encuentra en un cromosoma ligado al cromosoma X. Las hembras tienen dos cromosomas X y los machos solo tienen uno y un cromosoma. Esto significa que los síndromes genéticos ligados al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres o los afectan más severamente, ya que una copia del gen mutado en el cromosoma X es suficiente para desencadenar el síndrome. Por otro lado, las mujeres con dos cromosomas x necesitarían copias del gen mutado en ambos para causar el mismo síndrome.
Una mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos, lo que significaría que se verían afectados por el síndrome. También tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijas, que se convertirán en portadoras.
Un portador masculino tiene un 100% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijas, lo que las convierte a todas en portadoras. Tiene un 0% de posibilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos porque los hombres transmiten el cromosoma Y a sus hijos.
Ejemplos de síndromes genéticos ligados al cromosoma X incluyen Síndrome X frágil y síndrome de Fabry.
¿Cuáles son las opciones de pruebas genéticas disponibles si estamos planeando tener otro hijo?
1 - Análisis / pruebas genéticas de los padres
2 - Prueba de detección previa a la implantación, FIV
3: pruebas genéticas prenatales estándar
4 - Pruebas más avanzadas: amniocentesis, NIPT
5: análisis genéticos y pruebas del niño una vez nacido
Antes de planificar otro hijo, su familia debe someterse al proceso de Asesoramiento Genitico antes de embarcarse en las pruebas genéticas prenatales para comprender plenamente los riesgos involucrados y ayudarla a planificar un embarazo saludable.
